A doença óssea britânica – também conhecida por alguns como osteogenesis imperfecta (OI) – raramente é diagnosticada na Suíça. No entanto, é uma das doenças raras mais comuns, razão pela qual existe uma associação de doentes (SVOI-ASOI) que trabalha há muitos anos para aumentar a sensibilização para a condição das aproximadamente 500-600 pessoas afectadas e para apoiar as pessoas com OI.
Desencadeado por um defeito genético que perturba permanentemente a estrutura do colagénio (colagénio tipo 1) no corpo, o OI manifesta-se de forma muito diferente. Existem actualmente oito tipos conhecidos, sendo a forma mais comum o Tipo I. Em algumas formas, a causa, uma mutação dos genes do colagénio, é agora conhecida. Contudo, uma elevada variabilidade de sintomas não permite muitas vezes uma classificação clara por parte do especialista. Neste artigo, descrevo as formas mais comuns com os maiores efeitos para a saúde.
Tipo I
O Tipo 1 muitas vezes só se torna visível quando as crianças aprendem a andar e as primeiras fracturas espontâneas provocadas por situações aparentemente triviais ocorrem. Quando se atinge a puberdade, a frequência das fracturas diminui novamente. À medida que a cura óssea prossegue normalmente, a maioria das pessoas afectadas atinge o tamanho adulto. As deformidades ósseas são bastante raras no tipo I. Até 50% das pessoas afectadas apresentam deficiências auditivas. É aqui que ocorre a dentinogénese imperfeita (DI), que é perceptível devido a uma descoloração cinzenta-azulada do leite e dos dentes permanentes.
Tipo II
O Tipo II é considerado a forma mais severa, pois envolve deformidades visíveis de membros com numerosas fracturas – incluindo costelas – já em recém-nascidos. Muito proeminente aparece a face triangular da criança com estrutura óssea macia do crânio (cabeça de borracha) e esclerófila azul. Este tipo de OI causa uma elevada mortalidade infantil.
Tipo III
O Tipo III caracteriza-se por um curso tardio mas severo e progressivo, levando à redução da esperança de vida em cerca de 25% dos adultos. A pequena estatura que se torna visível numa idade precoce é acompanhada por graves deformidades ósseas, especialmente da coluna vertebral (escoliose e cifose), que levam a complicações do sistema respiratório. Uma esclerótica azul a branca pode fornecer uma primeira pista para um diagnóstico provisório.
Tipo IV
O tipo IV é considerado uma forma mais suave, que também é considerada uma forma transitória do tipo I ao III. Afecta apenas famílias isoladas e começa na fase inicial de desenvolvimento das crianças que parecem saudáveis à nascença. Com a idade de dois anos, estes mostram um crescimento retardado com o início da curvatura da coluna vertebral. As esclerae parecem inconspícuas a cinzentas. Poucos sofrem de deficiência auditiva.
Tipo V
Tipo V refere-se a OI caracterizada por um calo hiperplástico (calo luxeriano) sem uma fractura comum. A hipercalização perturba a estrutura do tecido conjuntivo de tal forma que a elasticidade das membranas interooseae antibrachii e cruris está severamente comprometida. No curso, o antebraço ou a perna inferior gira para dentro ou para fora. Este sintoma pode contribuir para o diagnóstico.
Os tipos VI-VIII são considerados formas transitórias com um curso severo a suave.
Não há cura à vista
Terapêuticamente, as várias formas de OI ainda não podem ser curadas, uma vez que o defeito genético ainda não pode ser tratado. Não há medicamentos eficazes disponíveis. Os tratamentos fisioterapêuticos com suporte da fractura por meio de unhas intramedulares e suplemento de bisfosfonato ou hormonas contribuem para a estabilização de forma limitada. Os bisfosfonatos são considerados o estado da arte em OI porque o aumento da densidade óssea pode ser medido quando são tomados.
Mais informações:
www.blog.orphanbiotec-foundation.com
www.svoi-asoi.ch
www.svoi-asoi.ch/index.php/aerzteliste (lista de médicos)
PRÁTICA DO GP 2014; 9(10): 46-47
