No domínio das doenças raras, há uma enorme necessidade de recuperar o atraso em termos de conhecimento, diagnóstico correcto e terapia. Muitos GPs também estão a sentir isto. Afinal, que médico de clínica geral pensaria de amiloidose de cadeia ligeira (AL) se o doente viesse para a clínica com sintomas que seriam inicialmente diagnosticados como insuficiência cardíaca ligeira?
Infelizmente, muitas vezes leva muito tempo até que seja feito um diagnóstico adequado de amiloidose. Os doentes sentem isto de muito perto porque as queixas estão a aumentar constantemente. A amiloidose de cadeia ligeira é uma doença rara e os sintomas não são claros, de modo que mesmo os especialistas nem sempre os podem classificar imediatamente. No entanto, como a amiloidose AL é progressiva e os danos dos órgãos aumentam, o diagnóstico rápido e correcto é central.
Epidemiologia
Nos países industrializados, a amiloidose AL é a forma mais comum de amiloidose. Os gatilhos são plasmócitos patologicamente aumentados ou, raramente, linfócitos. Os anticorpos assim produzidos são formados defectivamente numa das cadeias de luz. Por conseguinte, estes aglomeram-se e o amilóide resultante é depositado em órgãos como fibrilhas que são difíceis de dissolver. Os músculos do coração, tracto gastrointestinal, rins, fígado e baço são particularmente afectados. Mas o inchaço invulgar da língua juntamente com a insuficiência cardíaca também pode ser uma pista para um diagnóstico mais específico.
Existe um risco de diagnóstico incorrecto
As causas de amiloidose AL incluem gamopatias monoclonais, doenças malignas do sangue ou doenças dos gânglios linfáticos previamente diagnosticadas. No entanto, também pode ocorrer sem isso e, por conseguinte, muitas vezes permanece sem ser detectado durante muito tempo nas pessoas mais velhas. Isto também porque os sintomas clássicos, tais como falta de ar, disritmia ou edema nas pernas, podem inicialmente levar a um diagnóstico diferente. No entanto, se aparecerem sintomas adicionais como tensão arterial baixa, fraqueza, urina espumosa, desconforto abdominal superior, dormência ou formigueiro ou mesmo dor lancinante, língua alargada e hemorragia na pele à volta dos olhos, é essencial procurar aconselhamento médico junto de um especialista.
Que terapias estão disponíveis?
Terapêuticamente, até agora só existem opções limitadas para o oncologista. Estes incluem quimioterapia moderada a severa em combinação com terapia com cortisona ou células estaminais com o objectivo de destruir a medula óssea com redução do plasma ou linfócitos e anticorpos. A severidade da quimioterapia aqui depende da idade do paciente, do estado geral e da resiliência dos órgãos. A talidomida é também utilizada para terapia. Mas também aqui existe um potencial para efeitos secundários.
Infelizmente, os efeitos secundários da quimioterapia são muitas vezes tão graves que os pacientes a interrompem por causa deles. O que outras terapias estarão disponíveis no futuro ainda é incerto. No entanto, vários centros de competência estão envolvidos em projectos de investigação. Nalguns casos, alguns dos sintomas poderiam ser aliviados. No entanto, a função renal perdida não pode ser restaurada. Por conseguinte, o diagnóstico rápido e a possível intervenção terapêutica é crucial para a qualidade de vida do paciente.
Para além destas tentativas de parar a amiloidose de AL, deve ser dado tratamento de apoio aos sistemas de órgãos afectados. Aqui, o médico de família informado assume a terapia adicional.
Com o aumento dos conhecimentos sobre doenças raras, espera-se que os médicos de clínica geral estejam também melhor equipados para considerar a amiloidose como um diagnóstico diferencial no futuro.
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PRÁTICA DO GP 2014; 9(7): 55-56
