Caso clin ico: Una ragazza di dodici anni si è presentata con un’alterazione del colore della pelle nella parte mediale della coscia destra, presente fin dalla prima infanzia. Questo era fondamentalmente asintomatico, ma sembrava essersi espanso da alcuni anni e stava disturbando la paziente, per cui è stata fatta una presentazione allo scopo di discutere le opzioni terapeutiche.
L’esame dermatologico ha rivelato una placca di circa 15 cm sulla coscia destra mediale, composta da papule e noduli sottocutanei multipli, confluenti, in parte anetodermici, di colore della pelle (Fig. 1).
Quiz
Sulla base di queste informazioni, qual è la diagnosi più probabile?
Un nevo del tessuto connettivo
B Fibroepitelioma (tumore di Pinkus)
C Linfangioma
D Nevo lipomatoso superficiale
E Dermatofibrosarcoma protuberans
Diagnosi e discussione: questa lesione cutanea è un nevo lipomatoso superficiale (NLS). Si tratta di un raro amartoma caratterizzato da papule e noduli raggruppati, indolori, di colore da cutaneo a giallastro, con una superficie da liscia a cerebriforme. È stata descritta per la prima volta nel 1921. Si fa una distinzione tra due forme. Uno è il classico tipo Hoffmann-Zurhelle, che si manifesta tipicamente nei bambini e negli adolescenti con papule e noduli multipli in un modello di distribuzione lineare o segmentale sul tronco distale e sulle cosce. Questa si distingue dalla forma solitaria in piedi, che può manifestarsi soprattutto negli adulti e su qualsiasi parte del corpo. Di solito non c’è un’anamnesi familiare positiva.
La causa non è ancora chiara. Esiste la teoria di un deposito errato di cellule grasse durante la fase embrionale, una trasformazione dei periciti in cellule grasse o una degenerazione del tessuto connettivo. È stata descritta una delezione 2p24 in NLS, ma il significato di questa alterazione genetica non è chiaro.
L’esame dei tessuti fini rivela in genere numerose raccolte di cellule adipose mature situate nel derma tra le fibre di collagene, oltre a strutture annessiali ridotte ma per lo più normali. Sono stati descritti anche casi con malformazioni associate e tumori dei follicoli piliferi e delle ghiandole sebacee.
I bambini e gli adolescenti possono sperimentare una crescita da lieve a moderata per alcuni anni, prima che si verifichi una stagnazione. Non c’è tendenza alla degenerazione maligna.
Il trattamento di scelta è solitamente l’escissione delle aree interessate (se possibile con buoni risultati estetici). In alternativa, viene descritto anche il trattamento con illaser CO2. A causa dell’estensione dei reperti e della posizione poco appariscente del nevo, la famiglia decise inizialmente di non intervenire chirurgicamente.
Ulteriori letture:
- Hoffmann E, Zurhelle E: Su un nevo lipomatoso cutaneo superficiale della regione glutea sinistra. Arch Clin Exp Dermatol 1921; 130: 327-333.
- Cardot-Leccia N, et al: Nevo lipomatoso superficiale: un caso di delezione 2p24. Br J Dermatol 2007 Feb; 156(2): 380-381.
- Kim RH, et al: Nevus lipomatosus superficialis. Dermatol Online J 2014 Dec 16; 20(12).
