Los adultos con atrofia muscular espinal forman un grupo clínica y genéticamente muy heterogéneo. Una característica común es la destrucción progresiva de las células motoras del asta anterior de la médula espinal y la consiguiente alteración de la transmisión de impulsos. El resultado puede ser la atrofia muscular, la hipotonía muscular y la paresia. Por lo tanto, la terapia debe tener en cuenta individualmente la actividad de la enfermedad y las necesidades del paciente.
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad muscular rara, predominantemente autosómica recesiva, en la que degeneran las células motoras del asta anterior y los núcleos motores de los nervios craneales. La causa suele ser un defecto en el gen SMN1. La falta resultante de proteína SMN funcional puede ser parcialmente compensada por el gen SMN2. Por lo tanto, cuantas más copias de SMN2 haya, más tardía será la aparición de la AME y más favorable su evolución. Los pacientes con AME de aparición tardía (tipo II-IV) suelen tener una esperanza de vida normal. Básicamente, sin embargo, la enfermedad forma un grupo muy heterogéneo con numerosas formas, incluso muy raras. Se diferencian según el patrón de distribución, el inicio de la enfermedad, la gravedad y el patrón hereditario. Sin embargo, la gran mayoría (90%) es AME proximal, que se caracteriza por la aparición de debilidad muscular en grupos musculares proximales (tipos I-III). El tipo IV es una forma especial del tipo no proximal con un inicio de la enfermedad >30 años (Tab. 1).
Objetivos individuales de tratamiento
Dado que el grupo de pacientes adultos con AME es tan diverso, los objetivos del tratamiento no pueden agruparse. Para una persona, es importante mantener la independencia al caminar y retrasar todo lo posible el momento en que tenga que utilizar una silla de ruedas. En otros pacientes, sin embargo, la atención debe centrarse en la función de las extremidades superiores (tab. 2) . Por ello, los pacientes con AME reciben fisioterapia, si lo desean ventilación mecánica de apoyo y medidas ortopédicas para compensar la curvatura de la columna vertebral. También debe asegurarse una ingesta calórica suficiente para que los músculos no se descompongan aún más rápido. Básicamente, la gestión del tratamiento tiene como objetivo reforzar la resistencia y el aguante, mantener la salud ósea, prevenir las fracturas, mantener constante el peso corporal y controlar la respiración.
Ya no es sólo tratamiento paliativo de apoyo
La primera terapia modificadora de la enfermedad ya está disponible. Dado que los estudios de registro se realizaron en niños, ahora se examinó más de cerca el efecto en adultos en un estudio observacional. Los resultados sugieren que el oligonucleótido antisentido nusinersen también puede mejorar significativamente la función motora en adultos con AME. Se evaluó el cambio en la Escala Funcional Motora Ampliada de Hammersmith (HFMSE). En comparación con la línea de base, ésta aumentó significativamente.
Fuente: EAN Virtual Congress 2020
InFo NEUROLOGY & PSYCHIATRY 2020; 18(4): 36 (publicado el 29.6.20, antes de impresión).
