Medizinonline Medizinonline
  • Notícias
    • Notícias
    • Mercado & Medicina
  • Pacientes
    • Padrões de doenças
    • Diagnósticos
    • Terapia
  • Conteúdo do parceiro
    • Dermatologia
      • Notícias de Dermatologia
    • Diabetes
      • Dia-Month Club – Diabetes Tipo 2
      • Diabetes em Movimento
      • Diabetes Podcasts
    • Gastroenterologia
      • Assuntos do IBD
      • Fórum Gastroenterologia
      • Ozanimod: colite ulcerosa
      • Actualização de Refluxo
    • Imunologia
      • Imunodeficiência primária – troca de experiências
    • Vacinação
      • Herpes zoster
    • Infektiologie
    • Neurologia
      • EXPERT ULTRASONIC: Introdução à injecção guiada por ultra-sons
      • Notícias MS
      • Terapia de EM em Transição
    • Oncologia
      • A Oncologia Suíça em movimento
    • Ortopedia
      • Osteoporose em movimento
    • Phytotherapie
    • Prática de gestão
      • Aargau Cantonal Bank
      • Claraspital
    • Psiquiatria
      • Psiquiatria geriátrica
    • Reumatologia
  • Departamentos
    • Alergologia e imunologia clínica
    • Medicina Interna Geral
    • Anestesiologia
    • Angiologia
    • Cirurgia
    • Dermatologia e venereologia
    • Endocrinologia e diabetologia
    • Nutrição
    • Gastroenterologia e hepatologia
    • Genética
    • Geriatria
    • Ginecologia
    • Hematologia
    • Infecciologia
    • Cardiologia
    • Nefrologia
    • Neurologia
    • Medicina de emergência e cuidados intensivos
    • Medicina Nuclear
    • Oncologia
    • Oftalmologia
    • ORL
    • Ortopedia
    • Pediatria
    • Farmacologia e toxicologia
    • Medicina farmacêutica
    • Flebologia
    • Medicina física e reabilitação
    • Pneumologia
    • Prevenção e cuidados de saúde
    • Psiquiatria e psicoterapia
    • Radiologia
    • Medicina Legal
    • Reumatologia
    • Medicina Desportiva
    • Traumatologia e cirurgia de trauma
    • Medicina tropical e de viagem
    • Urologia
    • Odontologia
  • CME & Congressos
    • Formação CME
    • Relatórios do Congresso
    • Calendário do Congresso
  • Prática
    • Noctimed
    • Prática de gestão
    • Empregos
    • Entrevistas
  • Iniciar Sessão
  • Registe-se
  • A minha conta
  • Contacto
  • Português
    • Deutsch
    • English
    • Français
    • Italiano
    • Español
  • Publicações
  • Contacto
  • Deutsch
  • English
  • Français
  • Italiano
  • Português
  • Español
Subscribe
Medizinonline Medizinonline
Medizinonline Medizinonline
  • Notícias
    • Notícias
    • Mercado & Medicina
  • Patienten
    • Krankheitsbilder
    • Diagnostik
    • Therapie
  • Conteúdo do parceiro
    • Dermatologia
      • Notícias de Dermatologia
    • Diabetes
      • Dia-Month Club – Diabetes Tipo 2
      • Diabetes em Movimento
      • Diabetes Podcasts
    • Gastroenterologia
      • Assuntos do IBD
      • Fórum Gastroenterologia
      • Ozanimod: colite ulcerosa
      • Actualização de Refluxo
    • Imunologia
      • Imunodeficiência primária – troca de experiências
    • Vacinação
      • Herpes zoster
    • Infektiologie
    • Neurologia
      • EXPERT ULTRASONIC: Introdução à injecção guiada por ultra-sons
      • Notícias MS
      • Terapia de EM em Transição
    • Oncologia
      • A Oncologia Suíça em movimento
    • Ortopedia
      • Osteoporose em movimento
    • Phytotherapie
    • Prática de gestão
      • Aargau Cantonal Bank
      • Claraspital
    • Psiquiatria
      • Psiquiatria geriátrica
    • Reumatologia
  • Departamentos
    • Fachbereiche 1-13
      • Alergologia e imunologia clínica
      • Medicina Interna Geral
      • Anestesiologia
      • Angiologia
      • Cirurgia
      • Dermatologia e venereologia
      • Endocrinologia e diabetologia
      • Nutrição
      • Gastroenterologia e hepatologia
      • Genética
      • Geriatria
      • Ginecologia
      • Hematologia
    • Fachbereiche 14-26
      • Infecciologia
      • Cardiologia
      • Nefrologia
      • Neurologia
      • Medicina de emergência e cuidados intensivos
      • Medicina Nuclear
      • Oncologia
      • Oftalmologia
      • ORL
      • Ortopedia
      • Pediatria
      • Farmacologia e toxicologia
      • Medicina farmacêutica
    • Fachbereiche 26-38
      • Flebologia
      • Medicina física e reabilitação
      • Fitoterapia
      • Pneumologia
      • Prevenção e cuidados de saúde
      • Psiquiatria e psicoterapia
      • Radiologia
      • Medicina Legal
      • Reumatologia
      • Medicina Desportiva
      • Traumatologia e cirurgia de trauma
      • Medicina tropical e de viagem
      • Urologia
      • Odontologia
  • CME & Congressos
    • Formação CME
    • Relatórios do Congresso
    • Calendário do Congresso
  • Prática
    • Noctimed
    • Prática de gestão
    • Empregos
    • Entrevistas
Login

Sie haben noch keinen Account? Registrieren

  • Doenças raras

Síndrome de Turcot

    • Formação contínua
    • Gastroenterologia e hepatologia
    • Genética
    • Neurologia
    • Oncologia
    • RX
  • 3 minute read

Esta doença genética caracteriza-se por um aumento da incidência de adenomas colorrectais e de tumores cerebrais e foi descrita pela primeira vez em 1959 pelo cirurgião canadiano Jacques Turcot. Os tumores são detectados através de colonoscopias ou de exames de ressonância magnética. A terapia depende dos resultados individuais.

Os doentes apresentam geralmente sintomas aparentemente inofensivos, como cefaleias, mal-estar e vómitos, que podem ser atribuídos a um aumento da pressão intracraniana [1]. Descobriu-se que os doentes com uma mutação no gene APC entre os códons 697 e 1224 têm um risco 13 vezes maior de desenvolver meduloblastoma. A incidência de meduloblastoma é mais elevada em doentes com polipose adenomatosa familiar coli antes dos 20 anos de idade [2]. A classificação histológica dos meduloblastomas inclui o meduloblastoma clássico e quatro outras variantes: Meduloblastoma com nodularidade extensa, desmoplásico-nodular, anaplásico e de grandes células. O meduloblastoma clássico é a forma mais comum.

Um estudo efectuado com 25 doentes de Turcot mostrou que os doentes morreram, em média, com 20,3 anos de idade. A principal causa de morte é um tumor cerebral em 76% dos casos e o cancro colorrectal em 16% [3]. 61% dos tumores cerebrais associados a Turcot são gliomas de qualquer dignidade e 25% são meduloblastomas. Foram também descritos linfomas, meningiomas, adenomas da hipófise e craniofaringiomas [4]. Os tumores cerebrais manifestam-se geralmente na segunda década de vida do doente (idade média de 15 anos) e estão associados a uma elevada taxa de mortalidade [5]. Como resultado, muitos doentes com tumores cerebrais morrem antes que outros sintomas da síndrome de Turcot, como o desenvolvimento de carcinoma colorrectal, possam tornar-se clinicamente relevantes.

Genética molecular
O padrão de hereditariedade da síndrome de Turcot é muito complexo [5]. Tanto os casos autossómicos dominantes como os autossómicos recessivos estão descritos na literatura [8,9]. Em termos de genética molecular, a síndrome de Turcot pode ser dividida em dois grupos [4]:
Grupo 1: São detectáveis mutações no gene supressor de tumores APC (análogo à polipose adenomatosa familiar, PAF).
Grupo 2: São detectáveis mutações nos genes de reparação de incompatibilidades (análogo ao carcinoma colorectal hereditário sem polipose, HNPCC).

A abordagem terapêutica para o meduloblastoma é uma combinação de quimioterapia, ressecção cirúrgica e radioterapia [1]. A taxa de sobrevivência global a cinco anos com o tratamento padrão é de 70-85%. Dos subgrupos, a histologia clássica tem uma sobrevivência livre de eventos aos 5 anos de 84%, os tumores desmoplásicos de 77% e os tumores anaplásicos de grandes células de 57% [6]. Os oncogenes MYC e MYCN são factores de prognóstico desfavorável e, como tal, estão correlacionados com um pior prognóstico no grupo 3 (MYC) e “sonic hedgehog” (MYCN) [7].

As mutações no gene APC podem ser detectadas em até 75% dos doentes com doença de Turcot, levando a meduloblastomas, particularmente em crianças. Nos restantes casos, as mutações nos genes MMR estão predominantemente associadas a gliomas [10]. Enquanto os doentes de Turcot com mutações APC são heterozigóticos, os doentes de Turcot com defeitos MMR têm principalmente defeitos homozigóticos ou heterozigóticos mistos.

Podem ser consideradas modalidades de tratamento direccionadas, particularmente para formas altamente agressivas de meduloblastoma.

Literatura:

  1. Waller A, Findeis S, Lee MJ: Polipose Adenomatosa Familiar. J Pediatr Genet 2016; 5(2): 78-83.
  2. Attard TM, et al: Brain tumours in individuals with familial adenomatous polyposis: a cancer registry experience and pooled case report analysis (Tumores cerebrais em indivíduos com polipose adenomatosa familiar: uma experiência de registo de cancro e análise de relatórios de casos agrupados). Cancro 2007; 109(4): 761-766.
  3. Matsui T, et al: Um pai e um filho com síndrome de Turcot: evidência de hereditariedade autossómica dominante: relato de dois casos. Dis Colon Rectum 1998; 41: 797-801.
  4. Paraf F, Jothy S, Van Meir EG: Síndrome do tumor cerebral-polipose: duas doenças genéticas? J Clin Oncol 1997; 15: 2744-2758.
  5. “Dysfunction of DNA repair genes as a risk fator for the development of hereditary colorectal carcinomas”, https://opus.bibliothek.uni-wuerzburg.de/opus4-wuerzburg/frontdoor/deliver/index/docId/4176/file/MuenchAndreadiss.pdf,(último acesso em 05.04.2024)
  6. Gajjar A, et al: Radioterapia cranioespinal adaptada ao risco seguida de quimioterapia de alta dose e resgate de células estaminais em crianças com meduloblastoma recentemente diagnosticado (St Jude Medulloblastoma-96): resultados a longo prazo de um ensaio prospetivo e multicêntrico. Lancet Oncol 2006; 7(10): 813-820.
  7. Kool M, et al: subgrupos moleculares de medulloblastoma: uma meta-análise internacional de transcriptoma, aberrações genéticas, e dados clínicos do WNT, SHH, Grupo 3, e Grupo 4 medulloblastomas. Acta Neuropathol 2012; 123(4): 473-484.
  8. Hamilton SR, et al: A base molecular da síndrome de Turcot. New Eng J Med 1995; 332: 839-847.
  9. De Rosa M, et al: Evidência de uma herança recessiva da síndrome de Turcot causada por mutações heterozigóticas compostas no gene PMS2. Oncogene 2000; 19: 1719-1723.
  10. Hedge MR, et al: Uma mutação homozigótica no MSH6 causa a síndrome de Turcot. Clin Cancer Res 2005; 11: 4689-4693.

PRÁTICA DE CLÍNICA GERAL 2024; 19(4): 38

Autoren
  • Mirjam Peter, M.Sc.
Publikation
  • HAUSARZT PRAXIS
  • GASTROENTEROLOGIE PRAXIS
  • InFo ONKOLOGIE & HÄMATOLOGIE
Related Topics
  • adenomas colorrectais
  • Colonoscopias
  • doenças raras
  • Síndrome de Turcot
  • Tumores cerebrais
Previous Article
  • Casuística

Dispneia em ambulatório – considere também as causas raras

  • Cardiologia
  • Medicina Interna Geral
  • Pneumologia
  • Relatórios do Congresso
  • RX
View Post
Next Article
  • Cardiomiopatia hipertrófica obstrutiva

Possibilidade de tratamento com medicamentos específicos

  • Cardiologia
  • Estudos
  • Relatórios do Congresso
  • RX
View Post
You May Also Like
View Post
  • 4 min
  • Eficácia, segurança e aplicação prática

Opções fitoterapêuticas para a endometriose

    • Estudos
    • Fitoterapia
    • Ginecologia
    • Medicina farmacêutica
    • Medicina Interna Geral
    • RX
View Post
  • 6 min
  • Perturbações de ansiedade

Novo estudo sobre o extrato de óleo de lavanda num contexto de longo prazo

    • RX
    • Estudos
    • Fitoterapia
    • Formação contínua
    • Medicina farmacêutica
    • Medicina Interna Geral
    • Psiquiatria e psicoterapia
View Post
  • 14 min
  • Evidências, eficácia e implicações práticas

Plantas medicinais para a rinite alérgica

    • Fitoterapia
    • Formação contínua
    • RX
View Post
  • 17 min
  • Situação atual e perspectivas futuras

Terapias celulares e genéticas na cardiologia moderna

    • Cardiologia
    • Estudos
    • Formação contínua
    • Genética
    • RX
View Post
  • 15 min
  • Recomendações de ação centradas no doente

Efeito do calor na tecnologia da diabetes

    • RX
    • Endocrinologia e diabetologia
    • Estudos
    • Formação CME
    • Medicina Interna Geral
    • Prevenção e cuidados de saúde
View Post
  • 21 min
  • Risco cardiovascular e obesidade

Mecanismos patogénicos, prevenção secundária e opções de tratamento

    • RX
    • Cardiologia
    • Endocrinologia e diabetologia
    • Estudos
    • Formação CME
    • Formação com parceiro
    • Medicina Desportiva
    • Nutrição
View Post
  • 7 min
  • Arritmias ventriculares

Indicação para CDI ou WCD?

    • Cardiologia
    • Estudos
    • Medicina Interna Geral
    • Relatórios do Congresso
    • RX
View Post
  • 3 min
  • Cancro da mama precoce

O excesso de peso e a obesidade pioram o prognóstico

    • Estudos
    • Ginecologia
    • Oncologia
    • Prevenção e cuidados de saúde
    • Relatórios do Congresso
    • RX
Conteúdo de parceiros de topo
  • Fórum Gastroenterologia

    Zum Thema
  • Herpes zoster

    Zum Thema
  • Notícias de Dermatologia

    Zum Thema
Cursos de formação CME de topo
  • 1
    Mecanismos patogénicos, prevenção secundária e opções de tratamento
  • 2
    Efeito do calor na tecnologia da diabetes
  • 3
    A melhoria da qualidade dos cuidados visa a satisfação dos doentes
  • 4
    Dr. ChatGPT: Modelos linguísticos de grande dimensão na prática clínica quotidiana
  • 5
    Exames e considerações antes da terapia

Boletim informativo

Subscrever e manter-se actualizado

Subscrever
Medizinonline
  • Contacto
  • Termos e condições gerais
  • Impressão

Input your search keywords and press Enter.