Nel più grande studio sul diabete insipido finora condotto, sono stati inclusi più di 1000 pazienti in tutto il mondo. Le valutazioni mostrano che una gran parte delle persone colpite presenta carenze assistenziali e molte soffrono di problemi psicologici. I risultati del sondaggio online sono stati pubblicati su Lancet Endocrinology.
L’ormone antidiuretico (peptide arginina vasopressina, AVP) viene prodotto nell’ipotalamo nel diencefalo e rilasciato nel sangue dalla neuroipofisi. Nelle persone sane, assicura nei reni che il corpo perda meno acqua possibile. Tuttavia, questa interazione si sfasa se si beve troppo: chi consuma costantemente troppi liquidi compromette la funzione urinaria dei reni – non riesce più a trattenere le quantità di liquidi [1].
Classificare correttamente la sindrome di poliuria-polidipsia
La causa più comune di poliuria e polidipsia è la presenza di diabete insipido centrale, in cui il rilascio osmosensibile di AVP (arginina vasopressina peptide) dalla neuroipofisi è disturbato. Molto meno comune è il diabete insipido renale o nefrogenico. In questo caso, c’è un’insensibilità dell’antidiuresi mediata da AVP nei reni. La terza causa possibile è la polidipsia primaria. Spesso deriva dalla soppressione del rilascio di AVP a causa di un consumo eccessivo di liquidi [2].
Sondaggio internazionale online su larga scala
Il sondaggio online è stato sviluppato da un team di esperti in stretta collaborazione con i rappresentanti dei pazienti. Attraverso il coinvolgimento diretto delle persone colpite dalla malattia, si potrebbe porre un forte accento sull’indagine degli esiti rilevanti per il paziente. Il reclutamento per la partecipazione al sondaggio è avvenuto attraverso vari canali, con il supporto delle organizzazioni dei pazienti. Tra il 23 agosto 2021 e il 7 febbraio 2022, 1034 pazienti con diabete insipido centrale hanno partecipato al sondaggio [3]. Il 91% dei partecipanti erano adulti (fascia d’età 34-54) e il 9% erano bambini e giovani (fascia d’età 6-15). Il 47% dei partecipanti aveva una disfunzione isolata dell’ipofisi posteriore e il 53% una disfunzione combinata dell’ipofisi anteriore e posteriore. Le cause principali erano idiopatiche (30% dei casi) o presenza di tumori e cisti (46% dei casi). Il 26% dei 994 pazienti in terapia con desmopressina ha avuto un’iponatriemia che ha portato all’ospedalizzazione. Nei pazienti in cui la desmopressina – un agente antidiuretico del gruppo ADH analgoa – è stata omessa o ritardata di routine per consentire l’acquaresi intermittente, la prevalenza di iponatriemia è stata significativamente inferiore (OR 0,55; 95% CI: 0,39-0,77; p=0,0006). Su 535 pazienti ricoverati in ospedale per qualsiasi motivo medico, il 13% (95% CI; 0,10-0,16) non ha ricevuto desmopressina senza sostituzione di liquidi per via endovenosa. Secondo l’auto-relazione, i sintomi di disidratazione erano presenti nei pazienti interessati. Il 64% (n=660) di tutti i partecipanti ha riferito una riduzione della qualità di vita e il 36% (n=369) ha riportato cambiamenti psicologici che ritenevano correlati al diabete insipido centrale. L’80% (n=823) dei partecipanti si è trovato di fronte a una situazione in cui il diabete insipido centrale è stato scambiato per diabete mellito dagli operatori sanitari. L’85% dei partecipanti era favorevole a rinominare la malattia. I nomi alternativi preferiti erano “deficit di vasopressina” e “deficit di arginina vasopressina”.
La copeptina come marker surrogato significativo della vasopressina
Un algoritmo basato sulla copeptina (Fig. 1)è oggi promosso come gold standard per la diagnosi differenziale della sindrome di poliuria-polidipsia. La copeptina è un marcatore surrogato stabile e affidabile della vasopressina, che riflette la concentrazione di vasopressina nella circolazione. Lo sviluppo dei dosaggi di copeptina ha rappresentato un importante progresso nella diagnosi differenziale della sindrome di poliuria-polidipsia. Quindi, un valore basale di copeptina senza sete precedente può diagnosticare il diabete insipido nefrogenico. Per distinguere il diabete insipido centrale dalla polidipsia primaria, è necessaria una stimolazione osmotica (con soluzione salina ipertonica) o non osmotica (con arginina). Entrambi i test permettono di distinguere queste entità con una maggiore affidabilità diagnostica rispetto al test della sete. La diagnosi corretta è un prerequisito per una terapia mirata.
Letteratura:
- “Bere a litri: un nuovo test determina la causa di un equilibrio dei liquidi patologicamente disturbato”, Centro Medico Universitario di Lipsia, 02.08.2018.
- Chifu I, Fenske W: Nuovo standard diagnostico nel diabete insipido. Dtsch Med Wochenschr 2018; 143(24): 1739-1744.
- Atila C, et al: Il diabete insipido centrale dal punto di vista del paziente: gestione, co-morbilità psicologiche e ridenominazione della condizione: risultati di un sondaggio internazionale basato sul web. Lancet Diabetes Endocrinol 2022; 10(10): 700-709.
- “Il diabete insipido dal punto di vista del paziente”, Università di Basilea, 15.09.2022.
- Christ-Crain M: Copeptina – significato nella diagnosi della sindrome di poliuria-polidipsia. J Clin Endocrinol Stoffw 2020; 13: 142-150.
PRATICA GP 2023; 18(1): 32-33
