L’achalasie est un trouble neurogène de la motilité de l’œsophage, caractérisé par une réduction du péristaltisme œsophagien et une diminution du relâchement du sphincter œsophagien inférieur pendant la déglutition. Les symptômes sont une dysphagie qui se développe lentement. Les patients concernés doivent faire l’objet d’une anamnèse minutieuse. Des méthodes endoscopiques ainsi que diverses autres techniques d’imagerie, de la déglutition œsophagienne à la manométrie en passant par la tomodensitométrie, sont disponibles pour une évaluation diagnostique plus approfondie.
L’achalasie est une maladie chronique rare de l’œsophage. La symptomatologie se caractérise par une gêne à la déglutition, des remontées de bol alimentaire non digéré par l’œsophage, des douleurs derrière le sternum, une perte de poids et une mauvaise haleine. En l’absence de traitement, l’achalasie peut entraîner de graves complications [1]. L’obstruction du passage des aliments est causée par l’affaiblissement du péristaltisme de l’œsophage, qui n’est plus exactement adapté à la relaxation du sphincter inférieur. D’autre part, le sphincter est tendu en permanence et ne peut pas se dilater suffisamment.
De ce fait, le bol alimentaire n’est plus transporté normalement dans l’œsophage en raison de la perturbation du péristaltisme. Il s’accumule devant le sphincter inférieur de l’œsophage qui est tendu en permanence, ce qui provoque les symptômes typiques de l’achalasie. Le tableau clinique se caractérise notamment par des difficultés à avaler les aliments solides et par la régurgitation de résidus alimentaires non digérés de l’œsophage vers la bouche et le pharynx. L’évolution est chronique et progressive, une perte de poids et une réduction des capacités physiques ainsi que des problèmes psychologiques apparaissent alors. Contrairement au reflux gastro-œsophagien, les brûlures d’estomac ne sont pas un symptôme de l’achalasie, mais l’aspiration nocturne fréquente de la nourriture en position couchée avec des quintes de toux et une pneumonie [2].
L’achalasie est une maladie rare dont l’incidence est d’une personne sur 100 000. Les personnes âgées de 30 à 50 ans sont les plus touchées. Il est rare que les enfants, les adolescents ou les personnes âgées tombent malades. L’achalasie infantile est souvent due à une cause génétique, comme le syndrome du triple A ou la trisomie 21. L’incidence est de 0,11/100 000 [3].
On distingue la forme primaire et la forme secondaire. Alors que dans le cas de l’achalasie primaire, aucune cause précise ne peut être identifiée et que son origine n’est pas encore claire, la forme secondaire est considérée comme une conséquence d’autres maladies. Le tableau 1 donne un aperçu de ce type de dysphagie.
Pour diagnostiquer l’achalasie, il suffit de recueillir des informations précises sur les antécédents médicaux. L’aperçu 1 présente les questions correspondantes.
Le diagnostic comprend des méthodes endoscopiques, des techniques d’imagerie telles que la déglutition œsophagienne, la tomodensitométrie et l’évaluation fonctionnelle par manométrie [4], qui permet de distinguer trois sous-types d’achalasie.
Le but du traitement est de supprimer l’obstruction au niveau de la jonction gastro-œsophagienne [5] avec plusieurs options invasives : Dilatation par ballonnet, dilatation endoscopique perorale ou myotomie de Heller laparoscopique avec fundoplication. Le taux de réussite à court terme est de 70-90%, l’effet à long terme est de 50-65% après environ 15 ans [6].
Les radiographies peuvent déjà conduire à un diagnostic de suspicion en cas de dilatation adéquate de l’œsophage avec des clichés du thorax dans deux plans, en particulier si l’élargissement médiastinal présente également des formations aériques ou des niveaux de sécrétion.
Les examens tomodensitométriques démontrent avec certitude la présence d’un œsophage dilaté et contenant des sécrétions alimentaires au cours de l’évolution. L’étendue exacte de la distension peut être déterminée avec certitude, y compris l’extension craniocaudale dans les reconstructions 2D.
L’ IRM est moins informative, l’irritation possible des structures pulmonaires moins évidente et les artefacts de pulsation de l’aorte et du cœur peuvent limiter l’évaluation.
Étude de cas
Dans l’étude de cas, l’achalasie est documentée sur plusieurs années chez une patiente âgée de 65 ans au moment du diagnostic initial par imagerie. Il existait une sensation de pression thoracique chronique, une dysphagie et une mauvaise haleine. Elle présentait également une sclérodermie systémique, une thrombocytémie essentielle et un état post-carcinome mammaire. L’achalasie avait été mise en évidence par un scanner thoracique en 2008, ainsi qu’une fibrose pulmonaire bilatérale et une alvéolite (Fig. 1A à C). La sténose distale de l’œsophage à la jonction avec l’estomac a pu être délimitée. Après une dilatation intermédiaire de la sténose, un contrôle radiologique du thorax (Fig. 2) n’a révélé aucune dilation ni élargissement médiastinal notables. Un scanner thoracique réalisé en 2021 a de nouveau montré une récidive marquée de la dilatation œsophagienne jusque dans le médiastin supérieur (Fig. 3A à C).
Messages Take-Home
- L’achalasie est une maladie chronique rare de l’œsophage.
- La symptomatologie se caractérise par une gêne à la déglutition, des remontées de bol alimentaire non digéré par l’œsophage, des douleurs derrière le sternum, une perte de poids et une mauvaise haleine.
- L’évolution est chronique et progressive, une perte de poids et une réduction des capacités physiques ainsi que des problèmes psychologiques apparaissent alors.
- Les personnes âgées de 30 à 50 ans sont les plus touchées. Il est rare que les enfants, les adolescents ou les personnes âgées tombent malades.
- Le diagnostic de l’achalasie repose sur une anamnèse précise, complétée par des examens d’imagerie et fonctionnels.
Littérature :
- Schwarz J : Achalasie. www.netdoktor.de (dernier appel 14.03.2022)
- Schlottmann F, et al : Achalasie esophagienne : Physiopathologie, présentation clinique, et évaluation diagnostique. Am Surg 2018 ; 84(4) : 467-472.
- Vaezi MF, et al : ACG Clinical Guidelines : Diagnosis and Management of Achalasia. Am J Gastroenterol 2020 ; 115(9) : 1393-1411.
- Walzer N, Hirano I : Achalasia. Gastroenterol Clin North Am 2008 ; 37(4) : 807-825.
- Schlottmann F, Patti MG : Achalasia esophagienne : diagnostic et traitement actuels. Expert Rev Gastroenterol Hepatol 2018;12(7) : 711-721.
- Boeckxstaens GEE : Achalasia. Best Pract Res Clin Gastroenterol 2007 ; 21(4) : 595-608.
PRATIQUE DU MÉDECIN DE FAMILLE 2022 ; 17(4) : 40-42
