Los análisis de sangre para el diagnóstico del Alzheimer van en aumento. Al mismo tiempo, aumenta la necesidad de biomarcadores de Alzheimer para poder realizar el diagnóstico correcto en un mayor número de casos. Los próximos pasos también incluyen el establecimiento de directrices claras sobre cómo puede utilizarse un análisis de sangre para el Alzheimer en la práctica clínica, preferiblemente introduciendo estas pruebas primero en la atención especializada y después en la atención primaria.
Los análisis de sangre de alta precisión para detectar la enfermedad de Alzheimer están cada vez más cerca de utilizarse en las consultas médicas. Una nueva investigación sugiere que podrían revolucionar la precisión del diagnóstico y proporcionar una forma más limpia y rápida de participar en la investigación y el tratamiento. La demencia suele estar infradiagnosticada y, cuando la diagnostica un médico, muchas personas siguen sin ser conscientes de su diagnóstico o no están informadas al respecto, según el informe Datos y cifras sobre la enfermedad de Alzheimer 2024. Los análisis de sangre para el diagnóstico del Alzheimer están demostrando en las investigaciones que podrían mejorar significativamente la precisión y la confianza de los médicos y proporcionar una mayor accesibilidad y una plataforma para mejorar la comunicación. Los análisis de sangre más prometedores para detectar los cambios relacionados con el Alzheimer en el cerebro miden la proteína tau fosforilada (p-tau), un biomarcador del Alzheimer que puede acumularse antes de que los pacientes muestren signos de deterioro cognitivo. El aumento del marcador específico p-tau217 a lo largo del tiempo se correlaciona con el deterioro de las capacidades cognitivas y la atrofia cerebral. La prueba de p-tau217 también predice la probabilidad de placas amiloides en el cerebro, que son otro biomarcador de la enfermedad de Alzheimer y el objetivo de tratamientos recientemente aprobados.
“Análisis de sangre que (a) tengan una precisión superior al 90% en grandes poblaciones, y (b) estén más ampliamente disponibles, prometen mejorar y potencialmente redefinir el proceso de reclutamiento para ensayos clínicos y el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer”, afirmó la Dra. María C. Carrillo, Jefa Científica y Directora de Asuntos Médicos de la Asociación Alzheimer. “Aunque actualmente los médicos de atención primaria y secundaria deben utilizar una combinación de pruebas cognitivas y análisis de sangre u otros biomarcadores para diagnosticar la enfermedad de Alzheimer, los análisis de sangre tienen el potencial de aumentar la precisión de los diagnósticos precoces y maximizar las posibilidades de acceder a los tratamientos del Alzheimer lo antes posible para lograr mejores resultados.” A la hora de considerar el uso de un análisis de sangre, deben seguirse cuidadosamente las Recomendaciones de uso apropiado de biomarcadores sanguíneos en la enfermedad de Alzheimer de la Asociación de Alzheimer. Para ayudar a los profesionales sanitarios a incorporar los análisis de sangre para el Alzheimer a su práctica clínica, la Asociación ha convocado a un panel de expertos clínicos y profesionales y está liderando el desarrollo de directrices de práctica clínica para el uso de biomarcadores sanguíneos en la enfermedad de Alzheimer.
Un estudio apoya los análisis de sangre
Un amplio estudio demuestra que los análisis de sangre pueden detectar la enfermedad de Alzheimer mejor que los médicos de cabecera y los especialistas que utilizan métodos de diagnóstico convencionales. En el estudio se analizó a 1213 pacientes con la prueba PrecivityAD2 (conocida como APS2). Utiliza una combinación de la proporción de tau217 fosforilada y no fosforilada en plasma (conocida como %p-tau217) y la proporción de dos tipos de amiloide (Aβ42/Aβ40) y superó significativamente los resultados de los médicos en este estudio. En 698 pacientes examinados en clínicas de la memoria, el APS2 fue capaz de identificar la enfermedad de Alzheimer con una precisión de alrededor del 90%, mientras que la precisión de los especialistas fue del 73%. En 515 pacientes examinados por médicos generalistas, la precisión del APS2 también rondó el 90%; los médicos generalistas reconocieron la enfermedad de Alzheimer el 63% de las veces. Los investigadores descubrieron que la prueba APS2 también era muy precisa en pacientes con comorbilidades, como la enfermedad renal, frecuente en pacientes de edad avanzada. “Estos son los resultados de las muestras de sangre enviadas para su análisis cada quince días por los médicos de cabecera, lo que se ajusta a la práctica clínica habitual”, afirmó el autor principal, el doctor Sebastian Palmqvist, de la Universidad de Lund (Suecia). “Estos resultados son especialmente impresionantes si se tiene en cuenta que las personas mayores de atención primaria padecen a menudo enfermedades que pueden afectar o alterar las concentraciones de p-tau217”.
Centrarse en el diagnóstico precoz
Incluir en los ensayos clínicos a personas en fases tempranas de la enfermedad de Alzheimer podría ayudar a identificar tratamientos que resulten eficaces. Un estudio descubrió que los análisis de sangre de p-tau217 podrían ser una herramienta de cribado sencilla y precisa para identificar a los pacientes sin deterioro cognitivo con probabilidades de tener placas de beta amiloide en el cerebro. Los investigadores analizaron muestras de 2718 participantes sin deterioro cognitivo procedentes de 10 estudios diferentes. Descubrieron que la p-tau217 en plasma puede predecir positivamente (con un rango del 79-86%) la probabilidad de que una persona sin deterioro cognitivo también dé positivo en una prueba de patología beta amiloide en una PET amiloide o en un biomarcador del LCR. Cuando los resultados de la prueba de beta amiloide en LCR o de una PET de beta amiloide se añaden al análisis tras una muestra de sangre positiva, la predicción positiva mejora hasta el 90% o más. “Si estas cifras se mantienen y son replicadas y confirmadas por otros laboratorios independientes, este enfoque podría reducir la necesidad de punciones lumbares y escáneres PET para el diagnóstico del Alzheimer en un 80 o incluso un 90%”, afirmó la doctora Gemma Salvadó, autora principal del estudio e investigadora asociada de la Universidad de Lund. Los resultados sugieren que la positividad de p-tau217 en plasma por sí sola puede ser suficiente para seleccionar a los participantes cognitivamente no deteriorados y con amiloide positivo para muchos ensayos clínicos.
Fuente: Los análisis de sangre para la enfermedad de Alzheimer podrían mejorar el diagnóstico en atención primaria, acelerar el reclutamiento para la investigación y reducir los tiempos de espera. AAIC 2024.
Congreso: Conferencia Internacional de la Asociación de Alzheimer (AAIC)
InFo NEUROLOGIE & PSYCHIATRIE 2024; 22(4): 32 (publicado el 26.8.24, antes de impresión)