Con il Registro Svizzero della SM, la Società Svizzera di Sclerosi Multipla ha lanciato nel 2016 un progetto che funziona secondo il principio della citizen science. In occasione della Giornata Mondiale della SM 2018, le persone con SM, gli operatori sanitari e i rappresentanti dell’Associazione SM hanno fatto il punto della situazione.
Si stima che 2,5 milioni di persone in tutto il mondo soffrano di sclerosi multipla; in Europa sono circa 700.000 [1]. Ma il numero di casi non segnalati è elevato; i dati sulla situazione in Svizzera risalgono agli anni Novanta. Ora, le registrazioni per il Registro svizzero della SM (SMSR) mostrano, tra l’altro, che il numero di persone colpite deve essere adeguato da 10.000 a 15.000 [2]. Uno dei motivi per cui si sa così poco sulla prevalenza della sclerosi multipla è che, come molte malattie, la SM non viene segnalata. Inoltre, è particolarmente difficile registrare la SM perché questa malattia autoimmune si manifesta in tanti modi diversi, afferma il Prof. Milo Puhan, MD, Capo dell’Istituto di Epidemiologia, Biostatistica e Prevenzione dell’Università di Zurigo (EBPI). Lui e il suo team sono responsabili della valutazione dei dati del registro.
Il Registro svizzero della sclerosi multipla come progetto pionieristico
Il Registro Svizzero della SM è stato avviato dai membri affetti della Società Svizzera di Sclerosi Multipla. Nel 2016, l’Associazione SM ha implementato il registro come studio osservazionale con una durata di 25 anni [3]. Il progetto segue l’approccio Citizen Science, che oggi viene utilizzato sempre più frequentemente: in qualità di esperti di SM, le persone colpite inseriscono le loro informazioni direttamente nel registro e contribuiscono così alla formazione di un ampio database (riquadro). Il Registro svizzero della SM è principalmente una raccolta di dati che possono fornire informazioni sulla malattia e sull’uso e l’effetto delle terapie, spiega Patricia Monin, Direttrice dell’Associazione SM, in una discussione in occasione della Giornata Mondiale della SM 2018 [4]. Le persone colpite possono raccontare le loro esperienze quotidiane e condividere questa conoscenza. Questo avviene attraverso sondaggi e diari, a cui si può accedere online dopo essersi registrati sulla piattaforma dell’Associazione SM; la partecipazione ai sondaggi è possibile anche per posta.
Questa nuova opportunità di trasferimento di conoscenze e di networking è molto apprezzata dai partecipanti allo studio già registrati. Siamo una comunità di conoscenza”, dice Ivy Spring, una persona affetta da SM, “che permette di sostenersi a vicenda. L’obiettivo è che le persone colpite si ritrovino.
Il progetto è finanziato interamente da donazioni senza il coinvolgimento di lobbisti politici o economici. L’implementazione scientifica spetta ai ricercatori dell’EBPI, il cui interesse per la conoscenza è rivolto all’esperienza individuale delle persone colpite. Questo rende il registro un progetto pionieristico in tutta la Svizzera; i registri della SM esistono già in Germania e nel Regno Unito, tra gli altri Paesi. Gli endpoint primari dello studio sono la qualità della vita: come le persone con SM vivono la loro malattia e come vivono la loro condizione. Come si presenta la sua vita privata e professionale? Quali terapie farmacologiche, non farmacologiche e di medicina alternativa vengono utilizzate e in che misura sono accessibili? Gli endpoint secondari dell’SMSR si concentrano sulla sintomatologia, che può variare notevolmente da individuo a individuo e a seconda dello stadio, sulle reazioni avverse ai farmaci e sulla frequenza delle ricadute della SM. Coinvolgendo le persone con SM, i promotori sperano anche di ottenere informazioni sul numero effettivo di persone colpite [3]. I dati dovrebbero aiutare a migliorare le forme di trattamento e ad aumentare la qualità di vita delle persone con SM. Sono conservati in forma criptata e anonima sotto la custodia dell’Università di Zurigo.
Integrare gli studi clinici con la conoscenza esperienziale
Con la sua attenzione alla vita quotidiana delle persone colpite, il Registro Svizzero della SM offre un complemento agli studi clinici come lo Swiss MS Cohort Study (SMSC). Nell’ambito del SMSC, 960 pazienti con SM sono stati esaminati regolarmente dal 2012. Ogni sei o dodici mesi, vengono effettuati un colloquio, un prelievo di sangue, un esame neurologico e, se indicato dal punto di vista medico, un test di risonanza magnetica standardizzato. L’obiettivo è studiare 1000-2000 pazienti per un periodo di dieci anni, al fine di studiare l’effetto a lungo termine e la sicurezza delle terapie farmacologiche [5,6]. I dati provenienti dall’SMSC e dalle cartelle cliniche (con il consenso dei pazienti) confluiscono a loro volta nel registro. Sia l’SMSR che l’SMSC stabiliscono la medicina P4: gestione preventiva, prospettica, personalizzata e partecipativa delle malattie. La partecipazione delle persone con SM è particolarmente importante quando devono essere registrati e trattati i cosiddetti sintomi morbidi, come la fatica. Per il Prof. Pasquale Calabrese, Direttore del Dipartimento di Neuroscienze Cognitive dell’Università di Basilea, la qualità della vita non è solo uno stato fisico, ma ha anche una dimensione sociale, spirituale, psicologica e cognitiva. “Questi sono tutti aspetti che vengono trattati in seconda battuta negli studi clinici classici. Il fatto che stiamo portando alla ribalta questo aspetto qui [im SMSR] è la cosa più rivoluzionaria”.
L’uscita del registro MS
Per catturare il costrutto multidimensionale della qualità della vita, il personale dell’EBPI utilizza dei questionari che i partecipanti allo studio possono compilare online o per posta. Ogni mese, i dati analizzati vengono messi a disposizione delle persone interessate attraverso la homepage dell’Associazione SM, sotto forma di un “grafico mensile”. A marzo, l’Associazione SM ha pubblicato una presentazione sul tema “Cambiamento comportamentale dopo la diagnosi” (Fig. 1). Colpisce la riduzione delle attività fisiche e l’astensione dall’alcol nel 40% degli intervistati. Una diminuzione è evidente anche nell’area dei contatti sociali. D’altra parte, si presta maggiore attenzione a una migliore gestione dello stress, a tecniche di rilassamento e a una buona igiene del sonno.
Nel processo di ricerca sono coinvolti diversi esperti: Pazienti, specialisti, ricercatori di base, neurologi, psicologi, infermieri e fisioterapisti. L’ulteriore sviluppo del Registro della SM è guidato anche dalla collaborazione con le persone colpite dalla malattia; i partecipanti allo studio possono fornire input durante le riunioni annuali del Gruppo di Risonanza, che riuniscono esperti, membri dell’Associazione SM e persone colpite dalla malattia.
Il Dr. Christoph Lotter, Vice Direttore dell’Associazione SM, è convinto che il Registro Svizzero della SM aiuterà a sviluppare una comprensione delle reali esigenze delle persone con SM e ad allocare meglio le risorse. Il presidente del governo cantonale di Zurigo e direttore sanitario, il dottor Thomas Heiniger, è d’accordo: “Il registro della SM offre un’opportunità unica alle persone colpite di contribuire con le loro opinioni ed esigenze personali, contribuendo così a far sì che vengano chiarite anche le questioni che sono veramente rilevanti per loro. Secondo il Prof. Dr. med. Andrew Chan (Neurozentrum Inselspital Bern), il fatto che il numero di persone colpite abbia già dovuto essere corretto al rialzo della metà dopo due anni di raccolta dei dati avrà un impatto importante, ad esempio per quanto riguarda l’accesso e i costi dei farmaci o il numero di posti di riabilitazione e fisioterapia.
Letteratura:
- Browne P, et al: Atlante della Sclerosi Multipla 2013: un problema globale in crescita con una diffusa iniquità. Neurologia 2014; 83(11): 1022-1024.
- Società Svizzera di Sclerosi Multipla: Rapporto annuale 2017. La Società Svizzera di Sclerosi Multipla in fatti e cifre.
- Registro svizzero della sclerosi multipla (SMSR). 2016. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02980640
- Ciclo di discussione sul Registro svizzero della SM. 30 maggio 2018. www.multiplesklerose.ch/de/spenden-helfen/benefizevents/welt-ms-tag/
- Dosanto G, et al: The Swiss Multiple Sclerosis Cohort-Study (SMSC): un’indagine prospettica su scala svizzera delle fasi chiave dell’evoluzione della malattia e delle nuove opzioni terapeutiche. PLoS One 2016; 11(3): e0152347.
- Studio di coorte sulla sclerosi multipla in Svizzera (SMSC). 2015. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02433028
- Società Svizzera di Sclerosi Multipla: Registro svizzero della SM: Cambiamento del comportamento dopo la diagnosi. Grafico mensile al 23 marzo 2017. www.multiplesklerose.ch/de/aktuelles/detail/schweizer-ms-register-verhaltensaenderung-nach-der-diagnose/
- Science et Cité: Svizzera ricerche. 2018. www.schweiz-forscht.ch
- Centro di competenza Citizen Science. 2018. www.cc-cs.uzh.ch/de.html
InFo NEUROLOGIA & PSICHIATRIA 2018; 16(4): 3-5.
