Para tumores onde uma biópsia clássica de tecido (por exemplo, aspiração de agulha fina) é difícil ou envolve um risco considerável, a biópsia líquida, ou seja, a análise de material genético mutante através do sangue, oferece uma alternativa promissora. Que potencial tem esta tecnologia?
Os tumores formam-se frequentemente ou já têm os seus próprios vasos sanguíneos. Por conseguinte, na maioria dos cancros, são encontradas secções fragmentadas de ADN tumoral ou mesmo células cancerosas intactas na corrente sanguínea, cuja análise genética fornece informações valiosas. Sem ter de remover invasivamente o tecido tumoral, podem ser determinadas mutações tumorais, que são factores preditivos e prognósticos importantes para a aplicação dos actuais medicamentos contra o cancro visados (palavra-chave medicina personalizada). Como se espera que a investigação genética sobre o cancro continue a dar grandes passos, prevê-se que a análise genética – especialmente quando é simples, barata e suave – tenha um futuro promissor. Os primeiros testes já estão, portanto, aprovados e disponíveis no mercado.
O que é interessante não é por si só a descoberta de material genético fragmentado e células cancerígenas intactas que circulam no sangue, mas sim o facto de os métodos analíticos utilizados hoje em dia serem cada vez melhores para encontrar tais informações e isolar ou enriquecer de forma fiável as células tumorais. Isto não é fácil, porque a concentração de células tumorais intactas ou fragmentos de ADN tumoral no sangue é muito baixa, mesmo em doenças malignas avançadas. O ADN é então sequenciado e comparado com o das células normais.
Nas mulheres grávidas, um princípio semelhante é utilizado para analisar o ADN do nascituro através da recolha de sangue da mãe (diagnóstico de doenças cromossómicas).
Controlo e rastreio terapêutico
Para além da análise de tumores de difícil acesso, as análises ao sangue também facilitam a monitorização do curso do tratamento e fornecem informações sobre a resposta ao tumor ou mecanismos de resistência com base na quantidade de células tumorais e ADN no sangue a intervalos regulares. Não é raro que os tumores alterem as suas características biológicas durante a terapia. A adaptação da terapia poderia ser mais rápida através da detecção precoce de tais mecanismos de resistência.
Finalmente – e esta é a maior promessa da biopsia líquida – os testes modificados também podem ser utilizados para os esforços de rastreio no futuro, desde que detectem o material genético circulante de tumores ainda não detectados ou pelo menos não localizados com precisão numa fase precoce. Isto iria aumentar significativamente a janela terapêutica. O problema aqui é que a taxa de resultados falso-positivos é provavelmente elevada, uma vez que as mutações – incluindo as que também se encontram nas células tumorais – aumentam com a idade. A questão será, quais são inofensivos e quais representam um perigo real?
Fonte: Comunicados de imprensa
PRÁTICA DO GP 2015; 10(9): 8
