La malattia delle ossa fragili – nota a pochi come osteogenesi imperfetta (OI) – è raramente diagnosticata in Svizzera. Tuttavia, è una delle malattie rare più comuni, ed è per questo che esiste un’associazione di pazienti (SVOI-ASOI) che lavora da molti anni per sensibilizzare le circa 500-600 persone colpite da questa patologia e per sostenere le persone affette da OI.
Innescata da un difetto genetico che altera in modo permanente la struttura del collagene (collagene di tipo 1) nell’organismo, l’OI si manifesta in modo molto diverso. Attualmente ci sono otto tipi conosciuti, con la forma più comune che è il Tipo I. In alcune forme, la causa, una mutazione dei geni del collagene, è ora nota. Tuttavia, un’elevata variabilità dei sintomi spesso non consente una chiara classificazione da parte dello specialista. In questo articolo, descrivo le forme più comuni con i maggiori effetti sulla salute.
Tipo I
Il tipo 1 spesso diventa visibile solo quando i bambini stanno imparando a camminare e si verificano le prime fratture spontanee innescate da situazioni apparentemente banali. Quando si raggiunge la pubertà, la frequenza delle fratture diminuisce di nuovo. Quando la guarigione dell’osso procede normalmente, la maggior parte delle persone colpite raggiunge la dimensione adulta. Le deformità ossee sono piuttosto rare nel tipo I. Fino al 50% delle persone colpite presenta problemi di udito. È qui che si verifica la dentinogenesi imperfetta (DI), che si nota per una colorazione grigio-bluastra dei denti da latte e permanenti.
Tipo II
Il tipo II è considerato la forma più grave, in quanto comporta deformità visibili degli arti con numerose fratture – comprese le costole – già nei neonati. Molto evidente appare il viso triangolare del neonato con struttura ossea morbida del cranio (testa di gomma) e sclere blu. Questo tipo di OI causa un’elevata mortalità infantile.
Tipo III
Il tipo III è caratterizzato da un decorso tardivo ma grave e progressivo, che porta a una riduzione dell’aspettativa di vita in circa il 25% degli adulti. La bassa statura che diventa visibile in giovane età è accompagnata da gravi deformazioni ossee, soprattutto della colonna vertebrale (scoliosi e cifosi), che portano a complicazioni del sistema respiratorio. Una sclera da blu a bianca può fornire un primo indizio per una diagnosi provvisoria.
Tipo IV
Il tipo IV è considerato una forma più lieve, che è anche considerata una forma di transizione dal tipo I al III. Colpisce solo famiglie isolate e inizia nella fase iniziale dello sviluppo di bambini che sembrano sani alla nascita. All’età di due anni, questi mostrano una crescita ritardata con l’insorgere della curvatura spinale. Le sclere appaiono da poco appariscenti a grigie. Pochi soffrono di problemi di udito.
Tipo V
Il tipo V si riferisce a un’OI caratterizzata da un callo iperplastico (callo luxeriano) senza una frattura comune. L’ipercalinizzazione disturba la struttura del tessuto connettivo in modo tale da compromettere gravemente l’elasticità delle membrane interooseae antibrachii e cruris. Nel corso, c’è una rotazione verso l’interno o verso l’esterno dell’avambraccio o della parte inferiore della gamba. Questo sintomo può contribuire alla diagnosi.
I tipi VI-VIII sono considerati forme di transizione con un decorso da grave a lieve.
Nessuna cura in vista
Dal punto di vista terapeutico, le varie forme di OI non possono ancora essere curate, poiché il difetto genetico non può ancora essere trattato. Non sono disponibili farmaci efficaci. I trattamenti fisioterapici con supporto della frattura mediante chiodi intramidollari e l’integrazione di bifosfonati o ormoni contribuiscono alla stabilizzazione in misura limitata. I bifosfonati sono considerati lo stato dell’arte nell’OI, perché l’aumento della densità ossea può essere misurato quando vengono assunti.
Ulteriori informazioni:
www.blog.orphanbiotec-foundation.com
www.svoi-asoi.ch
www.svoi-asoi.ch/index.php/aerzteliste (elenco dei medici)
PRATICA GP 2014; 9(10): 46-47
