Tre Paesi, tre presidenti di conferenza e tre conferenze desiderate su temi di ricerca attuali: questo era il programma del Simposio Presidenziale della Conferenza sull’Epilessia a Interlaken. C’è stato uno stato dell’arte sulla ricerca del focus nelle epilessie e informazioni sul valore aggiunto della risonanza magnetica sulle malformazioni e sulla genetica dello sviluppo corticale. È stato anche riferito che il pesce zebra offre grandi prospettive per la ricerca farmacologica.
Il presidente della conferenza, Günther Krämer, MD, Zurigo, aveva invitato il Prof. Christoph M. Michel, MD, Ginevra, alla conferenza sull’epilessia di Interlaken sul tema “Combinazione di imaging elettrico ed emodinamico nella diagnostica dell’epilessia”. Questo ha chiarito che durante un attacco epilettico c’è il massimo dinamismo nei processi cerebrali, ma finora i metodi non erano sufficienti per garantire la risoluzione temporale. I nuovi dispositivi come l’EEG a 265 canali o il magnetoencefalogramma (MEG) a 306 canali, invece, consentono una risoluzione temporale molto elevata e la combinazione dei due è ora sufficientemente veloce. Insieme ai modelli matematici (Electric Source Imaging, ESI), oggi è possibile eseguire una mappatura e un’imaging sicuri. Nella diagnostica pre e post-operatoria, il sito di origine delle crisi epilettiche viene localizzato correttamente nel 90% dei casi grazie all’ESI. Questo metodo è vantaggioso per la sua buona disponibilità e per i bambini.
La combinazione di EEG-fMRI e ESI-fMRI ha portato ulteriori miglioramenti. La fMRI informata sulle mappe di picco è un’opzione in casi molto difficili per ottenere una spiegazione dei fenomeni convulsivi, dopotutto. Il Prof. Michel ha anche parlato del fatto che si sa poco su come si interrompe una crisi epilettica. “La risposta è più complicata di quanto si pensi. In futuro, l’EEG e la fMRI saranno adatti a questo tipo di domande di ricerca”.
Genetica dello sviluppo cerebrale
Giorgi Kuchukhidze, MD, lavora attualmente a Innsbruck (A) ed è un esperto nello studio della maturazione cerebrale e dei suoi disturbi. Ha tenuto una conferenza sui risultati della risonanza magnetica e sulla genetica sottostante. Secondo il dottor Kuchukhidze, finora sono stati descritti circa 90 geni che possono essere responsabili di disturbi dello sviluppo del SNC, da soli o in combinazione. La lissencefalia classica, per esempio, è associata all’atrofia cerebellare. Nella polimicrogiria, sono state identificate due forme genetiche: la forma bilaterale peri-silviana con un locus genico nella regione Xq28 e la forma bilaterale frontoparietale con mutazioni nel gene GPR56 (G-redin-coupled receptor 56) nella regione 16q13. Inoltre, un difetto genetico può portare a diversi fenotipi, il che complica la diagnosi. I geni per la formazione del citoscheletro sono importanti per la divisione cellulare, ad esempio. Se ci sono errori in questo caso, può verificarsi la microcefalia. La classificazione dei disturbi dello sviluppo non è più sensata a livello genico, ma è organizzata in gruppi funzionali come le tubulopatie o le mitocondriopatie.
Imparare dal pesce zebra
Alex Crawford, MD, di Leuven, Belgio, ha parlato di “Modelli genetici e chemioconvulsivi di pesce zebra per lo sviluppo di nuovi farmaci antiepilettici”. L’obiettivo del lavoro del dottor Crawford è quello di sviluppare un modello animale che possa fornire informazioni sulle diverse crisi epilettiche e sui meccanismi esatti, ma anche mostrare il successo della terapia con farmaci antiepilettici. I pesci zebra si sono dimostrati molto promettenti a questo proposito, in quanto le larve hanno già una colonna vertebrale sviluppata e un animale completamente sviluppato si schiude entro 24 ore. Inoltre, le sostanze vegetali, come quelle della curcuma, devono essere testate per la loro efficacia anticonvulsivante. La valutazione del dottor Crawford sulle prospettive future della ricerca: “Le prospettive sono ottime”.
Fonte: 8° Incontro tripartito sull’epilessia, 8-11 maggio 2013, Interlaken
