Como psiquiatra, somos confrontados com doenças raras, as chamadas “doenças órfãs”, de duas maneiras: Em primeiro lugar, algumas destas doenças envolvem sintomas neuropsiquiátricos. Os dois estudos de caso seguintes ilustrarão isto. Por outro lado – e este é o caso mais frequente – as doenças raras afectam indirectamente a psique das pessoas afectadas e dos seus familiares, sobretudo devido aos longos tempos de espera e aos caminhos árduos para o diagnóstico e terapia correctos.
O Sr. F. era um pai casado de 42 anos de idade com dois filhos que tinham desenvolvido sintomas depressivos que não respondiam adequadamente aos antidepressivos ou à psicoterapia. Ele parecia congelado na sua depressão. Falou pouco, respondeu sobretudo em frases curtas e, sobretudo, mostrou pouca actividade espontânea. A esposa relatou que ele passa o dia inteiro sentado na cadeira e apenas olha fixamente. A história revelou que a sua mãe morreu cedo num hospital, o exame clínico mostrou movimentos oculares sacádicos e a pressão dos seus dedos era pulsátil. Por detrás da depressão estava a doença de Huntington, que muitas vezes começa com um estado apático.
A Sra. S. relatou à emergência, dizendo que tinha medo de perder o juízo. Desde anteontem, diz ela, tudo tem sido tão estranho, que de repente as árvores têm rostos assustadores que falam com ela. Ela não teve stress, apenas uma grave gripe estomacal pela terceira vez. As doenças esquizofrénicas começam insidiosamente ou após um stress agudo, além disso, as pessoas afectadas não têm a percepção de que algo está errado com elas. A Sra. S., por outro lado, estava ciente de que a sua percepção não era correcta e que o início da doença era abrupto. Quando lhe perguntaram, explicou que cada “gripe estomacal” estava associada a tais delírios. Sofria de porfíria aguda intermitente.
Como psiquiatra, no entanto, é quase mais frequentemente confrontado com outro aspecto das doenças raras: As pessoas afectadas, e especialmente os seus familiares, estão sob grande tensão psicológica e psicossocial. Normalmente leva muito tempo até que seja feito o diagnóstico correcto. Há sempre contacto com o sistema médico, onde as pessoas afectadas “esbarram”. Os dois primeiros episódios de porfíria da paciente acima mencionada não foram devidamente classificados – foi-lhe dito que estava desidratada no contexto da gripe gastrointestinal e que provavelmente sofria de algum “stress”. Foi por isso que ela hesitou em obter ajuda no início durante o terceiro episódio, porque achou que eles iriam pensar que ela era “demasiado sensível” novamente.
Caminhos difíceis, falta de competência
Contudo, é frequentemente difícil encontrar pessoas de contacto competentes para estas doenças raras na Suíça. A força do sistema de saúde suíço é a sua profunda regionalização. Isto é ideal para doenças comuns, mas bastante problemático para doenças raras. Ao ler os fóruns do movimento das pessoas afectadas, torna-se claro quão difícil é o caminho para procurar um tratamento adequado – e para o financiar. Os custos médicos não são frequentemente cobertos e os seguros sociais são também orientados para doenças comuns, não raras. Uma e outra vez, as famílias afectadas têm de pagar elas próprias uma parte considerável dos cuidados ou estão envolvidas em disputas legais prolongadas com o sistema de seguros e serviços sociais. Este elevado stress psicológico e social significa que as pessoas afectadas, mas também os seus familiares, têm um risco muito maior de distúrbios de ajustamento, depressão de exaustão ou mesmo distúrbios do sono.
Cuidar dos doentes de forma mais abrangente
A este respeito, as pessoas afectadas e os seus familiares querem cuidados abrangentes que abranjam também aspectos de stress psicossocial. Este cuidado é prestado, por um lado, pelos centros especializados e, sobretudo, também por organizações de pessoas afectadas e de auto-ajuda. No entanto, tais cuidados são desejados pelos doentes e seus familiares sobretudo através de si – os seus médicos de família.
Thomas Ihde, MD
Autor dos guias de observação “Ganz normal anders – alles über psychische Erkrankungen” (2013) e “Wenn die Psyche streikt – psychische Gesundheit am Arbeitsplatz” (publicado 8/2015)
