La Cheratosi Follicolare Spinulosa Decalvans, nota anche come sindrome di Siemens, è una rara genodermatosi che colpisce prevalentemente i ragazzi. I sintomi classici sono l’ipercheratosi follicolare diffusa insieme all’alopecia cicatriziale progressiva. In alcuni pazienti possono comparire anche altri sintomi. Per una gestione olistica è necessario un approccio interdisciplinare.
La prima descrizione della Cheratosi Follicolare Spinulosa Decalvans (KFSD) risale al 1926 [1]. La maggior parte dei casi sono recessivi legati all’X, ma sono stati riportati anche casi sporadici e autosomici dominanti di KFSD [2]. L’ereditarietà legata all’X comporta mutazioni nel gene SAT1 o nel gene MBTPS2. Per confermare la diagnosi di KFSD, spesso sono necessarie analisi istopatologiche oltre ai test genetici. La manifestazione iniziale si verifica in genere nell’infanzia o nella fanciullezza sotto forma di papule cheratotiche, che compaiono prima sul viso e poi si diffondono al tronco e agli arti [2]. Con il progredire della malattia, si sviluppa un’alopecia cicatriziale, che colpisce anche le sopracciglia e le ciglia. Anche le aree assiali e genitali mostrano una perdita di capelli [4]. Alcuni pazienti sviluppano sintomi associati come la fotofobia e la distrofia corneale palmoplantare; è stata segnalata anche l’acne keloidalis nuchae [5].
L’istopatologia ha portato alla diagnosi
La KFSD rappresenta una sfida diagnostica e terapeutica, come è stato dimostrato anche nel presente caso di un paziente di 8 anni [6].
Caratteristiche cliniche: Il ragazzo presentava lesioni infiammatorie sul cuoio capelluto e alopecia. Inoltre, il paziente presentava papule ipercheratotiche diffuse distribuite su tutta la superficie corporea, soprattutto nell’area degli arti, delle guance e delle sopracciglia. Non sono state osservate né dismorfia facciale né fotofobia.
Diagnosi: i risultati dei test genetici molecolari non sono stati conclusivi, ma la diagnosi clinica sospetta di KFSD è stata confermata dalla valutazione istopatologica di una biopsia del cuoio capelluto.
Trattamento: il paziente è stato trattato con isotretinoina somministrata per via sistemica, clindamicina topica ed emollienti, che hanno portato a una riduzione dell’infiammazione perifollicolare e a una riduzione della cheratosi, stabilizzando la perdita di capelli.
Commento: Dal punto di vista istopatologico, si è rivelato utile escludere le diagnosi differenziali, il che ha supportato la KFSD come diagnosi corretta, essendo la diagnosi basata principalmente sulle caratteristiche cliniche.
DD: Sindrome IFAP e GLPLS
Le diagnosi differenziali più importanti includono la sindrome dell’ittiosi follicolare con alopecia fotofobica (IFAP) e la sindrome di Graham-Little-Piccardi-Lasseur (GLPLS) [1]. La sindrome IFAP è un disturbo allelico con somiglianze genotipiche e fenotipiche con la KFSD. Entrambe sono manifestazioni fenotipiche diverse di una mutazione nel gene MBTPS2 [7]. Clinicamente, entrambe le malattie sono caratterizzate da alopecia e ipercheratosi follicolare, ma la sindrome IFAP, a differenza della KFSD, è un’alopecia non cicatriziale. Inoltre, le manifestazioni oculari come la fotofobia e la distrofia corneale sono caratteristiche essenziali della sindrome IFAP [8]. La GLPLS è una variante del lichen planopilaris ed è caratterizzata da un’alopecia cicatriziale della testa e da un’alopecia non cicatriziale delle ascelle e delle aree genitali, accompagnata da papule follicolari cheratotiche distribuite sul corpo. La differenziazione dalla KFSD si basa principalmente sull’istopatologia, soprattutto perché la GLPLS presenta le caratteristiche classiche del lichen planus [3].
Il trattamento della KFSD si rivela spesso difficile. I cheratolitici e gli emollienti sono utilizzati principalmente per il trattamento topico. I retinoidi sistemici, come l’isotretinoina, hanno dimostrato di essere utili nelle prime fasi del trattamento, riducendo l’ipercheratosi follicolare e l’infiammazione [4]. Il dapsone mostra una certa efficacia grazie all’inibizione della chemiotassi leucocitaria e alla stabilizzazione degli enzimi lisosomiali [9]. Altre opzioni di trattamento includono gli antibiotici, nonché gli steroidi intralesionali e topici [9].
Congresso: Congresso annuale SGDV
Letteratura:
- Malvankar DD, Sacchidanand S: Cheratosi Follicolare Spinulosa Decalvans: un rapporto di tre casi. Int J Trichology 2015; 7(3): 125-128.
- Bellet JS, et al: Cheratosi follicolare spinulosa decalvans in una famiglia. JAAD 2008; 58: 499-502.
- Brar B, Khanna E, Mahajan BB: Sindrome di Graham little piccardi lasseur: un raro caso con concomitante lichen planus ipertrofico. Int J Trichology 2013; 5: 199-200.
- Sequeira FF, Jayaseelan E: Cheratosi follicolare spinulosa decalvans in una donna. Indian J Dermatol Venereol Leprol 2011; 77: 325-327.
- Janjua SA, et al: Cheratosi follicolare spinulosa decalvans associata ad acne keloidalis nuchae e follicolite a ciuffi. Am J Clin Dermatol 2008; 9: 137-140.
- Bianchetti L, et al: Caso clinico: Cheratosi Follicolare Spinulosa Decalvans in un bambino di 8 anni. Poster 111, Congresso annuale SGDV, 18-20 settembre 2024.
- Aten E, et al: La cheratosi follicolare spinulosa decalvans è causata da mutazioni in MBTPS2. Hum Mutat 2010; 31: 1125-1133.
- Alfadley A, et al: Due fratelli con cheratosi follicolare spinulosa decalvans. JAAD 2002;47: 275-278.
- Kunte C, Loeser C, Wolff H: Follicolite spinulosa decalvans: terapia di successo con il dapsone. JAAD 1998; 39: 891-893.
DERMATOLOGIE PRAXIS 2024; 34(6): 29 (pubblicato il 13.12.24, prima della stampa)
