No diagnóstico funcional gastrointestinal, tal como na manometria de alta resolução, grandes progressos têm sido feitos nos últimos anos. As novas tecnologias fornecem uma descrição objectiva da função gastrointestinal e muitas vezes também uma explicação para as queixas do paciente. Os resultados dos testes têm frequentemente uma influência directa na escolha de medidas terapêuticas específicas. Os testes ajudam a estabelecer um diagnóstico. Isto pode ser terapêutico, mesmo que não esteja (ainda) disponível um tratamento específico. Os pacientes que conhecem a causa dos seus sintomas podem normalmente lidar melhor com a sua situação.
Na primeira parte desta revisão, foi delineado um procedimento estruturado para examinar pacientes com sintomas gastrointestinais. Na segunda parte, são agora apresentadas as possibilidades de um esclarecimento especializado dos pacientes em que não foi possível encontrar a causa dos sintomas com esclarecimentos de rotina.
Disfunção faríngea e esofágica
Na disfagia faríngea, a videofluoroscopia é a principal investigação. Permite a visualização da estrutura e função da orofaringe e identifica qualquer aspiração. Se este exame não for diagnóstico, a manometria de alta resolução com impedância pode ajudar a esclarecer melhor a disfunção [26]. No caso de problemas de deglutição do esófago, novos sistemas de cateter e manometria com até 36 sensores permitem que as condições de pressão em todo o esófago sejam exibidas sem lacunas. Certos cateteres podem medir a impedância, de modo que, para além da pressão, a passagem em bolus também pode ser documentada [6,27]. Uma descoberta importante destes estudos combinados é que a disfagia e outros sintomas de esôfago raramente são causados apenas por uma motilidade anormal. As queixas normalmente só ocorrem quando uma perturbação de motilidade é acompanhada por retenção de bolus ou refluxo [27].
A nova técnica resulta numa nova definição de perturbações de motilidade, que é definida na “Chicago Classification” [28]. Para este efeito, o exame e avaliação devem ser efectuados de acordo com algoritmos normalizados. Nova em comparação com a manometria convencional é a definição de certas perturbações de motilidade através de valores numéricos objectivos, que demonstraram uma elevada concordância interobservador e precisão diagnóstica em estudos [29,30]. A nova classificação faz uma distinção clara entre perturbações graves de motilidade com significado clínico indiscutível e anomalias que ocasionalmente são observadas em indivíduos saudáveis.
No primeiro caso (por exemplo, acalasia, espasmos), é indicado um tratamento direccionado. Com base na manometria de alta resolução (HRM), podem ser distinguidos três subtipos de acalasia [31]. Estes diferem significativamente em relação ao sucesso terapêutico de uma miotomia Heller ou dilatação de balão pneumático [31,32]. A acalasia de tipo 2 responde bem a ambas as modalidades terapêuticas, menos consistente é o sucesso terapêutico na acalasia de tipo 1 (muitas vezes com dilatação do esófago). A miotomia cirúrgica do esófago é a opção mais provável. Na acalasia tipo 3 (acalasia espástica), esta pode ser combinada com a dilatação da junção esofágico-gástrica (dilatação EGJ) com injecções de toxina botulínica do esófago tubular como uma alternativa, na melhor das hipóteses. Os resultados a longo prazo da miotomia peroral ainda experimental do esófago (POEM) ainda não estão claros.
Um ponto fraco do actual protocolo da HRM é que, na ausência de dismotilidade grave, a causa dos sintomas não pode ser explicada. A razão para isto é que apenas alguns pacientes têm disfagia ao engolir água. Em estudos recentes, a HRM (frequentemente em conjunto com a impedância) tem sido utilizada para investigar a complexa função esofágica durante a alimentação [33,34]. Ao examinar a função esofágica durante a alimentação, é possível visualizar a maioria das perturbações de motilidade sintomáticas (fig. 1) . Um estudo mostrou que uma obstrução clinicamente relevante da saída de EGJ podia frequentemente ser detectada em doentes com disfagia após fundoplicatio com uma refeição de teste. A maioria destes pacientes foi tratada com sucesso com dilatação de balão do fundoplicatio cuff [34]. Um exame prolongado da MHR após a ingestão pode revelar a causa dos sintomas de refluxo refractário e outros sintomas pós-prandial. Este exame é particularmente importante quando é necessário distinguir entre eventos típicos de refluxo e perturbações de comportamento, por exemplo, síndrome de ruminação ou arroto supra-gástrico [24].
Doença do refluxo gastroesofágico
Nos países europeus, 5-15% da população refere sofrer de azia ou outras queixas estomacais pelo menos duas a três vezes por semana [1]. A doença do refluxo gastroesofágico (DRGE) é diagnosticada com base nos sintomas e endoscopia [35]. Se os sintomas responderem mal aos inibidores de bomba de protões de dose elevada (PPIs), os diagnósticos funcionais modernos podem ser utilizados para fazer um diagnóstico diferencial diferenciado e clinicamente relevante. Um algoritmo de gestão para pacientes refractários, baseado nas directrizes da Sociedade Alemã de Gastroenterologia, é mostrado na figura 2.
As lesões da mucosa no esófago comprovadas endoscopicamente permitem o diagnóstico da doença do refluxo erosivo ou, na melhor das hipóteses, do esófago de Barrett. A doença de refluxo não erosivo (NERD) é definida como doença de refluxo sem uma lesão endoscopicamente detectável. Com base nestes critérios, a DRGE é a forma mais comum de DRGE, representando até 70% dos doentes com sintomas típicos de refluxo. A exactidão com que a GERD pode ser diagnosticada com base nos sintomas típicos de refluxo ou melhoria dos sintomas com PPI é limitada. Os sintomas típicos – queimadura do estômago e regurgitação ácida – estavam presentes em apenas 49% dos doentes com DREN num estudo, em que a doença de refluxo foi confirmada por pH-metria BRAVO de 48 horas. Pelo contrário, até 23% dos doentes com sintomas clássicos de refluxo não têm doença de refluxo com pH-metralmente comprovado [36]. Esta proporção é ainda mais elevada (até 75%) em doentes com sintomas de refluxo atípico, como dor epigástrica, tosse crónica ou outras queixas de garganta [37]. Estes factos mostram claramente que apenas medições fisiológicas objectivas podem distinguir os doentes com DRGE daqueles com distúrbios gastrointestinais funcionais.
Formalmente, a GERD deve ser diagnosticada utilizando a análise da impedância intraluminal de pH ou a análise combinada da impedância intraluminal e da pH-metria (MII-pH). Para optimizar a sensibilidade diagnóstica dos exames, estes devem ser realizados sem medicação PPI [38]. A vantagem da análise combinada com impedância permite não só a detecção do refluxo ácido, mas também do chamado refluxo não-ácido. Nos doentes que apresentam sintomas persistentes de PPI, o refluxo não-ácido causa até 50% dos sintomas típicos de refluxo e 25% dos sintomas atípicos (tosse) [37,39]. A análise da impedância também permite detectar o movimento do ar no esófago. Isto permite um diagnóstico objectivo de arrotos aerofágicos ou supra-gástricos, mesmo se a pH-metria for negativa [40].
Em cerca de 10% dos doentes, um exame de esófago com cateter não pode ser realizado devido à intolerância. Cerca do mesmo número de doentes não pode comer, trabalhar ou dormir como habitualmente durante o exame devido ao desconforto local, pelo que o exame dá frequentemente resultados negativos falsos. Nestas situações, a medição de pH sem fios (BRAVO) é uma boa alternativa [41]. Outra vantagem dos sistemas sem cateteres é a possibilidade de prolongar o exame até 96 horas. Isto aumenta a probabilidade de que qualquer relação entre eventos de refluxo e sintomas possa ser demonstrada [42].
Em doentes com sintomas de refluxo e exposição patológica a ácido no esófago, o diagnóstico de NERD é claro. Uma associação positiva de sintomas e episódios de refluxo ácido ou não-ácido (mesmo sem exposição patológica ao ácido) leva ao diagnóstico de esófago hipersensível, outra forma de NERD. Se tanto o refluxo patológico como uma associação de refluxo com os sintomas podem ser excluídos, é feito o diagnóstico de “azia funcional”. Esta distinção na classificação é clinicamente relevante. Se o diagnóstico de DRGE for apoiado por refluxo gastro-esofágico patológico ou por uma associação positiva de sintomas sobre pH-metria, os doentes com DRGE ou esófago hipersensível respondem tão bem à terapia médica ou cirúrgica como os doentes com doença de refluxo erosivo [43–46].
Distúrbios do tempo de trânsito intestinal e da digestão
A motilidade e função gástrica e intestinal anormais estão presentes na gastroparese, dispepsia funcional e síndrome do cólon irritável. As medições do esvaziamento gástrico atrasado ou acelerado e do tempo de trânsito do intestino delgado utilizando cintilografia, testes de respiração C13 ou o novo Smartpill podem ser importantes para o diagnóstico (por exemplo, para o diagnóstico de gastroparese ou síndrome de “despejo gástrico”) [47,48]. No entanto, se não for um quadro clínico distinto, a associação dos sintomas com o resultado da determinação do trânsito é fraca e o resultado não tem influência no conceito de tratamento clínico [49,50]. Outros métodos sofisticados de avaliação de várias funções sensoriais e motoras da IG (por exemplo, baróstato gástrico, RM) dão informações mais relevantes, mas infelizmente não estão disponíveis na prática clínica [51]. Novos métodos cintilográficos estão em desenvolvimento; registam o enchimento gástrico (alojamento) e medem o esvaziamento gástrico com uma avaliação simultânea dos sintomas [52].
Os testes respiratórios à base de hidrogénio são frequentemente utilizados para documentar a má absorção de lactose ou frutose. Devido à fermentação bacteriana de hidratos de carbono não absorvidos ou insuficientemente absorvidos no intestino delgado, o hidrogénio forma-se no cólon. Isto difunde-se muito rapidamente no sangue e pode ser detectado rapidamente na respiração. Se o teor de hidrogénio na respiração aumenta após a ingestão de lactose ou frutose e, ao mesmo tempo, existem queixas típicas (flatulência, cólicas abdominais, borborigmo, diarreia), a evidência de uma intolerância à lactose ou frutose é certa. Os testes de lactulose ou de glucose no hálito podem ser utilizados para detectar o crescimento excessivo de bactérias no intestino delgado. Os testes da lactulose no hálito também podem ser utilizados para avaliar o tempo de trânsito orocecal e para demonstrar se a flora produtora de hidrogénio está presente no cólon.
Nos últimos anos, estas indicações têm sido questionadas devido às fraquezas inerentes aos testes. Os falsos resultados negativos dos testes de respiração ocorrem quando faltam bactérias produtoras de hidrogénio no ceco (a determinação simultânea do metano apenas aumenta ligeiramente a sensibilidade). Ao detectar o crescimento excessivo de bactérias com o teste da lactulose, não são raros os resultados falsos positivos devido à elevada variabilidade do tempo de trânsito intestinal [53]. A relevância clínica dos resultados destes estudos é também controversa. Até 20 g de lactose (400 ml de leite) é frequentemente bem tolerada por indivíduos saudáveis, mesmo que exista uma deficiência genética de lactase [54]. Os doentes que reagem em excesso a pequenas quantidades de lactose sofrem geralmente de síndrome do intestino irritável e também reagem à frutose e outros carboidratos e polissacáridos fermentáveis (FODMAPs).
Um desenvolvimento adicional do teste da lactulose/FODMAP é a combinação com uma cintigrafia. Aqui, a lactulose é radioactivamente rotulada e, para além de determinar o hidrogénio na respiração, é tirada uma imagem cintilográfica do abdómen a intervalos regulares. O movimento da lactulose através do tracto gastrointestinal torna-se assim visível. Este método melhora a especificidade e a sensibilidade do teste e, ao mesmo tempo, permite uma associação dos sintomas intestinais à fermentação e à localização de qualquer crescimento bacteriano excessivo [53].
Outra aplicação do teste de respiração 13C é para o diagnóstico ou controlo da erradicação da Helicobacter pylori. Após a administração de ureia rotulada com 13C, os ureínas de Helicobacter pylori formam 13CO2, cujo aumento na respiração indica uma colonização do estômago com estas bactérias. A sensibilidade e especificidade é excelente e substitui os procedimentos histológicos. Portanto, o teste de respiração 13C pode ser bem utilizado para detectar infecção por Helicobacter pylori na ausência de uma indicação para endoscopia [55]. O factor de influência mais importante em relação à validade do teste é o pH do estômago. Portanto, se possível, a terapia PPI deve ser suspensa pelo menos sete dias antes de um teste planeado de Helicobacter pylori para o hálito.
Disfunção anorrectal
O aparelho de continência, constituído pelo recto e pelos esfíncteres anais, é um sistema orgânico complexo que, em interacção com o pavimento pélvico, permite a defecação e a continência fecal. A disfunção anal é comum, especialmente nas mulheres após o parto vaginal e nas pessoas mais velhas, embora muitas pacientes não falem dela por vergonha. A incontinência fecal, em particular, não é frequentemente relatada, a menos que o médico pergunte especificamente sobre ela. Os questionários padronizados e o “Bristol Stool Score” podem fornecer uma boa ajuda. Uma história cuidadosa é importante, especialmente com questões sobre cirurgia abdominal e ginecológica, medicamentos (opiáceos, laxantes), partos vaginais e consistência e frequência das fezes.
As principais indicações para o diagnóstico da função anorrectal são a incontinência fecal, a necessidade frequente de defecar, a obstipação e as perturbações da defecação. Para a avaliação clínica destas queixas, é importante o uso combinado de diferentes métodos de exame, tais como ultra-som endoanal, manometria anal, medição por barostato rectal e ressonância magnética-defecção [56]. A manometria anal moderna de alta resolução pode mostrar a função do esfíncter ani internus e externus com mais precisão e fiabilidade do que a manometria convencional [57]. Em pacientes com problemas de continência, a manometria anal é combinada com a ecografia endoanal para que a estrutura do esfíncter anal também possa ser avaliada (Fig. 3). Estes exames podem fornecer pistas importantes para a etiologia da incontinência fecal passiva, activa (urgência) ou combinada. Também se pode registar uma perturbação da defecação funcional no sentido de defecação dissinérgica (por exemplo, contracções paradoxais). A medição por barostato rectal, normalmente realizada na mesma sessão da manometria anal, fornece informações sobre a distensibilidade e capacidade do reservatório rectal e a sensibilidade do recto [57]. Por exemplo, pacientes com pequeno volume rectal e baixa sensibilidade podem ter dificuldade em manter a continência mesmo com a função normal dos esfíncteres.
O resultado destes testes conduz geralmente a um tratamento racional da incontinência. A fisioterapia especializada com biofeedback é altamente eficaz em pacientes com um esfíncter intacto que não conseguem manter a pressão de aperto por períodos prolongados, e também em pacientes com incontinência de urgência devido a hipersensibilidade visceral [58,59]. No entanto, esta forma de tratamento tem pouca utilidade no caso de patologia que não pode ser melhorada com formação (por exemplo, no caso de insuficiência do esfíncter ani internus ou de percepção rectal gravemente perturbada) [59]. A reconstrução cirúrgica do esfíncter anal é normalmente útil apenas em pacientes com pressão de aperto fraca devido a um rasgão maior no esfíncter externo. Em situações especiais, o implante de um pacemaker para neuroestimulação sacral pode ser útil.
O teste de expulsão por balão, no qual os pacientes são solicitados a expulsar um balão cheio de ar ou água no espaço de um minuto, fornece pistas adicionais sobre a presença de um distúrbio funcional ou estrutural de esvaziamento do balão [60]. Para distúrbios de defecação causados pela dissinergia do pavimento pélvico, o tratamento de biofeedback é eficaz [61]. Se a manometria anal de alta resolução e os testes rectais não forem notáveis e se houver suspeita de uma causa estrutural de disfunção anulável, a ressonância magnética pode ser de grande ajuda [62]. Se isto mostrar uma rectocele retinante com intussuscepção ou um decenso grave do pavimento pélvico, a reparação cirúrgica deve ser discutida.
Se nenhuma patologia anorectal puder ser detectada e a chamada “constipação de trânsito lento” for um possível diagnóstico diferencial, a determinação do tempo de trânsito é útil (marcadores radiodensa ou cintilografia). Neste caso, a terapia consiste na intensificação de medidas laxantes ou procinéticas. Se o tempo de trânsito também for normal, o diagnóstico mais provável é síndrome do cólon irritável ou percepção perturbada do anorectum. Nestes casos, existe frequentemente um problema psicossocial, infelizmente muitas vezes também abuso mental ou sexual. Isto deve ser pedido.
Conclusão
Sintomas causados por motilidade e função gastrointestinal anormal são comuns. A apresentação muito pouco específica das queixas, a falta de um diagnóstico definitivo por endoscopia e outros testes, a coexistência de factores psicossociais e muitas vezes a falta de opções terapêuticas específicas tornam muitas vezes muito difícil a gestão destas doenças ditas gastrointestinais funcionais. Na avaliação inicial destes doentes, deve ser excluída uma doença potencialmente fatal e tomada uma decisão sobre se são necessárias mais investigações ou se não pode ser realizado um ensaio empírico terapêutico. No passado, a importância do laboratório funcional para o diagnóstico e planeamento terapêutico de doenças funcionais era bastante baixa. Novos desenvolvimentos técnicos como a manometria de alta resolução levaram tanto a uma melhor compreensão da fisiopatologia das queixas de IG como a novas e objectivas classificações das perturbações de motilidade. Os resultados destes testes têm frequentemente uma influência directa na escolha de medidas terapêuticas específicas. Um diagnóstico definitivo pode ser terapêutico em si mesmo, mesmo que não esteja (ainda) disponível um tratamento específico. Os pacientes que conhecem a causa dos seus sintomas estão mais satisfeitos, mais capazes de lidar com a sua situação e visitam o seu médico de clínica geral ou gastroenterologista significativamente menos vezes do que os pacientes sem esse conhecimento [64].
Bibliografia da editora
PRÁTICA DO GP 2015; 10(12): 32-36
