This content is machine translated Atrofia muscular espinhal A doença em 2022 à luz de novas opções terapêuticas Na atrofia muscular espinhal, não é fornecida proteína SMN suficiente devido a um defeito ou perda do gene SMN1. Como resultado, os neurónios motores da medula espinal e do tronco…
View Post 2 min This content is machine translated Atrofia muscular espinhal A terapia genética única mostra benefícios terapêuticos transformadores Novos dados de ensaios demonstram um desenvolvimento adequado à idade e a realização de marcos motores em crianças pré-sintomáticas com AME usando terapia genética de agente único, sem qualquer suporte…
View Post 3 min This content is machine translated Atrofia muscular espinhal A experiência clínica fala pela gestão da terapia individual A atrofia muscular espinhal é uma doença genética rara caracterizada pela perda de neurónios motores na medula espinhal e no tronco cerebral inferior. Entretanto, os peritos concordam que a gestão terapêutica…
View Post 3 min This content is machine translated Atrofia muscular espinhal Objectivos terapêuticos para doentes adultos com AME firmemente em vista Embora a atrofia muscular espinal seja uma doença rara, é uma das causas genéticas mais comuns de morte em bebés e crianças pequenas. No entanto, jovens e adultos podem também…
View Post 4 min This content is machine translated Doença dos órfãos Tratamento excelente e inovador para a atrofia muscular espinhal A atrofia muscular espinhal está associada a uma rápida perda de neurónios motores, resultando, entre outras coisas, numa dificuldade respiratória. É a causa genética mais comum da mortalidade infantil e…
View Post 2 min This content is machine translated Atrofia muscular espinhal SMA em adultos: o caminho para um tratamento personalizado Adultos com atrofia muscular espinal formam um grupo clínica e geneticamente muito heterogéneo. Uma característica comum é a destruição progressiva das células motoras do chifre anterior na medula espinhal e…
View Post 3 min This content is machine translated Atrofia muscular espinhal Abordagem terapêutica promissora em preparação Novos resultados dos estudos FIREFISH e SUNFISH sugerem que há esperança para as crianças com atrofia muscular espinhal.
