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  • Dal sintomo alla diagnosi

Disfagia – Acalasia

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  • 4 minute read

L’acalasia è un disturbo neurogeno della motilità dell’esofago, caratterizzato da una ridotta peristalsi esofagea e da un ridotto rilassamento dello sfintere esofageo inferiore durante la deglutizione. I sintomi sono una disfagia che si sviluppa lentamente. Nei pazienti affetti si deve fare un’anamnesi accurata. Per ulteriori chiarimenti diagnostici, sono disponibili metodi endoscopici e varie altre procedure di imaging, dalla deglutizione esofagea alla tomografia computerizzata e alla manometria.

L’acalasia è una rara malattia cronica dell’esofago. I sintomi sono caratterizzati da fastidio durante la deglutizione, rigurgito di polpa di cibo non digerita dall’esofago, dolore dietro lo sterno, perdita di peso e alito cattivo. Senza terapia, l’acalasia può causare gravi complicazioni [1]. L’ostruzione del passaggio del cibo è causata dall’indebolimento della peristalsi dell’esofago, che non è più esattamente coordinata con il rilassamento dello sfintere inferiore. D’altra parte, il muscolo sfinterico è permanentemente teso e non può più dilatarsi a sufficienza.

Di conseguenza, la polpa del cibo non viene più trasportata normalmente attraverso l’esofago a causa della peristalsi disturbata. Si arretra di fronte allo sfintere esofageo inferiore permanentemente teso, causando i sintomi tipici dell’acalasia. In particolare, le difficoltà a deglutire i cibi solidi e il rigurgito di particelle di cibo non digerito dall’esofago alla bocca e alla gola determinano il quadro clinico. Il decorso è cronicamente progressivo; si verificano poi perdita di peso e riduzione delle prestazioni fisiche, nonché problemi psicologici. Contrariamente alla malattia da reflusso, il bruciore di stomaco non è un sintomo dell’acalasia, ma della frequente aspirazione notturna di cibo da sdraiati con attacchi di tosse e polmonite [2].

L’acalasia è una condizione rara, con un’incidenza di uno su 100.000 persone. Sono colpite soprattutto le persone di età compresa tra i 30 e i 50 anni. Raramente, si ammalano anche bambini, adolescenti o anziani. L’acalasia infantile è spesso causata da una condizione genetica, come la sindrome della tripla A o la trisomia 21. L’incidenza è di 0,11/100.000 [3].

Si fa una distinzione tra la forma primaria e quella secondaria. Mentre per l’acalasia primaria non sono state identificate cause chiare e l’origine non è ancora chiara, la forma secondaria è considerata il risultato di altre malattie. La Tabella 1 offre una panoramica di questo tipo di disfagia.

 

 

Per la diagnosi di acalasia, la raccolta esatta dell’anamnesi indica già la strada. Le domande corrispondenti sono elencate nella panoramica 1.

 

 

La diagnostica comprende metodi endoscopici, procedure di imaging come la deglutizione esofagea, la tomografia computerizzata e la chiarificazione funzionale con la manometria [4], con la quale si possono distinguere tre sottotipi di acalasia.

L’obiettivo della terapia è rimuovere l’ostruzione nell’area della giunzione gastro-esofagea [5] con diverse opzioni invasive: Dilatazione con palloncino, dilatazione endoscopica perorale o miotomia di Heller laparoscopica con fundoplicazione. Il tasso di successo a breve termine è del 70-90%,  l’effetto a lungo termine è del 50-65% dopo circa 15 anni [6].

Le radiografie possono già portare a una diagnosi provvisoria con la corrispondente dilatazione dell’esofago con immagini del torace in due piani, soprattutto se l’allargamento mediastinico mostra anche formazioni contenenti aria o livelli di secrezione.

Gli esami di tomografia computerizzata dimostrano in modo affidabile l’esofago dilatato che contiene polpa di cibo nel decorso. L’esatta estensione della distensione può essere determinata con certezza, nelle ricostruzioni 2D anche l’estensione cranio-caudale.

La risonanza magnetica è meno informativa, la possibile irritazione delle strutture polmonari è meno chiara e gli artefatti da pulsazione dell’aorta e del cuore possono limitare la valutabilità.

 

 

 

 

Caso di studio

Nel caso di studio, l’acalasia è documentata da diversi anni in un paziente che aveva 65 anni al momento della diagnosi iniziale. C’era una sensazione di pressione toracica cronica, disfagia e alito cattivo. C’era una sclerodermia sistemica concomitante, una trombocitemia essenziale e una condizione di carcinoma post-mammario. L’acalasia era stata dimostrata da una TAC del torace nel 2008, con fibrosi polmonare bilaterale e alveolite (Fig. da 1A a C). È stato possibile delineare la stenosi distale dell’esofago alla giunzione con lo stomaco. Dopo la dilatazione della stenosi nel frattempo, in un controllo radiologico del torace non è stato possibile rilevare una dilatazione significativa e un allargamento mediastinico (Fig. 2) . Una TAC del torace nel 2021 ha mostrato di nuovo una marcata recidiva della dilatazione esofagea nel mediastino superiore (Fig. da 3A a C).

Messaggi da portare a casa

  • L’acalasia è una rara malattia cronica dell’esofago.
  • I sintomi sono caratterizzati da fastidio durante la deglutizione, rigurgito di polpa di cibo non digerita dall’esofago, dolore dietro lo sterno, perdita di peso e alito cattivo.
  • Il decorso è cronico-progressivo, si verificano perdita di peso e riduzione delle prestazioni fisiche, nonché problemi psicologici.
  • Sono colpite soprattutto le persone di età compresa tra i 30 e i 50 anni. Raramente, si ammalano anche bambini, adolescenti o anziani.
  • Per la diagnosi di acalasia, la raccolta esatta dell’anamnesi indica già la strada, mentre gli esami di imaging e funzionali completano la procedura.

 

 

Letteratura:

  1. Black J: Acalasia. www.netdoktor.de (ultima chiamata 14.03.2022)
  2. Schlottmann F, et al: Acalasia esofagea: fisiopatologia, presentazione clinica e valutazione diagnostica. Am Surg 2018; 84(4): 467-472.
  3. Vaezi MF, et al: Linee guida cliniche ACG: Diagnosi e gestione dell’acalasia. Am J Gastroenterol 2020; 115(9): 1393-1411.
  4. Waltz N, Hirano I:  Acalasia. Gastroenterol Clin North Am 2008; 37(4): 807-825.
  5. Schlottmann F, Patti MG: Acalasia esofagea: diagnosi e trattamento attuali. Expert Rev Gastroenterol Hepatol 2018;12(7): 711-721.
  6. Boeckxstaens GEE: Acalasia. Best Pract Res Clin Gastroenterol 2007; 21(4): 595-608.

 

PRATICA GP 2022; 17(4): 40-42

Autoren
  • Dr. med. Hans-Joachim Thiel
Publikation
  • HAUSARZT PRAXIS
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