Caso clinico: la famiglia si presenta in emergenza con il neonato di tre settimane. Già alla nascita, è stata notata una macchia bluastra sul viso, che si pensava fosse un ematoma peripartum. Dal decimo giorno di vita, apparivano macchie e placche simili di colore bluastro-rossastro su tutto il corpo. Suo figlio è nato alla data prevista dopo una gravidanza senza problemi, ha mostrato un adattamento senza problemi ed era in buone condizioni generali con un buon aumento di peso.
Quadro clinico:
Nell’area del viso, del tronco e, in misura minore, delle estremità prossimali, sono presenti un totale di circa 20 macule e placche di colore bluastro-rossastro, definite in modo relativamente netto (Fig. 1). Le membrane mucose sono irrilevanti, non ci sono linfadenopatie o organomegalia.
Quiz
Sulla base di queste informazioni, qual è la diagnosi più probabile?
A Mastocitosi (Orticaria pigmentosa)
B Sindrome del “nevo a bolla di gomma blu
C Emangiomatosi
D Leucemia acuta
E Abuso di minori
Diagnosi e discussione:
Questa rara ma caratteristica presentazione clinica con macule, placche o noduli multipli bluastri, rossastri o rosati è chiamata “bambino muffin al mirtillo”, data la sua somiglianza con i muffin al mirtillo. Si tratta di un fenotipo che può essere basato su diverse patologie e si osserva esclusivamente alla nascita e nelle prime settimane di vita. Classicamente, l’ematopoiesi extramidollare compensatoria è presente nella pelle e in altri organi nel contesto di infezioni congenite o di stati di anemia grave, ma il quadro può anche essere dovuto a infiltrati neoplastici (Tab. 1) [1,2].
A causa della gravità delle possibili patologie sottostanti, le lesioni “muffin al mirtillo” devono essere interpretate come segnali di allarme e sono indicati ulteriori chiarimenti immediati. Questi includono un’anamnesi dettagliata (segni di infezione in gravidanza), uno stato clinico (segni vitali, linfoadenopatie, organomegalia), esami di laboratorio (emocromo differenziale, chimica, LDH, parametri di emolisi, chiarimento sierologico delle infezioni congenite), una biopsia cutanea, un’ecografia addominale e, se necessario, una puntura midollare e lombare.
Non c’erano indicazioni di un’infezione congenita nel nostro paziente e le indagini iniziali nel nostro reparto di emergenza, in particolare l’emocromo, la chimica e l’ecografia addominale, non erano rilevanti. Solo nella biopsia cutanea è stato possibile rilevare un’infiltrazione mieloide atipica, compatibile con la leucemia mielomonocitica acuta (M4) (risposta D). La successiva biopsia del midollo osseo ha mostrato una percentuale di blasti del 48% e anche i risultati del liquor erano positivi.
La conoscenza del fenotipo “muffin al mirtillo” come segnale di allarme cutaneo è fondamentale per indirizzare immediatamente i neonati e i bambini colpiti verso i chiarimenti necessari e la possibile terapia.
Letteratura:
- Hodl S, et al: Bimbo muffin al mirtillo: la patogenesi dell’emopoiesi extramidollare cutanea. Dermatologo 2001; 52: 1035-1042.
- Mehta V, Balachandran C, Lonikar V: Bimbo con muffin al mirtillo: una diagnosi differenziale fotografica. Dermatol Online J 2008; 14: 8.
PRATICA DERMATOLOGICA 2014; 24(5): 36-37
