Una paziente di 52 anni soffre di infezioni ricorrenti da anni e ha bisogno di antibiotici in continuazione. Non sono presenti altre malattie. Il motivo era una carenza di alfa-1 antitripsina. La bronchiectasia può portare a questo, come illustra un caso insolito.
Nelle lettere dei medici che la paziente ha presentato al Professor Dr. Felix Herth della Clinica Toracica dell’Ospedale Universitario di Heidelberg (D) al momento della presentazione iniziale, è stata annotata più volte la “polmonite”, senza che la donna avesse con sé alcuna radiografia [1]. Tuttavia, lei stessa ha dichiarato di aver sempre sofferto di “polmoni deboli”.
In questo momento, lo pneumologo è stato in grado di rilevare RG a bolle grossolane a sinistra>destra nella donna normopeso (56 kg con 164 cm di altezza), ma per il resto non c’erano anomalie nella KU. Nelle lettere del medico portate con sé, si notavano occasionalmente pneumococchi nell’espettorato, a volte haemophilus, ma mai pseudomonas. Anche il test di funzionalità polmonare predisposto dal Prof. Herth non ha mostrato nulla di anormale, a parte una leggera ostruzione. La DLCO/VA era dell’89%, FeNO 9 ppb. La determinazione della CRP ha mostrato 5 mg/dl, IgE 11 U/ml ed eosinofili 70/nl. Non è stata d’aiuto nemmeno la radiografia, in cui non c’era nulla di drammatico da vedere.
Non si fidi troppo del radiologo
Il Prof. Herth ha quindi inviato il paziente per una HR-CT. Qui hanno finalmente trovato quello che stavano cercando: La signora aveva una bronchiectasia. Questi non erano visibili nelle radiografie effettuate finora, motivo per cui i colleghi non avevano ancora pensato a questa possibilità e quindi non erano stati avviati programmi di secretolisi o esercizi fisioterapici.
Per quanto riguarda le radiazioni, l’esperto ha dato il via libera: secondo la sua esperienza, le nuove TAC a basso dosaggio e a taglio sottile hanno un carico di radiazioni così basso che non c’è bisogno di temere effetti negativi per i pazienti. D’altra parte, trova il ruolo dei colleghi radiologi un po’ problematico: “Bisogna tenerli sotto controllo. Se un radiologo vede una piccola dilatazione di mezzo millimetro nei bronchi, si ottiene già un referto radiologico che dice bronchiectasie. Ma i risultati contano solo se i pazienti hanno anche un quadro clinico corrispondente”. Il Prof. Herth ha quindi fatto riferimento alla linea guida dell’ERS sulle bronchiectasie, che afferma esplicitamente di non basarsi solo sui risultati radiologici. (Box).
Deficit di alfa-1 antitripsina piuttosto raro
La carenza di alfa-1 antitripsina, che è uno dei difetti congeniti, è piuttosto rara in questa classifica. A Heidelberg, tuttavia, ogni nuovo paziente con un’ostruzione viene ora esaminato a questo proposito, “perché vediamo sempre che troviamo ancora questa carenza di alfa-1 antitripsina anche nei pazienti che ci sono stati assegnati per la riduzione endoscopica del volume polmonare, ad esempio, perché è stata trascurata”. Il paziente del Prof. Herth aveva un valore di AAT pari a 0,3. g/l e ha il genotipo ZZ dopo la genotipizzazione.
Stabilizzare bene i pazienti con la terapia sostitutiva
La linea guida ERS per il trattamento delle bronchiectasie si concentra sull’uso di broncodilatatori a breve o lunga durata d’azione, mucolitici, fisioterapia, pulizia delle vie aeree e, se necessario, antibiotici per via inalatoria. Tuttavia, è possibile anche la sostituzione dell’alfa-1 antitripsina. Il Prof. Herth ha sottolineato che esiste una sostanza sul mercato che non ha più la limitazione del FEV1, quindi è possibile utilizzarla anche se il valore del FEV1 non è inferiore a 50. Questo permetterebbe anche l’amministrazione in termini di registrazioni, cosa che non era possibile 10 anni fa.
Nel caso del paziente del suo studio di caso, l’esperto utilizza la terapia sostitutiva dal 2016. “Se mi chiedete degli studi randomizzati e controllati per le bronchiectasie senza broncoostruzione significativa e del valore della terapia sostitutiva con alfa-1, ovviamente ho pochi argomenti”, ha ammesso. “Ma ho il principio di azione e ho il principio della carenza di alfa-1 antitripsina come malattia infiammatoria cronica che causa anche cambiamenti nei polmoni, quindi abbiamo deciso di fare la terapia sostitutiva”.
Il numero di esacerbazioni potrebbe essere ridotto
Tuttavia, il successo sembra dare ragione agli pneumologi di Heidelberg: Il numero di esacerbazioni che richiedono antibiotici è stato ridotto da 5 nel 2015 a nessuna nel 2019. Ce n’è stato uno nel 2018 e uno nel 2020 (l’ultimo non legato a COVID-19). “Riteniamo quindi di essere stati in grado di ridurre significativamente la frequenza delle esacerbazioni in questo modo con la terapia”. Dal 2019, la paziente si fa le infusioni da sola, il che ovviamente ha un grande vantaggio nella pandemia. A parte la fisioterapia, non riceve ulteriori trattamenti ed è molto soddisfatta, ha concluso il Prof. Herth, di questo caso un po’ insolito di alfa-1-antitripsina, che dimostra che l’ostruzione non sempre punta nella giusta direzione. Questa volta è stata la bronchiectasia a mettere i medici sulla strada giusta.
Seminario sostenuto da CSL Behring e GSK.
Fonti:
- StreamedUp: PneumoLive – Seminario interattivo sui casi, 27.10.2020.
- Rademacher J, et al: Eziologia delle bronchiectasie in Germania, risultati di PROGNOSIS. Pneumologia 2017; 71: V458.
InFo PNEUMOLOGIA & ALLERGOLOGIA 2021; 3(1): 30-31
