A hemoglobinúria paroxística nocturna (PNH) reduz a esperança de vida dos pacientes afectados e muitas vezes limita drasticamente a sua qualidade de vida. O diagnóstico o mais cedo possível é extremamente importante, porque hoje em dia, com o eculizumabe, está disponível uma terapia orientada que melhora significativamente o prognóstico. Infelizmente, os sintomas de PNH não são específicos. Os prestadores de cuidados primários podem no entanto contribuir muito para um diagnóstico mais rápido, pensando no quadro clínico da PNH.
A hemoglobinúria paroxística nocturna (PNH) é uma doença rara da hematopoiese. Devido a uma mutação genética adquirida e não hereditária nas células estaminais hematopoiéticas, faltam certas proteínas na superfície celular dos eritrócitos, que protegem as células sanguíneas contra os ataques do sistema complemento. Como resultado, os eritrócitos são destruídos por via intravenosa.
A PNH causa uma variedade de sintomas, mas apenas sintomas não específicos. Os sintomas típicos são fadiga crónica, dores abdominais, na cabeça e no peito, dispneia, disfagia e, nos homens, disfunção eréctil (tab. 1) . Como estes sintomas são tão pouco específicos, os pacientes são frequentemente tratados de forma inadequada e inadequada durante meses e anos. Isto é fatal porque a doença é cronicamente progressiva e o risco de complicações aumenta com a duração da doença.
Elevada mortalidade e morbilidade
Como resultado de hemólise crónica, pode ocorrer sobrecarga de ferro e lesões hepáticas e renais. Além disso, a PNH está associada à trombofilia, o que aumenta consideravelmente o risco de eventos tromboembólicos: 28-49% de todos os doentes com PNH experimentam pelo menos um tromboembolismo durante o curso da doença, com consequências correspondentes, tais como acidente vascular cerebral, enfarte do miocárdio, embolia pulmonar, isquemia abdominal, trombose venosa profunda, etc. O tromboembolismo é também a causa mais comum de morte em doentes com PNH, sendo a segunda mais comum a insuficiência renal crónica. 35% dos doentes com PNH morrem nos primeiros cinco anos após o diagnóstico, 50% nos primeiros dez anos. A morbilidade dos pacientes é frequentemente considerável devido à fadiga crónica e à dor, e muitos são frequentemente hospitalizados e incapazes de trabalhar.
Diagnóstico: a anemia nem sempre está presente
Uma vez que a PNH é muito rara e os sintomas não são específicos, leva muitas vezes anos até que seja feito um diagnóstico correcto. A fim de fazer o diagnóstico, uma coisa aplica-se sobretudo aos prestadores de cuidados primários: Pense na possibilidade da PNH! Se houver sintomas suspeitos ou Se existirem doenças, são aconselháveis os seguintes testes laboratoriais:
- LDH: aumento da concentração
- Haptoglobina: a concentração diminuiu
- D-dimers: concentração aumentada em eventos tromboembólicos
- A anemia está por vezes presente, mas nem sempre!
Se houver suspeita de PNH, o doente deve ser encaminhado para um hematologista (Fig. 1) . O padrão de ouro para confirmar um diagnóstico de PNH é a análise citométrica de fluxo de eritrócitos e granulócitos numa amostra de sangue periférico para detectar a ausência de proteínas de superfície nas células sanguíneas.
Terapia com eculizumab
Medidas de apoio tais como transfusões, analgésicos e anticoagulação são utilizadas para tratar a PNH. Desde há alguns anos, na Suíça, desde 2010, está também disponível uma terapia orientada sob a forma de eculizumab (Soliris®). Eculizumab é um anticorpo monoclonal contra o factor complementar C5. O tratamento com eculizumabe reduz a hemólise intravascular e reduz drasticamente o risco de tromboembolismo em doentes com PNH.
Estes efeitos têm um impacto decisivo no prognóstico dos pacientes com PNH: estudos mostram que a sua esperança de vida aumenta significativamente com o tratamento eculizumab: A taxa de sobrevivência de 5 anos é de 95,5% em doentes tratados e 66,8% em doentes não tratados. Os pacientes tratados atingem assim uma esperança de vida que já não difere da da população em geral.
Na Suíça, a indicação de terapia deve ser dada num hospital universitário ou num dos hospitais cantonais de Aarau, Bellinzona, Lucerna ou Lucerna. St. Gallen. Os controlos de doentes no âmbito dos registos devem também ter lugar nestes centros. A administração de eculizumab entre estes controlos pode ser feita num hospital local.
Leitura adicional:
- Compêndio Suíço de Medicamentos, Informação Especialista Soliris.
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