Gli esami del sangue per la diagnosi dell’Alzheimer sono in aumento. Allo stesso tempo, cresce l’esigenza di biomarcatori dell’Alzheimer, per poter fare la diagnosi corretta in un numero maggiore di casi. I prossimi passi includono anche la definizione di linee guida chiare su come un esame del sangue per l’Alzheimer possa essere utilizzato nella pratica clinica, preferibilmente introducendo questi test prima nell’assistenza specialistica e poi nell’assistenza primaria.
Gli esami del sangue altamente precisi per la malattia di Alzheimer si stanno avvicinando all’utilizzo negli ambulatori medici. Una nuova ricerca suggerisce che potrebbero rivoluzionare l’accuratezza della diagnosi e fornire un modo più pulito e veloce di partecipare alla ricerca e al trattamento. La demenza è spesso sottodiagnosticata – e quando viene diagnosticata da un medico, molte persone sono ancora ignare o non informate della loro diagnosi, secondo il rapporto Alzheimer’s Disease Facts and Figures 2024. Gli esami del sangue per la diagnosi dell’Alzheimer stanno dimostrando nella ricerca che potrebbero migliorare significativamente l’accuratezza e la fiducia del medico, oltre a fornire una maggiore accessibilità e una piattaforma per migliorare la comunicazione. Gli esami del sangue più promettenti per rilevare i cambiamenti cerebrali legati all’Alzheimer misurano la proteina tau fosforilata (p-tau), un biomarcatore dell’Alzheimer che può accumularsi prima che i pazienti mostrino segni di deterioramento cognitivo. L’aumento del marcatore specifico p-tau217 nel tempo è correlato al deterioramento delle capacità cognitive e all’atrofia cerebrale. Il test p-tau217 predice anche la probabilità di placche amiloidi nel cervello, che sono un altro biomarcatore della malattia di Alzheimer e sono il bersaglio di trattamenti approvati di recente.
“Esami del sangue che (a) hanno un’accuratezza superiore al 90% in popolazioni numerose e (b) sono più ampiamente disponibili, promettono di migliorare e potenzialmente ridefinire il processo di reclutamento degli studi clinici e la diagnosi della malattia di Alzheimer”, ha dichiarato la dottoressa Maria C. Carrillo, Chief Science Officer e Direttore degli Affari Medici dell’Alzheimer’s Association. “Mentre i medici di base e secondari dovrebbero attualmente utilizzare una combinazione di test cognitivi ed esami del sangue o altri biomarcatori per diagnosticare la malattia di Alzheimer, gli esami del sangue hanno il potenziale per aumentare l’accuratezza delle diagnosi precoci e massimizzare la possibilità di accedere ai trattamenti per l’Alzheimer il più presto possibile per ottenere risultati migliori”. Quando si prende in considerazione l’uso di un esame del sangue, occorre seguire attentamente le Raccomandazioni dell’Alzheimer’s Association sull’uso appropriato dei biomarcatori ematici nella malattia di Alzheimer. Per aiutare gli operatori sanitari a integrare i test ematici per l’Alzheimer nella loro pratica clinica, l’Associazione ha convocato un gruppo di esperti clinici e professionali e sta guidando lo sviluppo di linee guida di pratica clinica per l’uso dei biomarcatori ematici nella malattia di Alzheimer.
Lo studio supporta gli esami del sangue
Un ampio studio dimostra che le analisi del sangue possono rilevare la malattia di Alzheimer meglio dei medici generici e degli specialisti che utilizzano metodi diagnostici convenzionali. Nello studio, 1213 pazienti sono stati sottoposti al test PrecivityAD2 (noto come APS2). Utilizza una combinazione del rapporto tra tau217 fosforilata e non fosforilata nel plasma (nota come %p-tau217) e il rapporto tra due tipi di amiloide (Aβ42/Aβ40) e ha superato significativamente i risultati dei medici in questo studio. In 698 pazienti esaminati nelle cliniche della memoria, APS2 è stato in grado di identificare la malattia di Alzheimer con un’accuratezza di circa il 90%, mentre l’accuratezza degli specialisti è stata del 73%. In 515 pazienti esaminati da medici generici, l’accuratezza dell’APS2 era anch’essa di circa il 90%; i medici generici hanno riconosciuto la malattia di Alzheimer nel 63% dei casi. I ricercatori hanno scoperto che il test APS2 era altamente accurato anche nei pazienti con comorbidità, come la malattia renale, che è comune nei pazienti anziani. “Questi sono i risultati di campioni di sangue inviati per l’analisi ogni quindici giorni dai medici di base, il che è in linea con la pratica clinica di routine”, ha detto l’autore principale Sebastian Palmqvist, M.D., Ph.D., della Lund University, Lund, Svezia. “Questi risultati sono particolarmente impressionanti se si considera che le persone anziane che si rivolgono alle cure primarie spesso soffrono di malattie che possono influenzare o alterare le concentrazioni di p-tau217”.
Focus sulla diagnosi precoce
Includere le persone nelle prime fasi della malattia di Alzheimer negli studi clinici potrebbe potenzialmente aiutare a identificare i trattamenti efficaci. Uno studio ha scoperto che l’esame del sangue di p-tau217 potrebbe essere uno strumento di screening semplice e accurato per identificare i pazienti cognitivamente non compromessi che probabilmente hanno placche di beta amiloide nel cervello. I ricercatori hanno analizzato i campioni di 2718 partecipanti cognitivamente non compromessi provenienti da 10 studi diversi. Hanno scoperto che il p-tau217 nel plasma può predire positivamente (con un intervallo del 79-86%) la probabilità che una persona cognitivamente non compromessa risulti positiva alla patologia da beta amiloide in una scansione PET o in un biomarcatore del liquor. Quando i risultati del test CSF dell’amiloide beta o di una scansione PET dell’amiloide beta vengono aggiunti all’analisi dopo un campione di sangue positivo, la previsione positiva migliora al 90% o più. “Se questi numeri reggono e vengono replicati e confermati da altri laboratori indipendenti, questo approccio potrebbe ridurre la necessità di punture lombari e scansioni PET per la diagnosi di Alzheimer dell’80 o addirittura del 90%”, ha detto Gemma Salvadó, Ph.D., autrice principale dello studio e ricercatrice associata presso la Lund University. I risultati suggeriscono che la positività di p-tau217 nel plasma da sola può essere sufficiente per selezionare i partecipanti cognitivamente non compromessi e positivi all’amiloide per molti studi clinici.
Fonte: Gli esami del sangue per la malattia di Alzheimer potrebbero migliorare la diagnosi nelle cure primarie, accelerare il reclutamento per la ricerca e ridurre i tempi di attesa. AAIC 2024.
Congresso: Conferenza internazionale dell’Associazione Alzheimer (AAIC)
InFo NEUROLOGIE & PSYCHIATRIE 2024; 22(4): 32 (pubblicato il 26.8.24, prima della stampa)
