La maladie des os de verre, également connue sous le nom d’ostéogenèse imparfaite (OI), est rarement diagnostiquée en Suisse. Elle fait cependant partie des maladies rares les plus fréquentes, raison pour laquelle il existe une association de patients (SVOI-ASOI) qui s’efforce depuis de nombreuses années de mieux faire connaître la souffrance des quelque 500 à 600 personnes concernées et de soutenir les personnes atteintes d’OI.
Déclenchée par un défaut génétique qui perturbe durablement la structure du collagène (collagène de type 1) dans l’organisme, l’IO se manifeste de manière très variable. Il en existe actuellement huit types connus, la forme la plus courante étant le type I. Pour certaines formes, la cause, une mutation des gènes du collagène, est aujourd’hui connue. Cependant, une grande variabilité des symptômes ne permet souvent pas une classification claire par le médecin spécialiste. Je décris dans cet article les formes les plus courantes qui ont les plus grandes conséquences sur la santé.
Type I
Le type 1 n’est souvent visible que lorsque les enfants apprennent à marcher et que les premières fractures spontanées et déclenchées par des situations apparemment banales apparaissent. Avec l’arrivée de la puberté, la fréquence des fractures diminue à nouveau. Comme la cicatrisation osseuse se déroule normalement, la plupart des personnes atteintes atteignent la taille d’un adulte. Les déformations osseuses sont plutôt rares dans le type I. Jusqu’à 50% des personnes atteintes présentent une perte d’audition. Dans ce cas, on observe une dentinogenèse imparfaite (DI), qui se caractérise par une coloration gris-bleuâtre des dents de lait et des dents définitives.
Type II
Le type II est considéré comme la forme la plus grave, car elle implique des déformations visibles des membres chez les nouveau-nés, avec de nombreuses fractures, y compris des côtes. Le visage triangulaire du nourrisson apparaît très proéminent, avec une structure osseuse souple du crâne (tête en caoutchouc) et des sclères bleues. Ce type d’IO provoque une mortalité infantile élevée.
Type III
Le type III se manifeste par une évolution tardive mais sévère et progressive, entraînant une diminution de l’espérance de vie chez environ 25% des adultes. La petite taille, visible très tôt, s’accompagne de graves déformations osseuses, notamment de la colonne vertébrale (scoliose et cyphose), qui entraînent des complications du système respiratoire. Une sclérotique bleue à blanche peut ici fournir un premier point de repère pour un diagnostic de suspicion.
Type IV
Le type IV est considéré comme une forme plus légère, également considérée comme une forme de transition entre le type I et le type III. Il ne touche que quelques familles isolées et commence au début du développement des enfants qui semblent en bonne santé à la naissance. A l’âge de deux ans, ils présentent un retard de croissance avec un début de déformation de la colonne vertébrale. Les sclères apparaissent discrètes à grises. Peu de personnes souffrent d’une perte d’audition.
Type V
Le type V désigne une OI caractérisée par un cal hyperplasique (callus luxerians) sans fracture habituelle. L’hypercalcification perturbe la structure du tissu conjonctif de telle sorte que l’élasticité de la membrane interosseuse antibrachii et cruris est fortement compromise. L’évolution se fait vers une rotation vers l’intérieur ou l’extérieur de l’avant-bras ou de la jambe. Ce symptôme peut aider à établir un diagnostic.
Les types VI-VIII sont considérés comme des formes de transition avec une évolution sévère à légère.
Pas de guérison en vue
Les différentes formes d’OI ne peuvent pas être guéries par des moyens thérapeutiques, car le défaut génétique ne peut pas être traité à ce jour. Aucun médicament efficace n’est disponible. Les traitements de physiothérapie avec soutien de la fracture par clou intramédullaire et supplémentation en bisphosphonates ou en hormones contribuent de manière limitée à la stabilisation. Les bisphosphonates sont considérés comme l’état de l’art en matière d’OI, car leur prise permet de mesurer une augmentation de la densité osseuse.
Plus d’informations :
www.blog.orphanbiotec-foundation.com
www.svoi-asoi.ch
www.svoi-asoi.ch/index.php/aerzteliste (liste de médecins)
PRATIQUE DU MÉDECIN DE FAMILLE 2014 ; 9(10) : 46-47
