História: A rapariga das figuras 1 e 2 foi apresentada pela primeira vez à nossa consulta de dermatologia pediátrica com a idade de quatro semanas. À nascença, só se notavam manchas esbranquiçadas muito discretas com “veias” únicas vermelhas no ombro esquerdo e no lado esquerdo do rosto. No final da segunda semana de vida, tinham-se desenvolvido placas vermelhas em rápido crescimento na área das lesões anteriormente esbranquiçadas.
História pessoal: Gravidez, nascimento e adaptação primária não eram notáveis. O peso de nascimento, comprimento e circunferência da cabeça estavam cada um no percentil 50. Percentil. O rastreio do recém-nascido revelou hipotiroidismo congénito. Sob substituição imediatamente iniciada com L-tiroxina, o recém-nascido desenvolveu-se muito bem até agora. A história da família não era notável.
Resultados: Criança de quatro semanas, cor-de-rosa em muito bom estado geral, peso 3940 g. Placas teleangiectásicas com pápulas vermelhas, macias, agrupadas na bochecha esquerda, queixo, lábio inferior, pescoço, região altaoccipital e escápula esquerda. Os outros resultados dos exames internos e neurológicos não eram notáveis.
Questionário
Que procedimento recomendaria?
Um exame oftalmológico imediato e ressonância magnética craniana aos três a quatro meses de idade para excluir a síndrome de Sturge-Weber.
B Se a criança estiver em bom estado geral, continuar a esperar pelo curso espontâneo da doença.
C Se a pressão arterial e o ECG não forem notáveis, iniciar imediatamente a terapia com beta-bloqueador.
D Ressonância magnética craniana urgente , diagnóstico oftalmológico e ecocardiografia antes de outras etapas terapêuticas.
Discussão: A resposta correcta é D. Já a história com clara dinâmica nas primeiras semanas de vida, partindo de manchas esbranquiçadas pouco visíveis com telangiectasias únicas (as chamadas lesões precursoras) para o desenvolvimento de placas hipertérmicas, eritematosas e proliferantes, leva-nos ao diagnóstico de hemangioma infantil. Os resultados clínicos do nosso pequeno paciente também podem ser atribuídos aos chamados hemangiomas segmentares ou hemangiomas tipo placa devido ao padrão de distribuição e à área já inicialmente grande.
Como um importante diagnóstico diferencial de manchas vermelhas no rosto, as malformações capilares (manchas de vinho do porto), ao contrário dos hemangiomas infantis, já estão presentes em plena expressão à nascença.
No caso de hemangiomas deste tipo na região cabeça/ pescoço, deve ser sempre considerada a possibilidade de uma síndrome PHACES (Tab. 1), que inclui um amplo espectro de malformações associadas, especialmente anomalias cardíacas, vasculares e cerebrais [1].
Em mais de 30% dos casos, pelo menos uma, mas normalmente várias manifestações extracutâneas de PHACES são encontradas em hemangiomas correspondentes [1,2].
Das possíveis anomalias associadas, ver quadro 1, a urgência temporal de novos diagnósticos também pode ser derivada (resposta D!), que, além de uma ecocardiografia, inclui uma ressonância magnética do crânio e do pescoço, uma determinação TSH e um exame oftalmológico, antes do início de um tratamento com beta-bloqueador normalmente necessário [1].
As mais comuns são as anomalias vasculares cerebrais, seguidas de malformações cardíacas, especialmente a coarctação da aorta [3]. No nosso paciente, foi detectada hipoplasia da artéria carótida comum esquerda e artéria cerebral média esquerda, de acordo com os critérios diagnósticos de Metry et al. [1] uma síndrome de PHACES poderia ser confirmada.
A agenesia da tiróide comprovada sonograficamente como causa do rastreio anormal do recém-nascido também pode ser atribuída ao espectro como um defeito raro da linha média [4].
A incidência da síndrome de PHACES ainda não é conhecida exactamente, mas parece ser significativamente mais comum do que a síndrome de Sturge-Weber, que é certamente mais comum. As raparigas são afectadas em mais de 90% dos casos [5]. A causa genética ainda não é conhecida, está a ser discutida uma mutação somática.
Os hemangiomas infantis são caracterizados pelo seu comportamento típico de crescimento:
- Não presente à nascença ou apenas presente como lesão precursora
- Fase de prolongamento da segunda a sexta semana com rápido aumento do volume em três a nove meses
- Fase de platô
- Regressão espontânea aproximadamente a partir do segundo ano de vida ao longo de vários anos.
Especialmente no rosto, deve ser dada atenção à possível deficiência funcional devido ao crescimento expansivo, especialmente no caso de hemangiomas na região periorbital e centrofacial incl. o rosto. Lábio com tendência precoce para a ulceração. Hemangiomas em forma de placa no queixo e maxilar inferior (“região da barba”), bem como o jugulum (Fig. 2) podem também ser sinais de aviso de hemangiomas associados das vias respiratórias superiores. Durante o acompanhamento de perto nos primeiros três meses de vida, deve ser dada especial atenção a sintomas como rouquidão, sintomas de garupa e estridor como sinais de um hemangioma subglótico.
Idealmente, os hemangiomas faciais deveriam ser avaliados em centros especializados o mais cedo possível, no início da fase de proliferação, e tratados com beta-bloqueadores sistémicos (propranolol). Para pacientes com síndrome de PHACES, devem ser tomadas algumas precauções [6]. Se as imagens mostrarem evidência de anomalias vasculares e/ou cerebrovasculares, estas devem ser discutidas interdisciplinarmente no que respeita a uma possível situação de AVC que possa ser induzida por flutuações da pressão arterial.
Na nossa paciente, sabendo que tinha hipoplasia da artéria carótida comum esquerda e da artéria cerebral média esquerda, foi realizado um aumento de dose muito cauteloso e lentamente titulado, sob vigilância de internamento. Continua a ser dada atenção à boa hidrogenação.
A terapia do propranolol, que tem sido tolerada sem quaisquer problemas até agora, mostrou uma resposta muito rápida (Fig. 3) e espera-se que continue até cerca do décimo segundo mês de vida.
Com a idade de seis meses, o nosso paciente mostra um desenvolvimento psicomotor muito avançado. Como uma certa proporção de pacientes com síndrome de PHACES, especialmente aqueles com anomalias cerebrais estruturais supratentoriais, podem apresentar anomalias de desenvolvimento no curso, a monitorização cuidadosa do desenvolvimento pediátrico deve continuar [7].
Literatura:
- Metry D, et al: Consensus Statement on Diagnostic Criteria for PHACE Syndrome. Pediatria 2009; 124(5): 1447-1456.
- Haggstrom AN, et al: Estudo prospectivo de hemangiomas infantis: características clínicas que prevêem complicações e tratamento. Pediatria 2006 Set; 118(3): 882-887.
- Haggstrom AN, et al: Risk for PHACE syndrome in infants with large facial hemangiomas Pediatrics 2010 Aug; 126(2): e418-426.
- Carinci S, et al: Um caso de hipotiroidismo congénito na síndrome de PHACE. J Pediatr Endocrinol Metab 2012; 25(5-6): 603-605
- Frieden I, et al: Síndrome de PHACE. A associação de malformações cerebrais de fossa posterior, hemangiomas, anomalias arteriais, coarctação da aorta e defeitos cardíacos, e anomalias oculares. Arch Dermatol 1996 Mar; 132(3): 307-311.
- Höger PH, et al: Tratamento de hemangiomas infantis: recomendações de um grupo de peritos europeus. Eur J Pediatr 2015 Jul; 174(7): 855-865.
- Tangtiphaiboontana J, et al: Anormalidades neurodevelopmentais em crianças com síndrome de PHACE. J Child Neurol 2013 Maio; 28(5): 608-614.
PRÁTICA DA DERMATOLOGIA 2015; 25(4): 36-38
