Per i tumori in cui una biopsia tissutale classica (ad esempio, l’aspirazione con ago sottile) è difficile o comporta un rischio considerevole, la biopsia liquida, cioè l’analisi del materiale genetico mutato attraverso il sangue, offre un’alternativa promettente. Che potenziale ha questa tecnologia?
I tumori spesso formano o hanno già i loro vasi sanguigni. Pertanto, nella maggior parte dei tumori, nel flusso sanguigno si trovano sezioni frammentate di DNA tumorale o addirittura cellule tumorali intatte, la cui analisi genetica fornisce informazioni preziose. Senza dover asportare in modo invasivo il tessuto tumorale, si possono determinare le mutazioni tumorali, che sono importanti fattori predittivi e prognostici per l’applicazione degli attuali farmaci oncologici mirati (parola chiave medicina personalizzata). Poiché si prevede che la ricerca genetica sul cancro continuerà a fare passi da gigante, si prevede che l’analisi genetica – soprattutto quando è semplice, economica e delicata – avrà un futuro promettente. I primi test sono quindi già approvati e presenti sul mercato.
Ciò che è interessante non è di per sé la scoperta che il materiale genetico frammentato e le cellule tumorali intatte circolano nel sangue, ma piuttosto il fatto che i metodi analitici utilizzati oggi sono sempre più bravi a trovare tali informazioni e a isolare o arricchire in modo affidabile le cellule tumorali. Questo non è facile, perché la concentrazione di cellule tumorali intatte o di frammenti di DNA tumorale nel sangue è molto bassa, anche nelle malattie maligne avanzate. Il DNA viene poi sequenziato e confrontato con quello delle cellule normali.
Nelle donne in gravidanza, un principio simile viene utilizzato per analizzare il DNA del nascituro, prelevando il sangue dalla madre (diagnosi dei disturbi cromosomici).
Controllo della terapia e screening
Oltre all’analisi dei tumori di difficile accesso, le analisi del sangue facilitano anche il monitoraggio del corso del trattamento e forniscono informazioni sulla risposta del tumore o sui meccanismi di resistenza, in base alla quantità di cellule tumorali e di DNA nel sangue a intervalli regolari. Non è raro che i tumori cambino le loro caratteristiche biologiche durante la terapia. L’adattamento della terapia potrebbe essere più rapido grazie all’individuazione precoce di tali meccanismi di resistenza.
Infine – e questa è la più grande promessa della biopsia liquida – i test modificati potrebbero essere utilizzati anche per gli sforzi di screening in futuro, a condizione che rilevino il materiale genetico circolante di tumori non ancora individuati o almeno non localizzati con precisione in una fase iniziale. Questo aumenterebbe in modo significativo la finestra terapeutica. Il problema è che il tasso di risultati falsi positivi è probabilmente elevato, poiché le mutazioni – comprese quelle che si trovano anche nelle cellule tumorali – aumentano con l’età. La domanda sarà: quali sono innocui e quali rappresentano un pericolo reale?
Fonte: Comunicati stampa
PRATICA GP 2015; 10(9): 8
