Sempre com sono

Os termos utilizados pelos doentes para várias queixas associadas ao sono – sonolência diurna, hipersónia, cansaço ou fadiga – podem ser entendidos de forma muito inconsistente [1]. O termo sonolência diurna é utilizado para aumentar a pressão do sono durante o dia, com maior probabilidade de adormecer em situações passivas ou mesmo activas. Ao contrário da fadiga, a sonolência melhora com a actividade física. A sonolência diurna é indicada por uma pontuação aumentada (>10/24 pontos) no questionário Epworth [3] (Tab. 1) e por uma latência média de sono reduzida (<10 minutos) no Teste de Latência de Sono Múltiplo (MSLT).

A hipersónia é principalmente utilizada em ligação com diagnósticos específicos tais como a hipersónia idiopática ou não-orgânica. Ao nível dos sintomas, este termo representa a necessidade prolongada de dormir por 24 horas. O melhor método para quantificar a hipersónia é a polissonografia (PSG) ad libitum, em que o paciente pode dormir o máximo de tempo possível. O número de horas por dia que um paciente pode dormir durante as férias também permite uma estimativa aproximada das necessidades individuais de sono.

O termo fadiga é utilizado para a sensação de uma pronunciada falta de energia, que aumenta durante as actividades mentais e físicas. O Índice de Sonolência Epworth é normal ou apenas ligeiramente elevado, a latência para adormecer no MSLT é maioritariamente normal (>10 minutos), mas o Índice de Fadiga [4] (Tabela 2) é significativamente elevado.

A fadiga descreve a diminuição do desempenho no decurso do esforço mental ou físico, geralmente seguida de um tempo de recuperação muito prolongado (>1 hora) sob a forma de repouso, mas não necessariamente de sono.

Quais são as causas?

Sonolência diurna, hipersónia, cansaço ou exaustão (fadiga) são sintomas comuns em qualquer consultório médico, que requerem o diagnóstico mais preciso possível antes de ser possível uma terapia orientada [5]. Para além de uma história médica detalhada, incluindo um curso longitudinal e quaisquer associações com doenças somáticas ou psiquiátricas e um exame clínico, o médico de clínica geral também fará um amplo laboratório para descartar causas internas (visão geral 1).

Causas socialmente determinadas – tais como uma insuficiência de sono absoluta ou (no caso de quem dorme muito tempo) relativa, uma higiene de sono desfavorável com horários de cama e de subida variáveis e um ritmo de sono-despertar alterado – devem ser esclarecidas num período de teste ao longo de algumas semanas com sono regular e suficiente. Um défice de sono social ou externamente induzido de uma hora por noite em comparação com a necessidade individual de sono já pode levar à sonolência diurna. Surpreendentemente, porém, a insónia crónica tende a resultar em fadiga, mas raramente em sonolência, e é mais comparável à intoxicação por cafeína. Com a síndrome das pernas inquietas, ambas são possíveis. A síndrome da fase do sono retardado (DSPS), que ocorre particularmente na adolescência, caracteriza-se pela ocorrência simultânea de uma insónia de adormecer e um despertar difícil, que está ausente durante as férias, quando o ritmo é “free-running”.

Num passo seguinte, as causas mais comuns de sono não-restaurador, tais como a apneia do sono, movimentos periódicos das pernas durante o sono (PLMS) e várias parassónias, incluindo ataques epilépticos durante o sono, são esclarecidas usando a PSG [1].

Uma vez excluídas as formas secundárias de sonolência diurna, permanece um pequeno grupo de hipersomnolência primária, que inclui a narcolepsia com e sem cataplexia, hipersónia idiopática (IH) e hipersomnia não orgânica (NOH). Devido às consequências terapêuticas, estas causas devem ser diferenciadas e distinguidas da síndrome de fadiga crónica (SFC) (Tab. 3).

Narcolepsia com ou sem cataplexia

A narcolepsia não é rara, com uma prevalência de 1:3000 na população normal. É feita uma distinção entre narcolepsia com cataplexia (tipo 1) de narcolepsia sem cataplexia (narcolepsia monossintomática, tipo 2) [1,2,6].

A narcolepsia é uma desordem potencialmente invalidante da estrutura do sono e da vigília, caracterizada pela pentad 1) Ataques ao sono, 2) perda afectiva do tom (cataplexia, apenas tipo 1), 3) alucinações hipnagógicas, 4) Paralisia do sono e 5) Sono nocturno perturbado, incluindo sonhos angustiantes. A doença começa frequentemente num período importante da vida durante a aprendizagem ou na escola entre os 15 e os 25 anos, raramente muito mais tarde. A sonolência diurna ocorre geralmente primeiro e os cataplexos ocorrem frequentemente no decurso dos meses seguintes, raramente anos mais tarde, no tipo 2 nunca. Alucinações hipnagógicas e/ou paralisia do sono são descritas por apenas cerca de 60% dos doentes.

A sonolência pronunciada durante o dia, frequentemente com uma pontuação Epworth de >15 pontos e/ou sob a forma de ataques irresistíveis de adormecer, é praticamente sempre a queixa principal. Os adultos não raro relatam um despertar sem problemas pela manhã ou mesmo insónia de sono, enquanto crianças e adolescentes relatam frequentemente uma necessidade profunda e prolongada de sono por 24 horas com um despertar difícil e embriaguez do sono. As sestas diurnas são geralmente curtas e repousantes para os adultos, mas frequentemente longas e não repousantes para as crianças. O distúrbio do comportamento do sono REM pode aparecer muito cedo nas crianças, a síndrome das pernas inquietas e as PLMS são sintomas bastante tardios. Em muitos pacientes, observa-se um aumento de peso significativo no início da doença, o que também pode explicar a maior incidência (aproximadamente 10%) de apneia do sono e, nas crianças, o início prematuro da puberdade.

Pathognomónicos para tipo 1 são ataques emocionalmente desencadeados de fraqueza (cataplexia) dos músculos da cabeça, das pálpebras, do maxilar inferior ou disartria nos primeiros segundos da emoção. Em pacientes mais jovens, as cataplexis podem também ocorrer sob a forma de gripes no rosto, por exemplo, abertura repetida da boca, pondo a língua de fora ou sob a forma de contracções e cãibras invulgares. Pseudocataplexies em indivíduos saudáveis são descritos como fraqueza nos joelhos após gargalhadas prolongadas ou em situações estressantes.

O diagnóstico é sempre feito com base em sintomas clínicos típicos e resultados típicos de exames adicionais tais como PSG, MSLT, teste de vigília múltipla ( MWT) e actigrafia (tab. 3). Um nível fortemente reduzido de hipocretina no líquido cefalorraquidiano é decisivo para um diagnóstico definitivo.

De acordo com a classificação ICSD-3, ou o valor hipocretino diminuído ou uma latência para adormecer <8 minutos e ≥2 períodos Sleep Onset REM (SOREM) na MSLT são necessários, sendo que um SOREM no PSG anterior também conta [2]. O alelo positivo HLA-DQB1*0602 pode ser detectado em 98% da cataplexia típica da narcolepsia e em cerca de 40% da narcolepsia monossintomática (tipo 2) em comparação com uma prevalência de cerca de 24% na população normal. Isto significa que um HLA negativo deve lançar alguma dúvida sobre o diagnóstico, mas as provas positivas não provam em absoluto o diagnóstico.

A causa da narcolepsia é suposta ser uma reacção auto-imune com destruição das células formadoras de hipocretina no hipotálamo lateral, que só ocorre em indivíduos geneticamente predispostos após certas influências exógenas, como uma infecção estreptocócica ou viral [7].

Tratamento sintomático

O objectivo da terapia é permitir a conclusão da escola ou da aprendizagem e o exercício de uma profissão. Para combater a sonolência diurna, as pausas de sono programadas durante o dia são combinadas com estimulantes como o modafinil, o metilfenidato ou, fora do rótulo, o pitolisante e outras anfetaminas.

Quando as cataplexis são perturbadoras na aparência ou podem ser perigosas em actividades ocupacionais, o hidroxibutirato gama (GHB) é agora considerado o fármaco de primeira escolha. Durante o curto efeito farmacológico durante 3-4 horas, há também um efeito positivo sobre o sono nocturno frequentemente fragmentado e os sonhos desagradáveis. Por vezes há uma ligeira melhoria na sonolência diurna.

Antidepressivos como a clomipramina podem ser usados como alternativa para suprimir ataques cataplexicais se o GHB não for tolerado ou se for desejado um efeito antidepressivo.

Difícil diagnóstico diferencial

A fim de diferenciar a narcolepsia das ainda mais raras IH, NOH e CFS, para além de uma anamnese muito precisa, é geralmente necessário um diagnóstico aparativo abrangente no centro de dormir-despertar. (Tab. 3). Devido às consequências terapêuticas, a diferenciação entre a narcolepsia causada organicamente e a IH e a causada principalmente psiquiátrica NOH e CFS é essencial [8].

Uma forma passiva muito rara de hipersónia, que é acompanhada por anomalias psiquiátricas e por vezes hiperfagia e hipersexualidade em intervalos de semanas a meses, chama-se síndrome de Kleine-Levin [1].

Avaliação da aptidão para conduzir

Em pacientes com sonolência diurna, a avaliação da aptidão para conduzir faz parte do dever de cada médico e deve ser discutida na primeira consulta e anotada nos registos do paciente [9]. No caso de condutores de veículos particulares que nunca causaram um acidente de micro-sono, é suficiente instruir o doente para que se abstenha de conduzir um veículo motorizado se este estiver sonolento. As únicas contramedidas eficazes (parar para um café e depois dormir a sesta) e as consequências de um acidente de microssondagem (retirada do bilhete de identidade, multa até à prisão e recurso ao seguro) também devem ser assinaladas. No caso de condutores profissionais, recomenda-se a realização de testes periódicos de aptidão para a condução ordenados pelas autoridades ou condutores de automóveis que já tenham causado um acidente de micro-sono, o encaminhamento para um centro de dormir-despertar para esclarecer a causa e para quantificar a sonolência diurna no MWT com terapia óptima [10], especialmente antes de ser feito um relatório às autoridades.

Mensagens Take-Home

Sonolência diurna não é sinónimo de narcolepsia. Devido ao quadro clínico colorido, no entanto, vale a pena pensar em cada cansaço diurno ou sonolência diurna também cedo – e não apenas num défice de sono, causas internas ou psiquiátricas e na apneia comum do sono.
Para excluir vários factores perturbadores do sono (apneia do sono, parassónias, ataques epilépticos relacionados com o sono), é indispensável uma vídeo-polissomnografia.
As fraquezas musculares típicas emocionalmente desencadeadas no rosto permitem o diagnóstico de narcolepsia com cataplexia (tipo 1).
Um importante teste de diagnóstico, esp. para a narcolepsia monossintomática (tipo 2), é o Teste de Latência de Sono Múltiplo (MSLT). A narcolepsia está presente quando há uma latência média para adormecer de <8 minutos e pelo menos dois períodos REM precoces.
A detecção de hipocretina gravemente reduzida ou ausente no LCR é conclusiva para o diagnóstico de narcolepsia-cataplexia (tipo 1), mas um valor normal não exclui a narcolepsia tipo 2.
Um HLA-DQB1*0602 positivo não é prova de narcolepsia.

Literatura:

Mathis J, Hatzinger M: Diagnóstico prático em fadiga/ sonolência. Arco Suíço Neurol Psiquiatra 2011; 162: 300-309.
AASM: Classificação Internacional dos Distúrbios do Sono. Terceira edição (ICSD-3). 2014.
Bloch KE, et al: Versão Alemã da Escala de Sonolência Epworth. Respiração 1999; 66(5): 440-447.
Krupp LB, et al: A escala de gravidade da fadiga. Aplicação a doentes com esclerose múltipla e lúpus eritematoso sistémico. Arch Neurol 1989; 46(10): 1121-1123.
Stadje R, et al: O diagnóstico diferencial do cansaço: uma revisão sistemática. BMC Family Practice 2016; 17: 147.
www.narcolepsy.ch
Mathis J, Strozzi S: Narcolepsia, uma consequência da vacinação contra a gripe H1N1? Swiss Med Forum 2012; 12: 8-10.
Mathis J: Narcolepsia e outras “hipersomnolências centrais”. Prática 2018; 107: 1161-1167.
Mathis J, Seeger R, Ewert U: Sonolência diurna excessiva, colisões e capacidade de condução. Arco Suíço Neurol Psiquiatra 2003; 154: 329-338.
Mathis J, et al: Aptidão para conduzir durante o dia com sonolência. Recomendações para médicos e centros de medicina do sono acreditados. Swiss Med Forum 2017; 17(20): 442-447.