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  • Cardiomiopatias Hipertróficas (HCM)

Reconhecer as causas raras

    • Cardiologia
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  • 2 minute read

Este curso de formação é todo sobre diagnóstico diferencial e terapia de cardiomiopatias hipertróficas (CMH). Em primeiro lugar, destacam-se as causas conhecidas até agora e as suas respectivas frequências, sendo que o grande grupo de etiologias desconhecidas (quase 30%) sugere que muitos pacientes com doenças mais raras não foram simplesmente (ainda) diagnosticados no local.

Este webinar é sobre diagnóstico diferencial e terapia de cardiomiopatias hipertróficas (CMH). Em primeiro lugar, destacam-se as causas anteriormente conhecidas e as suas respectivas frequências, sendo que o grupo muito grande de etiologias desconhecidas (quase 30%) sugere que muitos pacientes com doenças mais raras não foram simplesmente (ainda) diagnosticados no local.O Prof. Patten utiliza três histórias de casos para mostrar que sintomas cardíacos comparáveis e descobertas de eco relativamente inespecíficas podem ser devidos a diagnósticos completamente diferentes. Aqui, a mutação do sarcoma comum, amiloidose ATTR e doença de Fabry são delineados como exemplos, em que o perito discute os valores específicos na anamnese, exame físico, ECG e valores laboratoriais em cada caso. As possibilidades de testes genéticos são também apresentadas, uma vez que o HCM é frequentemente hereditário. Uma vez que a terapêutica eficaz está agora disponível para muitas doenças, vale agora a pena os médicos darem uma vista de olhos mais atenta, diz o Prof. Utilizando dois estudos de caso, ela apresenta claramente o caminho desde os primeiros sinais da doença até ao tratamento bem sucedido – tendo em conta a anamnese familiar, factores pioneiros em enzimologia e imagiologia, e com a ajuda de algoritmos baseados em linhas de orientação.

O PD Dr. Peter Nordbeck centra então a sua conversa na doença de armazenamento lisossomal doença de Fabry. Ele aborda de forma abrangente a prevalência, fisiopatologia e sintomatologia desta doença rara mas subdiagnosticada. Para além da influência sobre a pele, os rins e o sistema periférico, bem como o sistema nervoso central, o cardiologista descreve em particular os efeitos cardíacos desta doença ligada ao X. Aqui nomeia bandeiras vermelhas importantes , descreve cursos típicos, explica as etapas até ao diagnóstico e depois dedica-se às opções terapêuticas hoje disponíveis. A doença de Fabry é uma doença sistémica crónica progressiva que leva a lesões de múltiplos órgãos se não for tratada. A detecção precoce e a terapia também são essenciais aqui. E assim, em conclusão, o Dr. Nordbeck sublinha a importância de esclarecer sempre uma hipertrofia ventricular esquerda (LVH) pouco clara de uma forma bem fundamentada.

 

Após a formação em vídeo, clicar em START TEST para aceder à formação em linha.

 
 
Moderação:
Dr. Götz-Johannes Peiseler, Doutor em Medicina Interna
 

Oradores:

Prof. Dr. med. Monika Patten
Centro Universitário do Coração e Vascular de Hamburgo (D)
Clínica de Cardiologia
PD Dr. Med. Peter Nordbeck
Consultor sénior
Hospital Universitário de Würzburg (D)
Patten utiliza três histórias de casos para mostrar que sintomas cardíacos comparáveis e resultados de eco relativamente pouco específicos podem ser devidos a diagnósticos completamente diferentes. O PD Dr. Peter Nordbeck centra então a sua conversa na doença de armazenamento lisossomal doença de Fabry.

 

 

 

Leia esta formação em forma impressa; publicada em CARDIOVASC 4/2020

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