La diagnosi precoce migliora la prognosi

I disturbi schizofrenici nell’infanzia e nell’adolescenza sono malattie rare ma gravi. La diagnosi è una sfida perché i sintomi spesso si sviluppano in modo insidioso e – rispetto a quelli degli adulti – sono più aspecifici. I disturbi schizofrenici nell’infanzia e nell’adolescenza sono associati a una prognosi peggiore rispetto all’età adulta. Tuttavia, gli studi dimostrano che la diagnosi precoce e il trattamento migliorano significativamente la prognosi. Se si sospetta uno sviluppo schizofrenico, si consiglia di consultare precocemente gli specialisti. Nei bambini e negli adolescenti che si trovano in una fase a rischio, i sintomi vengono monitorati regolarmente e i disturbi in comorbilità vengono trattati in modo specifico. Nei bambini e negli adolescenti con schizofrenia, il trattamento con antipsicotici è la prima scelta. Creare fiducia, trasmettere un atteggiamento positivo e misure specifiche di reintegrazione sono elementi importanti per un percorso positivo.

I disturbi schizofrenici iniziano di solito nell’adolescenza o nella giovane età adulta. Nell’infanzia, sono molto rare e molto più difficili da diagnosticare, perché spesso differiscono dalla schizofrenia adulta in termini di sintomi (Tab. 1). I sintomi della malattia possono anche essere molto simili a vari disturbi dello sviluppo, il che rende la classificazione diagnostica ancora più difficile [1,2]. Pertanto, non è giustificato trasferire i criteri degli adulti uno a uno all’infanzia. Con l’aumentare dell’età, la sintomatologia si avvicina a quella dei pazienti adulti, ma il decorso negli adolescenti è più fluttuante che negli adulti.

Sintomi del disturbo schizofrenico

I disturbi schizofrenici sono solitamente caratterizzati da sintomi psicotici persistenti che non possono essere spiegati da altre cause organiche. Gli esperti distinguono tra sintomi positivi e negativi. Deliri, allucinazioni, disturbi dell’Io e pensiero e azione disorganizzati sono attribuiti ai sintomi positivi. Di norma, l’assunzione di prospettive sociali si sviluppa all’età di sei anni. Pertanto, i bambini già in età scolare sono in grado di sviluppare sintomi positivi sotto forma di deliri diffusi, idee di relazione e di compromissione e esperienze anomale di significato. In termini di struttura e contenuto, i fenomeni deliranti dell’adolescenza non sono diversi da quelli degli adulti. Nell’adolescenza, tuttavia, questi aspetti sono meno sistematizzati. Le allucinazioni di tutte le modalità sensoriali sono comuni nei bambini e possono verificarsi in relazione a stati di ansia, stress mentale straordinario o stati fisici eccezionali come la febbre alta. Nella schizofrenia con esordio nell’infanzia, l’80% delle persone colpite riferisce allucinazioni visive e il 90% allucinazioni uditive [3]. In età adulta, le allucinazioni visive sono relativamente meno frequenti (35%).

I sintomi negativi includono l’apatia, la mancanza di spontaneità, la riduzione dell’attività, l’impoverimento del linguaggio, la mancanza di iniziativa e la riduzione della comunicazione non verbale. L’appiattimento degli affetti è accompagnato non di rado da una perdita di slancio e di interesse. I sintomi depressivi e disforici spesso accompagnano l’insorgere della malattia psicotica. Assegnare i sintomi psicotici a un disturbo schizofrenico o affettivo è spesso difficile nell’adolescenza [4].

Insorgenza, durata della psicosi non trattata e prognosi

La prognosi all’esordio della schizofrenia nell’infanzia è significativamente peggiore rispetto all’età adulta. I bambini con schizofrenia mostrano deficit neurologici e cognitivi più gravi nello sviluppo, con marcati cambiamenti strutturali del cervello [5,6]. Ciò comporta una maggiore compromissione del livello di funzionamento in una fase critica dello sviluppo personale, che ha conseguenze considerevoli per il proseguimento degli studi e l’integrazione sociale [7].

La ricerca clinica e neurobiologica dimostra sempre più che il trattamento precoce può influenzare positivamente il decorso e la prognosi dei disturbi psicotici [8]. Gli studi hanno dimostrato che la durata della psicosi non trattata è significativamente più lunga negli adolescenti che negli adulti [9]. Le ragioni sono diverse: sintomi pronunciati e insidiosi, un quadro atipico che spesso viene interpretato erroneamente come una crisi puberale, e la classificazione errata dei sintomi perché esistono già altre diagnosi. Inoltre, le famiglie interessate cercano prima l’aiuto di altri servizi. Di conseguenza, le persone interessate vengono successivamente presentate agli psichiatri infantili e adolescenziali.

Sembra essere un buon approccio per abbreviare la durata della schizofrenia non trattata, al fine di ridurre anche le gravi conseguenze della malattia [10,11]. I sintomi di un disturbo psicotico in via di sviluppo sono meglio riconosciuti, seguiti e trattati il più presto possibile.

Centri per la diagnosi precoce della psicosi

In tutto il mondo sono stati istituiti dei centri per il rilevamento precoce della psicosi, per aiutare gli esperti ad affrontare questo disturbo complesso e a fornire un trattamento ottimale ai pazienti in una fase iniziale. La creazione di tali centri ha portato a una riduzione della durata delle psicosi non trattate e a una riduzione delle diagnosi falso-positive o falso-negative. Gli esperti sono anche abituati a includere l’ambiente familiare e psicosociale dei bambini e degli adolescenti appena ammalati in un trattamento indicato e specifico. Tuttavia, i medici di base e i pediatri svolgono ancora un ruolo centrale nella diagnosi precoce delle psicosi, in quanto sono in grado di riconoscere i segnali d’allarme di una malattia potenzialmente psicotica e dovrebbero informarsi attivamente, in modo da richiedere tempestivamente l’aiuto di un esperto (Tab. 2).

La consultazione di diagnosi precoce per i disturbi psicotici presso il KJPP di Zurigo offre una diagnosi dettagliata e un trattamento integrativo. Le terapie individuali e di gruppo e il collegamento con le varie istituzioni sono una parte importante del supporto.

Chiarimenti

Il chiarimento diagnostico dei disturbi psicotici incipienti comprende un’anamnesi personale dettagliata con un’indagine precisa dello sviluppo personale, educativo e psicosociale. L’uso passato o attuale di droghe deve essere chiesto in dettaglio, poiché l’uso di tetraidrocannabinolo e di droghe sintetiche, molto comune tra gli adolescenti, può aumentare il rischio di psicosi. L’anamnesi familiare serve a registrare la possibile storia della famiglia. Chiarire i disturbi psichiatrici premorbosi e co-morbosi è molto importante, poiché i disturbi già esistenti sono associati a un rischio maggiore di sviluppare un disturbo psicotico.

I test di intelligenza, soprattutto nei bambini e negli adolescenti in formazione, possono aiutare a identificare i disturbi parziali delle prestazioni o a rilevare i deficit cognitivi già esistenti o sviluppati nel corso dello sviluppo psicotico. Riteniamo che un esame somatico con laboratorio, EEG e risonanza magnetica cranica sia molto importante per poter escludere possibili cause organiche.

Fase ad altissimo rischio

Grazie alla creazione di centri specializzati, sempre più bambini e adolescenti si presentano con sintomi precursori (Tab. 2) . Questi bambini e adolescenti si trovano in una “fase ad altissimo rischio” (UHR) per lo sviluppo di un disturbo psicotico, chiamato anche “stato mentale a rischio” o “prodromo”. Devono essere monitorati regolarmente, in modo da poter individuare in tempo una possibile transizione verso un primo episodio psicotico manifesto.

Tuttavia, l’importanza dell’UHR nei bambini e negli adolescenti è più incerta rispetto agli adulti. Una meta-analisi pubblicata di recente sul valore predittivo dei criteri UHR per lo sviluppo della psicosi descrive un tasso di transizione inferiore dopo un anno di follow-up nel gruppo dei bambini e degli adolescenti rispetto al gruppo degli adulti. La ricerca attuale si concentra su criteri e marcatori più specifici nei bambini e negli adolescenti per ottenere una migliore potenza predittiva (predittività) e specificità [12]. Strumenti specifici consentono già la registrazione differenziata, precoce, qualitativa e quantitativa di tali sintomi precursori; questi includono lo “Strumento di predisposizione alla schizofrenia per l’infanzia e la gioventù” (SPICY), l'”Intervista strutturata per i sintomi prodromici” (SIPS) e la “Valutazione completa dello stato mentale a rischio” (CAARMS).

Interventi psicologici e psicosociali specifici sono raccomandati per i bambini e gli adolescenti per i quali è stata confermata la presenza di UHR, con l’obiettivo di affrontare le perdite di funzionamento e prevenire la progressione verso la psicosi manifesta. Una parte importante del trattamento è la terapia dei disturbi in comorbilità, come le dipendenze, la depressione e i disturbi d’ansia. La cosa più importante, tuttavia, è il monitoraggio regolare per rilevare senza indugio una potenziale transizione verso la psicosi. Di norma, si raccomanda di iniziare una terapia antipsicotica se i sintomi psicotici sono presenti da più di una settimana e sono associati a una compromissione funzionale. In queste circostanze, gli esperti parlerebbero di una transizione. Esistono anche studi in cui gli antipsicotici a basso dosaggio sono stati utilizzati anche prima del passaggio alla psicosi e che sono stati in grado di mostrare un effetto protettivo sulla progressione della malattia. Tuttavia, non esistono ancora marcatori che ne giustifichino l’uso in questo gruppo di adolescenti, dal momento che oltre l’80% non sviluppa mai la schizofrenia.

Ci sono anche prove che le terapie sperimentali, come la somministrazione di alte dosi di acidi grassi omega-3, producono una riduzione significativa delle transizioni della psicosi. I risultati promettenti degli studi sono attualmente in fase di revisione in due studi su larga scala [13,14].

Trattamento del disturbo schizofrenico

Una volta che il disturbo schizofrenico si è instaurato, in oltre l’80% dei casi è necessaria una terapia a vita. Pertanto, è importante che la persona interessata si impegni in un supporto che può durare diversi anni. Costruire la fiducia, trasmettere un atteggiamento positivo e garantire la continuità della relazione terapeutica sono elementi importanti per un risultato positivo.

Il trattamento farmacologico è indispensabile nella fase acuta. I farmaci di prima scelta sono gli antipsicotici atipici [15,16]. Nella fase acuta, l’indicazione per il trattamento ospedaliero deve essere ben considerata a causa delle possibili conseguenze traumatiche per il paziente e i familiari. Tuttavia, il ricovero d’emergenza è spesso inevitabile nei casi di pericolo per sé o per gli altri e di scompenso del sistema familiare.

Spesso, i pazienti hanno perso la capacità di comprendere la loro malattia a causa della malattia stessa. La prima difficoltà nel trattamento dei disturbi schizofrenici è quindi quella di convincere i pazienti a essere trattati anche con i farmaci. L’alleanza psicoterapeutica e la costruzione della fiducia tra paziente, familiari e terapeuta hanno un effetto positivo in questo caso.

Gli elementi costitutivi del trattamento psicoterapeutico sono, oltre a una dettagliata psicoeducazione, vari interventi volti a ridurre lo stress vissuto e a sviluppare uno stile di vita sano che protegga dalle ricadute. Per i deliri o le allucinazioni persistenti si utilizzano approcci terapeutici specifici. La pratica terapeutica accompagnata delle abilità sociali è un elemento importante per il reinserimento sociale. Presso il KJPP viene offerta una formazione di gruppo (DBT-2P): da sei a sette adolescenti affetti imparano a sviluppare insieme strategie per affrontare meglio i sintomi psicotici e la malattia. Oltre agli elementi psicoterapeutici, sono inclusi anche interventi di terapia occupazionale, in modo da poter allenare le funzioni cognitive compromesse.

Gli smartphone possono essere utili nel trattamento di bambini e adolescenti: Attualmente, nel nostro centro si sta sviluppando un’applicazione che include elementi psicoeducativi ed elenchi di abilità per accompagnare la terapia e consente il monitoraggio dei sintomi e i promemoria dei farmaci.

Dopo la fase acuta, il passo successivo è preparare con cura il reinserimento scolastico e professionale attraverso l’istruzione e il coinvolgimento delle istituzioni interessate. Decisivo per un risultato migliore – come hanno dimostrato due studi indipendenti in Australia – è da un lato la possibilità di rimanere integrati nel sistema scolastico, e dall’altro un supporto specifico per affrontare le fasi di sviluppo tipiche dell’età [17,18].

Letteratura:

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