Una paciente de 52 años sufre infecciones recurrentes desde hace años y necesita antibióticos una y otra vez. No hay otras enfermedades presentes. El motivo era una deficiencia de alfa-1 antitripsina. Las bronquiectasias pueden provocar esta situación, como ilustra un caso poco habitual.
En las cartas médicas que la paciente presentó al profesor Dr. Felix Herth de la Clínica del Tórax del Hospital Universitario de Heidelberg (D) en su presentación inicial, se anotó varias veces “neumonía” sin que la mujer llevara consigo ninguna radiografía [1]. Sin embargo, ella misma declaró que siempre había sufrido de “pulmones débiles”.
En ese momento, el neumólogo pudo detectar RG de burbuja gruesa en la>derecha en la mujer de peso normal (56 kg y 164 cm de altura), pero por lo demás no había anomalías en la KU. En las cartas que trajo el médico, se observaron ocasionalmente neumococos en el esputo, a veces haemophilus, pero nunca pseudomonas. La prueba de función pulmonar dispuesta por el Prof. Herth tampoco mostró nada anormal, aparte de una ligera obstrucción. La DLCO/VA era del 89%, FeNO 9 ppb. La determinación de PCR mostró 5 mg/dl, IgE 11 U/ml y eosinófilos 70/nl. Tampoco ayudó la radiografía, en la que no se veía nada dramático.
No confíe demasiado en el radiólogo
El Prof. Herth envió entonces a la paciente para que se le realizara un TAC-HR. Aquí encontraron por fin lo que buscaban: La señora tenía bronquiectasias. Éstas no habían sido visibles en las radiografías realizadas hasta el momento, por lo que los colegas no habían pensado aún en esta posibilidad y, por lo tanto, no se habían iniciado programas de secretolisis ni ejercicios fisioterapéuticos.
En cuanto a la radiación, el experto dio el visto bueno: según su experiencia, los nuevos TAC de corte fino de baja dosis tienen ahora una carga de radiación tan baja que no hay que temer ningún efecto negativo para los pacientes. Por otra parte, el papel de los colegas radiólogos le parece algo problemático: “Hay que mantenerlos controlados. Si un radiólogo ve una pequeña dilatación de medio milímetro en los bronquios, ya tiene un informe radiológico que dice bronquiectasias. Pero los hallazgos sólo cuentan si los pacientes también presentan un cuadro clínico correspondiente”. Por ello, el Prof. Herth se remitió a la directriz de la ERS sobre bronquiectasias, en la que se indica explícitamente que no se debe confiar únicamente en los hallazgos radiológicos. (Recuadro).
Deficiencia de alfa-1 antitripsina bastante rara
La deficiencia de alfa-1 antitripsina, que es uno de los defectos congénitos, es bastante rara en esta clasificación. En Heidelberg, sin embargo, cada nuevo paciente con una obstrucción es examinado ahora a este respecto, “porque vemos una y otra vez que seguimos encontrando esta deficiencia de alfa-1 antitripsina incluso en pacientes que nos fueron asignados para una reducción endoscópica del volumen pulmonar, por ejemplo, porque se había pasado por alto”. El paciente del Prof. Herth tenía un valor de AAT de 0,3 g/l y tiene el genotipo ZZ tras la genotipificación.
Estabilizar bien a los pacientes con terapia de sustitución
La directriz de la ERS para el tratamiento de las bronquiectasias se centra en el uso de broncodilatadores de acción corta o prolongada, mucolíticos, fisioterapia, desobstrucción de las vías respiratorias y, si es necesario, antibióticos inhalados. Sin embargo, también es posible la sustitución por alfa-1 antitripsina. El Prof. Herth señaló que existe una sustancia en el mercado que ya no tiene la limitación del FEV1, por lo que puede utilizarla aunque el valor del FEV1 no sea inferior a 50. Esto también permitiría la administración en términos de registros, lo que no era posible hace 10 años.
En el caso del paciente de su estudio de caso, el experto ha estado utilizando la terapia de sustitución desde 2016. “Si me pregunta por los ensayos controlados aleatorizados para bronquiectasias sin broncoobstrucción significativa y por el valor de la terapia de sustitución alfa-1, por supuesto que tengo pocos argumentos”, admitió. “Pero tengo el principio de acción y tengo el principio de la deficiencia de alfa-1 antitripsina como una enfermedad inflamatoria crónica que también provoca cambios en los pulmones, así que decidimos hacer la terapia de sustitución”.
Podría reducirse el número de exacerbaciones
Sin embargo, el éxito parece dar la razón a los neumólogos de Heidelberg: El número de exacerbaciones que requirieron antibióticos se redujo de 5 en 2015 a ninguna en 2019. Hubo uno en 2018 y otro en 2020 (este último no relacionado con COVID-19). “Por lo tanto, creemos que hemos sido capaces de reducir significativamente la frecuencia de las exacerbaciones de esta manera con la terapia”. Desde 2019, la paciente se administra ella misma las infusiones, lo que por supuesto supone una gran ventaja en la pandemia. Aparte de la fisioterapia, no recibe ningún otro tratamiento y está muy satisfecha, concluyó el Prof. Herth este caso un tanto inusual de alfa-1-antitripsina, que demuestra que la obstrucción no siempre apunta en la dirección correcta. Esta vez fueron las bronquiectasias las que pusieron a los médicos en el buen camino.
Seminario apoyado por CSL Behring y GSK.
Fuentes:
- StreamedUp: PneumoLive – Seminario interactivo de casos, 27.10.2020.
- Rademacher J, et al: Etiología de las bronquiectasias en Alemania resultados de PROGNOSIS. Neumología 2017; 71: V458.
InFo NEUMOLOGÍA Y ALERGOLOGÍA 2021; 3(1): 30-31
