Relato de caso: Uma menina de seis meses de idade é referida devido a uma mudança de pele circunscrita e cicatrizada na parte de trás da cabeça que existe desde o nascimento. Além disso, os pais relatam uma vermelhidão circular persistente nesta área. A história da gravidez não era notável e a criança nasceu na data devida por cesariana.
Quadro clínico: Uma lesão solitária, nitidamente demarcada, oval, eritematosa pálida, medindo 5 mm, é encontrada no capilício occipital na região da linha média. mácula atrófica, sem pêlos, que corresponde a uma membrana fina, semelhante a um pergaminho. A área bem definida é rodeada por um anel estreito de cabelo denso e escuro (Fig. 1). A criança é, de resto, saudável e próspera.
Questionário
Com base nesta informação, qual é o diagnóstico mais provável?
Uma cicatriz após o trauma do nascimento
B Aplasia cutis congenita
C Nevus de cabelo lanoso
D Nevus psiloliparus
Resposta e diagnóstico correctos: A resposta correcta é B. O diagnóstico é aplasia cutis congenita (ACC) com um chamado “sinal de colarinho de cabelo”.
Discussão: A apresentação no presente caso corresponde a um ACC de membrana tipo 1 de acordo com Frieden [1]. (“Scalp ACC sem anomalias múltiplas”), que é o mais comum e está muitas vezes rodeado por uma franja estreita de cabelos espessos e escuros (o chamado “sinal de colarinho de cabelo”). Curiosamente, uma malformação capilar do tipo nevus simplex (picada de cegonha) é geralmente observada perifocamente no mesmo local, como se pode ver claramente nas ilustrações.
ACC é um defeito cutâneo, geralmente circunscrito, adquirido intra-uterino, caracterizado pela falta de fixação da epiderme e derme, e raramente camadas mais profundas, incluindo osso, dura-máter e meninges [1,2]. Factores genéticos, traumas intra-uterinos, infecções, defeitos amnióticos e medicamentos teratogénicos são discutidos como causas [1,3]. Seguindo a classificação de Frieden [1], são distinguidas nove formas diferentes de ACC. Em cerca de 80% dos casos, o ACC é localizado no couro cabeludo. O diagnóstico de ACC é feito principalmente a nível clínico. Raramente, o ACC ocorre em associação com distúrbios sindrómicos (especialmente síndrome de Adams Oliver e de Goltz-Gorlin), displasias ectodérmicas, nevos epidérmicos e organóides, disgrafia craniana, papiroceus fetal, epidermólise bolhosa [1]. A maior parte das vezes uma ocorrência esporádica, raramente uma herança autossómica dominante. Dependendo do subtipo, a apresentação clínica do ACC é variável. Em ACC de membrana isolada tipo I, os defeitos de pele são normalmente máximos. 1-2 cm de tamanho [4]. Após a reepitelização, que pode já ocorrer no útero, é encontrada uma cicatriz atrófica e pálida; ocasionalmente, vários locais de ACC estão presentes adjacentes uns aos outros. À nascença, áreas marcadamente demarcadas, erosivas ou ulceradas ou um defeito cutâneo circunscrito, sem pêlos, aveludado e avermelhado, coberto por uma membrana fina, semelhante a um pergaminho (ACC membranoso) (Fig. 2) [1,3]. Membranous ACC, que é normalmente localizado na área do vértice na vizinhança da vértebra parietal do cabelo, é a manifestação mais comum. O “sinal de colarinho de cabelo” (Fig. 2) é considerado por alguns autores como sendo um marcador relativamente específico para a disgrafia do SNC iS. de uma encefalocele subjacente (rudimentar). Contudo, muitos pequenos ACC de membrana isolada são acompanhados por um “sinal de colarinho de cabelo” sem encontrar defeitos subjacentes ao SNC. O risco de uma malformação correspondente e, portanto, a indicação de imagens específicas (sonografia num bebé muito jovem e ressonância magnética) é particularmente dada nas seguintes situações:
- Grande, profundo, defeito irregular (possivelmente com crostas, tecido de granulação, tipicamente no vértice).
- Defeito ósseo palpável
- com sinal de colarinho de cabelo muito visível e localização no meio do occipital inferior e occipital alto (Fig. 2), bem como acima da coluna vertebral.
No nosso paciente, devido à apresentação globalmente discreta e à falta dos critérios acima referidos, não realizámos mais um trabalho de imagem.
O tratamento de pequenos ACC de membrana não é obrigatório, mas pode ser realizado no curso por razões estéticas e consiste na excisão total da descoberta. Para defeitos mais profundos, a cobertura cirúrgica com enxertos de pele é indicada para evitar complicações [2].
Literatura:
- Paz IJ. Aplasia cutis congenita: uma revisão clínica e proposta de classificação. J Am Acad Dermatol 1986; 14(4): 646-660.
- Maillet-Declerck M, Vinchon M, Guerreschi P et al. Aplasia cutis congenita: revisão de 29 casos e proposta de uma estratégia terapêutica. Eur J Pediatr Surg 2013; 23(2): 89-93.
- Browning JC. Aplasia cutis congenita: abordagem à avaliação e gestão. Dermatol Ther 2013; 26(6): 439-444.
- Mesrati H, Amouri M, Chaaben H, Masmoudi A, Boudaya S, Turki H. Aplasia cutis congenita: relatório de 22 casos. Int J Dermatol 2015; 54(12): 1370-1375.
DERMATOLOGIE PRAXIS 2016; 26(3): 26-27
