Il meeting annuale della Società Europea di Neurologia si è svolto all’insegna del motto “La neurologia oltre i Big Data”. La digitalizzazione è entrata da tempo nella medicina. È necessario elaborare quantità sempre maggiori di dati. Si va dai dati clinici e di salute della popolazione raccolti di routine alla genomica e ad altri dati omici e alla diagnostica clinica. Sono stati quindi discussi i concetti, i progressi attuali, le opportunità e le sfide sullo sfondo della digitalizzazione.
Anomalie I depositi di amiloide sulla pelle e la perdita di fibre nervose possono essere utilizzati come marcatori per l’insorgenza e la progressione della neuropatia nell’amiloidosi transtiretinica ereditaria? Questa domanda è stata indagata in uno studio retrospettivo [1]. La colorazione cutanea rosso Congo e la densità delle fibre nervose intraepidermiche (IENFD) sono state analizzate in pazienti sintomatici affetti da amiloidosi da transtiretina ereditaria con polineuropatia (ATTRv-PN) e in portatori asintomatici di mutazioni del gene TTR. I pazienti non ATTRv con sospetta neuropatia a piccole fibre, sottoposti a biopsia cutanea nello stesso periodo, sono serviti da controllo. Sono stati inclusi centottantatre pazienti ATTRv-PN sintomatici, 36 portatori asintomatici e 537 pazienti non-ATTRv. La biopsia cutanea ha mostrato depositi di amiloide nell’80% dei 183 casi sintomatici. I depositi cutanei di amiloide sono stati osservati nel 75% dei pazienti ATTRv in fase iniziale e nel 14% dei portatori asintomatici. Tutti i 183 pazienti sintomatici e 34 dei 36 asintomatici hanno mostrato una diminuzione dell’IEFND alla caviglia con un gradiente prossimale-distale, e la diminuzione dell’IEFND era correlata alla gravità e alla durata della malattia. Di conseguenza, è stato confermato che la deposizione di amiloide cutanea è un marcatore dell’insorgenza della malattia ATTRv-PN e che l’IENFD ridotto è un marcatore della progressione della malattia.
Disfunzioni autonomiche in vista
La disfunzione autonomica (AD) è comune nei pazienti con sindrome di Guillain-Barré (GBS) o nei diabetici [2]. L’AD cardiovascolare, in particolare, contribuisce a una prognosi sfavorevole e a un aumento del rischio di morte. Soprattutto nella GBS, la DA è comune nelle persone colpite che necessitano di ventilazione meccanica. Tuttavia, non esiste un legame chiaro tra l’AD e la debolezza muscolare. Le AD sono pericolose per la vita a causa dei cambiamenti imprevedibili tra ipo- e iperattività simpatica e parasimpatica, che innescano tachiaritmie e bradiaritmie, ipertensione arteriosa e ipotensione. La disfunzione baroreflessa può portare a ipertensione arteriosa e ipotensione persistente, a rapide fluttuazioni della pressione arteriosa e a ipotensione ortostatica (OH). I disturbi vescicali e gastrointestinali possono portare a ritenzione urinaria, diarrea, costipazione o ileo paralitico. I pazienti con GBS devono quindi essere sottoposti a test di routine per la funzione autonomica e possono richiedere un pacemaker. I farmaci cardiovascolari con un’emivita lunga devono essere evitati. Nel diabete, tutti gli organi possono essere colpiti dalla disfunzione autonomica, causando una miriade di sintomi. La disfunzione erettile è comune ed è un fattore predittivo dell’AD cardiovascolare, che è associato ad un alto tasso di mortalità. È da notare che una rapida ipercorrezione dei livelli di glucosio nel sangue spesso causa una neuropatia dolorosa iatrogena delle piccole fibre e una marcata disfunzione autonomica. Il trattamento precoce con il controllo della glicemia e le modifiche dello stile di vita è essenziale per arrestare o rallentare la progressione della malattia.
La nebbia cerebrale compromette le prestazioni del cervello
La nebbia cerebrale è stata osservata più frequentemente, soprattutto nel corso della pandemia. È associata a prestazioni cognitive oggettivamente più scarse e a livelli più elevati di ansia, depressione ed emicrania. Gli scienziati hanno ora affrontato le relazioni sistematiche tra 29 variabili e la presenza di neuroni cerebrali, utilizzando metodi univariati e di apprendimento automatico [3]. Sono state esaminate le comorbidità cliniche, i fattori dello stile di vita, i sintomi, i deficit funzionali e i punteggi cognitivi, tra gli altri. A tal fine, sono stati raccolti dati da 25.796 utenti di un’applicazione smartphone convalidata. Dei partecipanti, il 28,2% ha riferito di soffrire di nebbia cerebrale. Come condizione concomitante, le persone colpite hanno riferito una qualità del sonno inferiore. Tuttavia, è stato anche riscontrato che i pazienti utilizzano il termine nebbia cerebrale in modi diversi. La maggior parte degli scienziati finora ritiene che la condizione si verifichi a episodi e possa colpire tutti i segmenti della popolazione, compresi i giovani. Questo è in contrasto con la demenza neurodegenerativa, che è molto più comune con l’età. La conclusione dei ricercatori, basata sui dati analizzati, è che la nebbia cerebrale è meglio definita come una difficoltà che può influenzare le attività della vita quotidiana, come lo svolgimento di compiti, la pianificazione e l’aritmetica mentale. Inoltre, gli scienziati hanno riscontrato una stretta connessione tra la nebbia cerebrale e l’emicrania, una storia di commozione cerebrale e un lungo decorso COVID-19.
La SM alla luce delle nuove conoscenze
Negli ultimi anni, la consapevolezza che esiste una progressione continua e insidiosa della disabilità clinica nei pazienti con sclerosi multipla (SM), indipendente da episodi neurologici acuti manifesti e dalla formazione di lesioni attive alla risonanza magnetica, ha cambiato significativamente la gestione di questi pazienti. C’è la necessità di identificare nuove misure che catturino questa attività silenziosa e che possano essere utilizzate non solo negli studi clinici, ma anche nella pratica clinica quotidiana. Questo è essenziale non solo per avvicinarsi ai processi fisiopatologici della SM, ma anche per determinare la risposta ai numerosi trattamenti modificanti la malattia disponibili. Grazie alla sua specificità per i substrati patologici eterogenei della malattia e alla sua ripetibilità, la risonanza magnetica è uno strumento adatto per identificare e monitorare questi processi. È stato quindi condotto uno studio per verificare se lo spessore dello strato di fibre nervose retiniche peripapillari (pRNFL) e dello strato plessiforme interno e delle cellule ganglionari maculari (GCIPL) – misurato mediante tomografia a coerenza ottica (OCT) – potesse essere un predittore dell’accumulo di disabilità nel contesto della prima manifestazione clinica della sclerosi multipla recidivante-remittente (SMR). A tal fine, 231 pazienti RMS di nuova diagnosi sono stati inclusi in uno studio osservazionale prospettico [4]. È stato dimostrato che un EDSS ≥3 poteva essere previsto da GCIPL <77 μm e spessore pRNFL ≤88 μm. Di conseguenza, lo spessore retinico può essere considerato un utile predittore di disabilità futura nella SMR, indipendentemente dai marcatori stabiliti. L’età avanzata, la remissione incompleta della prima crisi clinica, le lesioni ≥10 alla risonanza magnetica e le lesioni infratentoriali alla risonanza magnetica sono state associate a un rischio maggiore di accumulo di disabilità, mentre la DMT ad alta potenza è risultata protettiva. Il tipo di prima crisi clinica e la presenza di bande oligoclonali non erano associati in modo significativo.
Allenamento ad alta frequenza per la malattia di Parkinson
Il declino cognitivo è una delle complicazioni più comuni nei pazienti con malattia di Parkinson (PD), in quanto riduce significativamente la qualità della vita. Una svolta nella prevenzione del declino cognitivo non è ancora in vista. Lo scopo di uno studio è stato quindi quello di valutare l’efficacia dell’allenamento multimodale ad alta frequenza nel migliorare la funzione motoria e cognitiva [5]. 28 pazienti con PD hanno completato una batteria completa di test neuropsicologici e sono stati esaminati neurologicamente. I pazienti del gruppo di intervento hanno partecipato a due sessioni settimanali di terapia Tai Chi per quattro settimane e hanno anche completato un programma di formazione personalizzato composto da due moduli: linguaggio basato su smartphone e formazione cognitiva. Un gruppo di controllo abbinato era composto da 13 pazienti con PD che hanno ricevuto una formazione cognitiva assistita dal computer.
Quattro settimane di allenamento ad alta frequenza hanno mostrato effetti significativi nel gruppo di intervento sulla memoria episodica verbale e sulla funzione visuospaziale. Il miglioramento significativo è stato dimostrato anche nel test di mobilità Tinetti. Gli effetti significativi sono rimasti anche dopo sei mesi di follow-up. I risultati mostrano che un programma di allenamento multimodale può non solo migliorare l’andatura e la stabilità, ma anche aiutare a migliorare la cognizione.
Congresso: 9° Congresso dell’Accademia Europea di Neurologia (EAN)
Letteratura:
- Leonardi L, et al.: Depositi amiloidi cutanei e perdita di fibre nervose come marcatori dell’insorgenza e della progressione della neuropatia nell’amiloidosi ereditaria da transtiretina. PLEN04_6. EAN 04.07.2023.
- Hilz M, et al.: Disfunzione autonomica pericolosa per la vita, anche se diversa, nel diabete e nella sindrome di Guillan-Barrè (GBS). FW06_2. EAN 2023.
- Mahmud M, et al: I correlati della nebbia cerebrale soggettiva in 25796 partecipanti del Regno Unito. EAN 2023
- Bsteh G, et al: Lo spessore dello strato retinico predice l’accumulo di disabilità nella sclerosi multipla recidivante precoce. EAN 2023.
- Toloraia K, et al: L’allenamento multimodale ad alta frequenza per migliorare la funzione motoria e cognitiva nelle persone con la malattia di Parkinson. EPO-068. EAN 2023.
InFo NEUROLOGY & PSYCHIATRY 2023; 21(4): 16-17 (pubblicato il 22.8.23, in anticipo sulla stampa).
