Aggiornamento sui chiarimenti e sulle opzioni terapeutiche

Con l’introduzione del DSM-5 e il relativo ampliamento dei criteri di inclusione, le diagnosi cliniche differenziate stanno diventando ancora più importanti. Ciò avviene sullo sfondo di biomarcatori mancanti, da un lato, e di strumenti psicometrici che non sono ancora stati adattati al manuale diagnostico modificato, dall’altro. Resta da vedere se il buon accordo nella diagnosi (affidabilità interrater kappa 0,61) rispetto ad altri disturbi mentali possa essere mantenuto anche in queste condizioni [1]. In confronto, le opzioni terapeutiche sono cambiate poco negli ultimi anni. In Svizzera, l’^{Atomoxetina®} è stata approvata il 1° ottobre 2015 per il trattamento dell’ADHD persistente dall’infanzia, come farmaco di seconda linea. C’è ancora consenso sulla necessità di un approccio multimodale (combinazione di interventi psicofarmacologici e psicoterapeutici).

L’ADHD è un disturbo neuropsichiatrico che di solito si manifesta per la prima volta nella prima infanzia, quando il funzionamento sociale dei bambini e degli adolescenti colpiti è sempre più influenzato negativamente dai sintomi principali di disattenzione, iperattività e impulsività [2].

L’ADHD si verifica in circa il 5% dei bambini e nel 2,5% degli adulti nella maggior parte delle culture, e colpisce più spesso i maschi che le femmine in un rapporto di circa 2:1 nei bambini e 1,6:1 negli adulti [3]. Secondo la ricerca attuale, i sintomi dell’ADHD persistono in età adulta in oltre il 50% dei bambini affetti. A seconda della gravità dei sintomi e della fase della vita della persona colpita, l’ADHD può comportare limitazioni significative in diverse aree della vita, ad esempio per quanto riguarda la salute, la collaborazione, l’istruzione, la situazione lavorativa e le finanze. La procedura diagnostica è ulteriormente complicata dall’alto tasso di comorbidità – si citano cifre fino all’80% [4]. Dal punto di vista psichiatrico, i disturbi affettivi, l’abuso di sostanze e i disturbi della personalità, ma anche i disturbi d’ansia, sono di particolare importanza. I problemi somatici includono difficoltà nella pianificazione, nella gestione del tempo e nell’organizzazione generale delle routine: Gli adulti con ADHD sono meno propensi, rispetto alla popolazione generale, a partecipare a misure preventive e anche a prendersi cura del proprio benessere fisico, il che contribuisce ad aumentare il rischio di infezioni, malattie cardiovascolari (2,4 volte), cancro e problemi dentali rispetto ai controlli sani. [2,5]. Come per la maggior parte degli altri disturbi mentali, l’ADHD è una diagnosi clinica.

Caratteristiche diagnostiche secondo il DSM-5

Con l’introduzione del DSM-5, sono state apportate diverse modifiche al disturbo da deficit di attenzione e iperattività, le più importanti delle quali sono descritte brevemente di seguito:

Vengono presi in considerazione anche i sintomi che si sono manifestati in età più avanzata – l'”età di insorgenza” è ora definita come il dodicesimo anno di vita. Fino ad oggi (DSM-IV), questo limite era all’età di sette anni. Il modello coerente di “sintomi multipli di disattenzione o iperattività/impulsività”, tuttavia, è rimasto invariato [3].
Per i giovani adulti a partire dai 17 anni, cinque sintomi (invece dei sei richiesti in precedenza) delle aree di disattenzione e/o iperattività/impulsività sono ora sufficienti per fare la diagnosi. Almeno due aree della vita dovevano essere influenzate dalle menomazioni, mentre il numero di sintomi definiti, nove ciascuno per la disattenzione e l’iperattività/impulsività, rimaneva invariato.
Non viene fatta alcuna distinzione tra i tre diversi tipi o sottotipi, ma per una maggiore differenziazione, viene utilizzato il termine “presentazioni”. Di conseguenza, devono essere determinate le seguenti manifestazioni e la loro espressione in base alla gravità (lieve, moderata o grave), nonché il grado di remissione (“remissione parziale”):
- F90.2 aspetto misto
- F90.0 aspetto prevalentemente disattento
- F90.1 aspetto prevalentemente iperattivo-impulsivo
Inoltre, una diagnosi di autismo/PDD (“disturbo pervasivo dello sviluppo”) non è più un criterio di esclusione, secondo il DSM-5.

Chiarimenti e procedure di test

Attualmente, nonostante l’elevata ereditabilità del 70-80% [6], non esiste un biomarcatore genetico stabilito per l’ADHD. Di conseguenza, non sono menzionati nelle linee guida o nel DSM-5. Sebbene alcuni autori nutrano grandi speranze nei test farmacogenetici o, ad esempio, nell’EEG-ERP, questi non sono stati quasi mai convalidati fino ad oggi.

Una pietra miliare del processo diagnostico continua quindi ad essere l’anamnesi approfondita. In particolare, è importante la registrazione accurata dello sviluppo della prima infanzia e degli anni scolastici [7]. In questo contesto, le informazioni fornite dai genitori e la documentazione degli insegnanti coinvolti (relazioni scolastiche) sono di particolare importanza e dovrebbero essere richieste per quanto possibile e incluse nelle considerazioni diagnostiche.

Una diagnosi fondata e tempestiva può avere un effetto di sollievo, soprattutto per i giovani adulti e il loro ambiente sociale, e aiutare a impostare un percorso più mirato per quanto riguarda le scelte educative e professionali.

La considerazione dei diversi gradi di gravità e di remissione (secondo il DSM-5) non solo contribuirà a una migliore comprensione dell’eterogeneità di questo disturbo, ma consentirà anche di fornire ai possibili fornitori di servizi (ad esempio, alle compagnie di assicurazione) un quadro più chiaro dei deficit e delle risorse, nonché del quadro funzionale delle persone colpite.

Un’anamnesi somatica precisa e l’esclusione di possibili cause organiche dal campo internistico o neurologico (ad esempio, iper- o ipotiroidismo o neurofibromatosi) sono altri aspetti importanti di una diagnosi di ADHD basata su linee guida, oltre a un’anamnesi completa di sostanze e farmaci [8].

Per la registrazione dei sintomi e la valutazione dei criteri diagnostici dell’ADHD secondo l’ICD-10 o il DSM-IV/-5, si possono utilizzare diverse liste di controllo e interviste strutturate nelle procedure di autovalutazione e di valutazione esterna. Una panoramica delle procedure in lingua tedesca per la diagnosi dell’ADHD è riportata nella tabella 1 . La Adult ADHD Self-Report Scale (ASRS) è stata sviluppata e autorizzata dall’OMS e si basa esclusivamente su una procedura di autovalutazione. Sia la Homburger ADHD Scales for Adults (HASE) che la Conners’ Adult Attention-Deficit Rating Scale contengono procedure di autovalutazione e di valutazione degli altri. Come strumento di misura per la valutazione retrospettiva della sintomatologia della prima infanzia (sempre secondo il DSM-IV, età compresa tra gli otto e i dieci anni), l’HASE contiene il WURS-k (21 più 4 item), che è disponibile anche in versione lunga con 61 item.

Un’intervista strutturata liberamente disponibile, basata sul DSM-IV (18 criteri), tradotta in 16 lingue, che può essere applicata sia all’infanzia che all’età adulta, non dovrebbe passare inosservata. Si tratta del DIVA 2.0 (intervista diagnostica per l’ADHD negli adulti), che, a differenza della maggior parte degli altri strumenti citati, può essere scaricato gratuitamente dalla homepage www.divacenter.eu o tramite app [9].

Va inoltre notato che il tempo richiesto per l’utilizzo dei singoli metodi è approssimativamente paragonabile, ma non deve essere sottovalutato nella pratica clinica quotidiana [10]. In particolare, l’utilizzo di informazioni il più possibile oggettive provenienti dalla storia clinica di altre persone può rappresentare una sfida considerevole.

La M.I.N.I (Mini-International Neuropsychiatric Interview), una breve intervista strutturata per il DSM-IV e l’ICD-10, si è dimostrata utile per registrare le comorbilità [7,11]. La SCL-90-R (Symptom Checklist 90-Revised), che è un inventario self-report di 90 item e da cui si può dedurre anche la presenza di ADHD, è adatta anche per valutare ulteriori psicopatologie [12].

Terapia

La diagnosi di ADHD in età adulta non implica la necessità di un trattamento. In questo caso, il livello individuale di sofferenza rimane il fattore decisivo per la decisione di ammissione o meno alla terapia. Si raccomanda di iniziare il trattamento solo “quando ci sono disturbi marcati in un’area della vita o disturbi lievi o sintomi mentali patologici e compromettenti in diverse aree della vita e questi possono essere chiaramente attribuiti all’ADHD” [13].

La psicoeducazione è anche una componente chiave della terapia dell’ADHD [14]. Nella pratica clinica, la domanda sulla motivazione alla terapia – intrinseca o estrinseca – può dare indicazioni utili sulla compliance attesa dei giovani adulti. In alcuni casi, la pressione della sofferenza può essere maggiore nell’ambiente del paziente che nella persona colpita, poiché i genitori o i partner contribuiscono a compensare e quindi a mascherare i sintomi.

Oggi, una terapia conforme alle linee guida per l’ADHD è multimodale, combina approcci psicofarmacologici e psicoterapeutici e tiene conto dei disturbi in comorbilità.

Secondo le linee guida del National Institute for Health and Care Excellence (NICE) del 2008 e del 2012, i seguenti aspetti dovrebbero essere inclusi nelle considerazioni per la scelta di una preparazione adeguata [15]:

Preferenze del paziente
Comorbilità (disturbi d’ansia, disturbi affettivi, ecc.)
disturbi della dipendenza)
Rischio di “diversione” o di uso improprio dei farmaci
Conformità alla terapia
Riduzione dello stigma (dose singola)
profilo farmacocinetico
Tolleranza ed effetti collaterali
Vantaggi del dosaggio (dose singola/rilascio ritardato).

Farmacoterapia

Per ragioni di spazio, discuteremo solo brevemente le opzioni farmacoterapeutiche e faremo invece riferimento alla tabella 2. I seguenti gruppi di farmaci sono disponibili per il trattamento dell’ADHD negli adulti:

Gli psicostimolanti sono farmaci di prima scelta.
- ^Ritalin®, ^Concerta®, ^Medikinet®, ^Equasym® e ^Focalin® sono a base di metilfenidato o dexmetilfenidato.
- ^Elvanse® (lisdexamfetamina) è finora l’unico farmaco a base di anfetamina approvato in Svizzera (nessuna approvazione in Germania e Austria) (03/2014).
I non psicostimolanti, che comprendono i preparati del gruppo degli antidepressivi triciclici, gli SSRI, gli SNRI e gli SNDRI, non hanno alcuna indicazione nell’ADHD e possono essere utilizzati solo in senso off-label o per trattare le comorbidità.
L’atomoxetina ^(Strattera®), come unica sostanza non stimolante, è disponibile in Svizzera dall’1.10. Nel 2015, l’approvazione per il trattamento dell’ADHD negli adulti fino a 50 anni di età (nessuna approvazione in Germania e Austria).

Letteratura:

Freedman R: Le prime prove sul campo del DSM-5: nuove fioriture e vecchie spine. American Journal of Psychiatry 2013; 170(1): 1-5.
Barkley RA, Murphy KR, Fischer M: ADHD negli adulti: cosa dice la scienza. The Guilford Press: New York/Londra 2008.
American Psychiatric Association: Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali. DSM-5. 2003.
Kessler RC, et al: La prevalenza e le correlazioni dell’ADHD negli adulti negli Stati Uniti: risultati della National Comorbidity Survey Replication. American Journal of Psychiatry 2006; 163(4): 716-723.
Barkley RA: Disturbo da deficit di attenzione e iperattività negli adulti. Jones & Bartlett Publishers: Boston/Toronto/Londra/Singapore 2010.
Faraone SV, et al: Genetica molecolare del disturbo da deficit di attenzione/iperattività. Psichiatria biologica 2005; 57(11): 1313-1323.
Stieglitz RD, Rösler M: Diagnostica dell’ADHD in età adulta: una revisione. Giornale di Psichiatria, Psicologia e Psicoterapia. 2015; 63: 7-13.
Hyman SL, Shores A, North KN: La natura e la frequenza dei deficit cognitivi nei bambini con neurofibromatosi di tipo 1. Neurologia 2005; 65(7): 1037-1044.
Kooij JJS: ADHD dell’adulto. Valutazione diagnostica e trattamento. 3ª ed. Springer: Londra 2013.
Schmidt S, Petermann F: ADHD nell’arco della vita – sintomi e nuovi approcci diagnostici. Giornale di Psichiatria, Psicologia e Psicoterapia 2011; 59(3): 227-238.
Sheehan DV, et al: La Mini-International Neuropsychiatric Interview (MINI): lo sviluppo e la convalida di un’intervista diagnostica psichiatrica strutturata per il DSM-IV e l’ICD-10. Journal of Clinical Psychiatry 1998; 59: 22-33.
Eich D, et al: Una nuova scala di valutazione per l’ADHD dell’adulto basata sulla Symptom Checklist 90 (SCL-90-R). Archivio Europeo di Psichiatria e Neuroscienze Cliniche 2012; 262(6): 519-528.
Ebert D, Krause J, Roth-Sackenheim C: ADHD in età adulta – Linee guida basate su un consenso di esperti con il supporto della DGPPN. Neurologist 2003; 74(10): 939-945.
Safren SA, et al: Terapia cognitivo-comportamentale per l’ADHD in adulti trattati con farmaci con sintomi continui. Ricerca e terapia del comportamento 2005; 43(7): 831-842.
Eich-Höchli D, Seifritz E, Eich P: Farmacoterapia per l’ADHD negli adulti: una revisione. Journal of Psychiatry, Psychology and Psychotherapy 2015; 63: 15-24.