Individuazione precoce dei disturbi cognitivi

Registrare i disturbi cognitivi il più precocemente possibile ha molto senso: da un lato, si possono scoprire le cause trattabili e, dall’altro, le persone colpite hanno ancora l’opportunità di contribuire a pianificare il loro futuro personale. Esistono diversi strumenti per l’ufficio del medico di base per determinare i disturbi cognitivi – ora è disponibile anche il “BrainCheck”. Nel caso di persone con un livello di istruzione elevato, bisogna considerare che di solito hanno una grande riserva cognitiva e quindi le limitazioni delle capacità mentali spesso si manifestano solo in una fase avanzata della malattia.

L’età è il fattore di rischio più importante per lo sviluppo di disturbi cognitivi. Pertanto, a causa del rapido aumento della percentuale di anziani nella popolazione mondiale, si può ipotizzare un numero altrettanto crescente di persone con disturbi cerebrali. Dati recenti provenienti da Inghilterra, Svezia e Paesi Bassi indicano che il numero previsto di pazienti affetti da demenza non sarà così alto come previsto in precedenza, perché la salute della popolazione anziana sarà migliore di quanto previsto. Tuttavia, i disturbi cognitivi rimangono un problema di salute molto rilevante e certamente in aumento.

Perché la diagnosi precoce?

Per una serie di ragioni, è indicata la rilevazione più precoce possibile dei cambiamenti nelle prestazioni cognitive. Da un lato, circa il 10% delle cause sono trattabili e, almeno in parte, reversibili. Questo riguarda, ad esempio, l’idrocefalo a pressione normale, la carenza di vitamina B12, i disturbi affettivi pronunciati o la sindrome di apnea ostruttiva del sonno. I sintomi di questi disturbi possono solitamente migliorare in modo significativo con una terapia efficace. Ma anche se i disturbi cognitivi non possono essere trattati in modo causale, sono disponibili terapie sintomatiche efficaci. Per esempio, gli effetti dei farmaci anti-demenza – gli inibitori dell’acetilcolinesterasi e la memantina – sono stati ripetutamente dimostrati nelle malattie neurodegenerative come la malattia di Alzheimer, la demenza a corpi di Lewy o la demenza associata al Parkinson. Il ritardo ottenibile nel deterioramento comporta un aumento della qualità di vita per le persone colpite e per il loro ambiente sociale, oltre a contribuire a ridurre i costi dell’assistenza a lungo termine.

L’identificazione precoce dei disturbi cognitivi e la loro classificazione diagnostica differenziale servono anche a evitare errori di trattamento. Per esempio, nelle fasi iniziali della demenza a corpi di Lewy, il trattamento con tali sostanze dovrebbe essere evitato, se possibile, a causa della maggiore sensibilità ai neurolettici.
L’obiettivo dell’identificazione del cambiamento cognitivo è quello di stabilizzare – e in alcuni casi anche migliorare leggermente – i sintomi. Se ciò avviene nella fase più precoce possibile della malattia, le persone colpite hanno ancora l’opportunità di aiutare a pianificare il loro futuro personale, come ad esempio la futura situazione abitativa o assistenziale e la stesura di un testamento biologico. Poiché i sintomi cognitivi sono di solito molto stressanti non solo per i pazienti stessi, ma anche per i loro familiari, il riconoscimento precoce e la corretta diagnosi differenziale consentono una consulenza mirata e il sostegno anche dell’ambiente sociale.

Screening o “case finding”?

Qual è un modo sensato per rilevare precocemente i cambiamenti nella cognizione e, se necessario, nel comportamento? In un’analisi per la US Preventive Services Task Force, Lin et al. ha concluso che non ci sono prove sufficienti a favore o contro il beneficio dello screening di routine a livello di popolazione delle persone anziane per i sintomi cognitivi [1]. L’Associazione Americana Alzheimer, d’altra parte, nelle sue raccomandazioni per il rilevamento dei sintomi cognitivi come parte del check-up sanitario annuale, sottolinea che nella pratica del medico di famiglia si dovrebbe intervenire quando sono presenti indicazioni iniziali rilevanti di cambiamenti cognitivi, per cui questo screening viene definito in senso stretto “case finding” [2]. L’indicazione per la “ricerca di casi” viene sempre data quando i pazienti o i parenti segnalano problemi corrispondenti o quando si nota un comportamento corrispondente nella routine quotidiana dello studio medico. Questi includono:

• Sintomi mentali, ad esempio diminuzione della memoria, della capacità di pianificazione, dell’interesse, dell’impulso.
• Cambiamenti comportamentali, ad esempio riduzione della distanza, irritabilità, ritiro sociale.
• Osservazioni nello studio, ad esempio la mancanza di appuntamenti con il medico più volte, l’abbigliamento non adatto.

La ricerca di casi nella pratica familiare

Il medico di famiglia ha un ruolo molto significativo nel rilevare i sintomi cognitivi. Questo è espresso nel cosiddetto modello a due fasi, molto utilizzato in Svizzera (Fig. 1) [3]. I criteri di consenso svizzeri per la diagnosi e il trattamento dei pazienti affetti da demenza sottolineano che la valutazione del medico di base e, se necessario, un successivo esame interdisciplinare presso una clinica della memoria forniscono chiarezza sull’entità e sulla causa dei disturbi mentali, in modo da poter stabilire interventi farmacologici e non farmacologici adeguati [4].

Per l’assistenza primaria, è disponibile un’intera gamma di programmi di screening e di trattamento. Sono disponibili strumenti di ricerca dei casi per identificare i deficit cognitivi. Questi devono poi essere chiariti in modo più completo e differenziato in una fase successiva. Tuttavia, è necessario sottolineare che: Le procedure di screening non devono, non possono e non devono essere utilizzate per fare diagnosi – in qualsiasi condizione!

Oltre allo strumento più noto, il Mini Mental Status (MMS), vengono utilizzati il test dell’orologio o sempre più spesso il test MoCA (Montreal Cognitive Assessment; www.mocatest.org) e un’intera gamma di altre procedure.

Nella pratica del medico di famiglia, tuttavia, il tempo necessario per valutare gli aspetti della capacità mentale è un fattore critico, poiché le consultazioni spesso comportano la valutazione di molti parametri medici – e questo con risorse di tempo molto limitate. Inoltre, l’uso di questi test brevi è spesso vissuto da medici e pazienti come sgradevole e conflittuale, a causa della natura delle domande, e quindi in molti casi viene evitato. Nel caso degli MMS, c’è anche il fatto che a questa procedura si applica un diritto d’autore e l’utilizzo è soggetto a un costo.

Quindi, cosa può aiutare i medici di base a decidere in modo efficiente dal punto di vista del tempo se le prestazioni cognitive di un paziente sono cambiate in modo tale da richiedere ulteriori chiarimenti, o se è indicato un approccio osservazionale di attesa? La proposta di Cordell et al. prevede che vengano utilizzate tre fonti di informazioni standardizzate per le prime indicazioni di sintomi cognitivi: L’intervista al paziente, un breve test e l’intervista ai familiari.

Il test è effettuato con “BrainCheck

La realizzazione di uno strumento breve con questa combinazione di informazioni era già l’obiettivo di uno studio multicentrico di diverse cliniche della memoria in Svizzera, prima della pubblicazione di queste raccomandazioni. È stato sviluppato “BrainCheck”, un breve strumento della durata di circa cinque minuti, che – utilizzato nella pratica del medico di famiglia – fornisce un’indicazione su come procedere in modo significativo [5]. Nel caso di un risultato evidente, si deve effettuare un chiarimento approfondito, di solito interdisciplinare; nel caso di un risultato non evidente, è opportuna un’attesa osservativa, se necessario con ripetizione dell’esame tra 6-12 mesi.

BrainCheck consiste in (a) tre domande al paziente, (b) il test dell’orologio (Fig. 2) e (c) l’intervista con un parente sui cambiamenti del paziente negli ultimi due anni (Informant Questionnaire on Cognitive Decline in the Elderly, IQCODE) (Tab. 1) [6,7].

Dopo lo sviluppo del BrainCheck, la sua applicabilità da parte dei medici di base è stata testata in uno studio preliminare. Si potrebbe poi dimostrare in un ulteriore studio che con l’algoritmo di valutazione derivato empiricamente (Fig. 3) è possibile classificare correttamente gli individui di un gruppo di persone sane e di un gruppo di pazienti (con disturbo cognitivo lieve, demenza di Alzheimer lieve o depressione maggiore) come “normali” o “da chiarire” nell’89% dei casi.

Il tempo richiesto per l’implementazione e la valutazione è solo di pochi minuti, che è significativamente inferiore a quello di altri strumenti di screening (il questionario può essere facilmente compilato dal familiare nella sala d’attesa).

Riserva cognitiva

La diagnosi precoce dei sintomi mentali non è utile solo quando sono soddisfatti i criteri di una sindrome di demenza e c’è un’indicazione per il trattamento farmacologico. Una sfida particolare si presenta quando i primi cambiamenti cognitivi devono essere rilevati in pazienti con un livello mentale iniziale (molto) alto. Può essere significativo eseguire un work-up più dettagliato anche se i risultati di semplici procedure brevi sono irrilevanti, ma i pazienti lamentano cambiamenti nelle prestazioni.

Il concetto di riserva cognitiva presuppone che, in presenza di un processo cerebrale patologico, le reti cognitive possano essere utilizzate in modo più flessibile ed efficiente nell’esecuzione dei compiti quando le persone hanno una qualifica educativa e professionale più elevata e sono mentalmente attive – anche se l’attività mentale più elevata ha avuto luogo solo nelle fasi successive della vita. (Fig. 4) [8].

Questo concetto ha implicazioni importanti non solo per il processo diagnostico, ma anche per la cura del paziente. Quando la patologia cerebrale inizia a compromettere le prestazioni in una persona con un’elevata riserva cognitiva, il declino sarà più rapido perché l’entità della patologia è già molto pronunciata a quel punto. Questo richiede un monitoraggio più attento, in modo che la terapia possa essere adattata in modo tempestivo.

Terapia dei fattori di rischio

Sebbene non siano ancora disponibili prove causali, gli studi epidemiologici indicano che l’incidenza della malattia di Alzheimer potrebbe essere ridotta in modo significativo attraverso il trattamento coerente dei fattori di rischio potenzialmente modificabili [9]. Oltre al miglioramento dell’accesso all’istruzione, questi includono la riduzione dei fattori di rischio vascolare – inattività fisica, pressione alta, fumo, obesità, diabete – e la depressione.

Alla Conferenza Internazionale dell’Associazione Alzheimer di quest’anno (AAIC) a Copenaghen, sono stati presentati i risultati di diversi studi in cui i fattori di rischio sono stati contrastati mediante approcci terapeutici multimodali e personalizzati. Le raccomandazioni derivate da questi programmi includono misure per aumentare le attività fisiche e anche sociali, un’alimentazione sana e il benessere mentale. Sebbene siano necessari dati più solidi per dimostrare effetti solidi, è chiaro che solo il rilevamento precoce dei cambiamenti cognitivi consente un intervento precoce – poi intensificato – anche se attualmente non è possibile una cura per alcuni disturbi cognitivi. I dati sulla riserva cognitiva dovrebbero essere un motivo per dare una priorità importante all’aumento delle attività benefiche dal punto di vista cognitivo in futuro. Inoltre, rimane chiaro che lo sviluppo di migliori opzioni terapeutiche per i disturbi cerebrali in età avanzata deve essere prioritario in vista dello sviluppo demografico.

Conclusione per la pratica

• L’identificazione precoce dei sintomi cognitivi è un prerequisito per le strategie di trattamento individuali, per mantenere e migliorare la qualità di vita delle persone colpite e del loro ambiente sociale.
• Molte cause dei deficit cognitivi non possono essere curate, ma possono essere trattate. Questo trattamento dovrebbe avvenire il prima possibile.
• La pratica del medico di famiglia ha un ruolo centrale nell’identificazione dei disturbi della cognizione e del comportamento.
• Le procedure di screening non forniscono diagnosi, ma aiutano a decidere come procedere.
• Lo strumento “BrainCheck” è breve, meno conflittuale, incorpora le informazioni dei familiari, è facile da valutare e raggiunge un tasso molto elevato di decisioni corrette.
• Gli approcci terapeutici non farmacologici per ridurre i fattori di rischio devono avere una maggiore priorità nell’immediato futuro.

Dr Michael Ehrensperger

Letteratura:

1. Lin JS, et al: Screening per il deterioramento cognitivo negli anziani: una revisione sistematica per la U.S. Preventive Services Task Force. Ann Intern Med 2013; 159: 601-612.
2. Cordell CB, et al: Raccomandazioni dell’Alzheimer’s Association per rendere operativo il rilevamento del deterioramento cognitivo durante la visita annuale di benessere Medicare in un contesto di assistenza primaria. Alzheimer’s Dement 2013; 9: 141-150.
3. Stähelin HB, et al: Diagnosi precoce della demenza attraverso una procedura di screening e diagnosi in due fasi. Int Psychogeriatr 1997; 9(Suppl. 1): 123.
4. Monsch AU, et al.: Consenso 2012 sulla diagnosi e la terapia dei pazienti affetti da demenza in Svizzera. Praxis 2012; 101(19): 1239-1249.
5. Ehrensperger MM, et al.: BrainCheck – uno strumento molto breve per rilevare il declino cognitivo incipiente: individuazione ottimizzata dei casi combinando i dati del paziente e dell’informatore. Alz Res Ther 2014; 6: 69. doi:10.1186/s13195-014-0069-y.
6. Jorm AF, et al: Valutazione del declino cognitivo nella demenza tramite questionario informatore. Int J Geriatr Psychiatr 1989; 4: 35-39.
7. Ehrensperger MM, et al.: Proprietà di screening dell’IQCODE tedesco con un arco temporale di due anni nell’MCI e nella malattia di Alzheimer precoce. Int Psychogeriatr 2010; 22(1): 91-100.
8. Stern Y: Riserva cognitiva. Neuropsicologia 2009; 47: 2015-2028.
9. Norton S, et al: Potenziale di prevenzione primaria della malattia di Alzheimer: un’analisi dei dati basati sulla popolazione. Lancet Neurol 2014; 13: 788-794.

PRATICA GP 2015; 10(1): 30-35