Tres países, tres presidentes de conferencia y tres conferencias deseadas sobre temas de investigación actuales: ése fue el programa del Simposio Presidencial de la Conferencia sobre Epilepsia en Interlaken. Hubo un estado de la cuestión sobre la búsqueda de focos en las epilepsias e información sobre el valor añadido de la IRM en las malformaciones y la genética del desarrollo cortical. También se informó de que el pez cebra ofrece grandes perspectivas para la investigación farmacológica.
El presidente de la conferencia, Günther Krämer, MD, Zúrich, había invitado al Prof. Christoph M. Michel, MD, Ginebra, a la conferencia sobre epilepsia de Interlaken con el tema “Combinación de imágenes eléctricas y hemodinámicas en el diagnóstico de la epilepsia”. Esto dejó claro que durante un ataque epiléptico existe un dinamismo máximo en los procesos cerebrales, pero hasta ahora los métodos no eran suficientes para garantizar la resolución temporal. Por otro lado, nuevos dispositivos como el electroencefalograma de 265 canales o el magnetoencefalograma (MEG) de 306 canales permiten una resolución temporal muy alta, y la combinación de ambos es ahora suficientemente rápida. Junto con los modelos matemáticos (Electric Source Imaging, ESI), hoy en día se pueden realizar mapeos e imágenes seguras. En el diagnóstico pre y postoperatorio, el lugar de origen de las convulsiones se localiza correctamente en el 90% de los casos gracias a la ESI. Este método es ventajoso por su buena disponibilidad y para los niños.
La combinación de EEG-fMRI y ESI-fMRI aportó nuevas mejoras. La IRMf informada por mapas de espigas es una opción en casos muy difíciles para lograr una explicación de los fenómenos convulsivos, después de todo. El profesor Michel también habló del hecho de que se sabe poco sobre cómo se detiene una convulsión. “La respuesta es más complicada de lo que la gente pensaba. En el futuro, el EEG y la fMRI serán adecuados para este tipo de preguntas de investigación”.
Genética del desarrollo cerebral
El doctor Giorgi Kuchukhidze trabaja actualmente en Innsbruck (A) y es experto en el estudio de la maduración cerebral y sus trastornos. Dio una conferencia sobre los hallazgos de la resonancia magnética y la genética subyacente. Según el Dr. Kuchukhidze, se han descrito hasta ahora unos 90 genes que pueden ser responsables de trastornos del desarrollo del SNC, solos o combinados. La lisencefalia clásica, por ejemplo, está asociada a la atrofia cerebelosa. En la polimicrogiria se han identificado dos formas genéticas: la forma bilateral perisilviana con un locus génico en la región Xq28 y la forma bilateral frontoparietal con mutaciones en el gen GPR56 (receptor 56 acoplado a G-redina) en la región 16q13. Además, un defecto genético puede dar lugar a diferentes fenotipos, lo que complica el diagnóstico. Los genes para la formación del citoesqueleto son importantes para la división celular, por ejemplo. Si hay errores aquí, puede producirse microcefalia. La clasificación de los trastornos del desarrollo ya no se hace sensatamente a nivel de genes, sino que se organiza en grupos funcionales como las tubulopatías o las mitocondriopatías.
Aprender del pez cebra
El doctor Alex Crawford, de Lovaina (Bélgica), habló sobre “Modelos genéticos y quimioconvulsivos de pez cebra para el desarrollo de nuevos fármacos antiepilépticos”. El objetivo del trabajo de la Dra. Crawford es desarrollar un modelo animal que pueda proporcionar información sobre las diferentes convulsiones y los mecanismos exactos, pero también mostrar el éxito de la terapia con fármacos antiepilépticos. El pez cebra ha demostrado ser muy prometedor a este respecto, ya que las larvas ya tienen una columna vertebral desarrollada y un animal completamente desarrollado eclosiona en 24 horas. Además, se van a probar sustancias vegetales, como las de la cúrcuma, por su eficacia anticonvulsiva. La valoración del Dr. Crawford sobre las perspectivas de futuro de la investigación: “Las perspectivas son magníficas”.
Fuente: 8ª Reunión de tres países sobre epilepsia, 8-11 de mayo de 2013, Interlaken
