Le crisi epilettiche sono la manifestazione clinica di scariche ipersincrone eccessive delle cellule nervose della corteccia cerebrale. Sebbene le opzioni farmacologiche siano diventate molto più diversificate negli ultimi decenni, la gestione efficace del trattamento è ancora associata a sfide importanti. L’obiettivo è una medicina di precisione personalizzata, che ottimizzi il decorso della malattia.
In Svizzera, circa 80.000 persone vivono con l’epilessia [1]. Fino al 5% della popolazione sperimenta una crisi epilettica nel corso della vita [2]. L’epilessia è definita come un disturbo funzionale del cervello che si verifica a causa di una formazione di eccitazione patologica in assenza di limitazione dell’eccitazione negli assemblaggi di cellule nervose del SNC [3]. Ciò richiede almeno due crisi epilettiche non provocate che si verifichino a distanza di più di 24 ore l’una dall’altra, oppure una crisi epilettica non provocata associata a un’alta probabilità che si verifichino altre crisi nei successivi 10 anni. Le cause e i fattori di rischio sono complessi (Tab. 1) [2]. In totale, esistono oltre 30 tipi diversi di epilessia [1].
Si distinguono diversi tipi di crisi epilettiche:
- Assenza: breve annebbiamento della coscienza, che di solito si verifica nell’infanzia.
- Crisi mioclonica: crisi associata a contrazioni di singoli gruppi muscolari.
- Crisi focale: spesso percezione alterata (aura) nel periodo precedente, poi crisi limitata a un’area del cervello con, tra l’altro, parestesia, movimenti automatici, disturbi del linguaggio, ecc.
- Crisi epilettica generalizzata: crisi in entrambi gli emisferi del cervello con incoscienza e contrazioni o crampi alle estremità.
Inoltre, una crisi che inizialmente inizia in modo focale può diffondersi ulteriormente e quindi diventare una “crisi secondaria generalizzata”. Se una crisi epilettica si ripete o meno, se sì, quanto spesso e quanto grave è la condizione, varia molto da individuo a individuo. La procedura diagnostica è quindi molto completa. Oltre alla descrizione sequenziale delle crisi da parte del paziente, vengono rilevati i cambiamenti nell’elettroencefalogramma (EEG). Oltre a un EEG di superficie, può essere richiesto un EEG intracranico. Soprattutto quando una diagnosi accurata è il prerequisito per un intervento chirurgico di successo. A questo scopo, si utilizza anche l’imaging multimodale con la risonanza magnetica ad alto campo o l’imaging molecolare [4].
Opzioni di trattamento personalizzate in base alle esigenze individuali
Innanzitutto, l’epilessia viene trattata con farmaci antiepilettici. In due terzi delle persone colpite, è possibile ottenere la libertà a lungo termine dalle crisi epilettiche in questo modo. Sono disponibili oltre 20 diversi principi attivi, come carbamazepina, gabapentin, lamotrigina, levetiracetam, oxcarbazepina, topiramato, acido valproico o zonisamide. Le novità degli ultimi anni per il trattamento delle epilessie focali comprendono l’eslicarbazepina acetato, il perampanel, la lacosamide e il brivaracetam. L’eslicarbazepina acetato appartiene ai farmaci antiepilettici di terza generazione. Come ulteriore sviluppo della carbamazepina e dell’oxcarbazepina, presenta un uso più selettivo dell’enantiomero e una farmacocinetica significativamente migliorata. In questo modo, è possibile somministrare una dose singola con livelli sierici più uniformi. Solo se le crisi persistono nonostante l’assunzione di farmaci, entrano in gioco misure come l’intervento chirurgico, la stimolazione del nervo vago o la stimolazione cerebrale profonda.
In linea di principio, la scelta del farmaco deve essere fatta individualmente. Oltre alla situazione di sequestro, occorre quindi prendere in considerazione anche l’età, il sesso e la compliance. Inoltre, i trattamenti combinati sono più spesso necessari per le epilessie difficili da trattare che per le epilessie vascolari. Per questi ultimi, le monoterapie con eslicarbazepina acetato, lamotrigina o pregabalin, ad esempio, sono solitamente efficaci.
Letteratura:
- www.epi.ch/ueber-epilepsie (ultimo accesso 07.03.2022)
- www.usz.ch/krankheit/epilepsie (ultimo accesso 07.03.2022)
- https://flexikon.doccheck.com/de/Epilepsie (ultimo accesso 07.03.2022)
- Baud MO, Schindler K, Flügel D, Bassetti C: Cronoterapia personalizzata nell’epilessia. Swiss Med Forum. 2020; 20(3940): 532-537.
InFo NEUROLOGIA & PSICHIATRIA 2022; 20(2): 32
