Embora a atrofia muscular espinal seja uma doença rara, é uma das causas genéticas mais comuns de morte em bebés e crianças pequenas. No entanto, jovens e adultos podem também ser afectados pela crescente perda de mobilidade. O objectivo de uma gestão eficaz do tratamento é, portanto, entre outras coisas, a estabilidade ou melhoria das funções motoras e a preservação da capacidade de andar.
A atrofia muscular espinhal (SMA) é desencadeada por uma perda de função ou defeito no gene SMN1 (Survival of Motor Neuron), que é responsável pela produção da proteína SMN. Isto é de importância central para a vida dos neurónios motores. Os sintomas de AME resultam de uma perda destes neurónios motores na medula espinal e no tronco cerebral inferior. A forma mais comum (95%) é 5q-SMA, que é causada por mutações ou supressões homozigotas do gene SMN1 no cromossoma 5q13. Distinguem-se quatro tipos diferentes, com base na idade de início: No SMA tipo 0, os sintomas já são pronunciados no útero; nos pacientes do tipo 1, sintomas como a paralisia já ocorrem após menos de seis meses, de modo que os pacientes já têm frequentemente dificuldades com as funções básicas da vida, como a respiração ou a deglutição. Não conseguem sentar-se sem ajuda e muitas vezes só atingem uma idade de mais de dois anos com ventilação adicional. Os pacientes com AME tipo 2 (sintomas do sexto mês de vida) ou tipo 3 (do primeiro ano de vida) produzem quantidades maiores da proteína SMN. Neles, a doença é menos grave, mas ainda tem um impacto profundo na vida. O tipo 4 SMA causa frequentemente menos sintomas e a esperança de vida é comparável à da população normal. O que todos os tipos têm em comum, no entanto, é que a doença é progressiva.
Mantendo a autonomia a longo prazo
No que diz respeito à capacidade de caminhar, não importa, por exemplo, em que idade a AME se tornou sintomática pela primeira vez. É uma doença variável com risco de perder a capacidade de andar em qualquer idade, mostrou a Professora Maggie Walter, MD, Munique (D). Mas são competências como a capacidade de se deslocar, comer, lavar e usar a casa de banho que têm um grande impacto nas pessoas afectadas, como mostrou um inquérito a 822 pacientes com AME tipo 2 ou 3. É compreensível que 96% dos inquiridos já considerem, portanto, uma estabilização da sua condição clínica actual como um resultado terapêutico positivo.
O perito resumiu mais uma vez as características especiais da AME adulta: o curso progressivo da doença ameaça a autonomia dos pacientes e, portanto, também a sua integração social, à medida que a capacidade de andar ou a função motora residual diminui constantemente. Do mesmo modo, a função pulmonar é frequentemente prejudicada e existe normalmente uma situação espinal complexa. Neste contexto, um tratamento eficaz deve ter como objectivo estabilizar ou melhorar as funções motoras e manter a capacidade de andar. O regime terapêutico deve também concentrar-se na melhoria da qualidade de vida, independência social e manutenção da capacidade de trabalho.
Tratamento individual e orientado para os sintomas
A terapia baseia-se nas necessidades individuais da pessoa afectada, as quais são orientadas para os sintomas e devem ser eficazes a longo prazo. Aborda os efeitos primários e secundários da fraqueza muscular e deve incluir terapia para complicações pulmonares, apoio nutricional e gastrointestinal, cuidados ortopédicos e reabilitação. Nusinersen, por exemplo, é aprovado para o SMA 5q. O oligonucleotídeo antisense (ASO) é conhecido pelo seu rápido início de acção e melhora a produção natural de proteína SMN sem alterar permanentemente ou geneticamente o genoma do paciente. Para tal, intervém no processo de leitura a jusante no gene SMN2. Um estudo de observação independente e não intervencionista de 124 pacientes adultos 5q-SMA (tipo 2 e 3), 40% dos quais eram ambulatórios, mostrou que o tratamento com o ASO permite a melhoria contínua das capacidades motoras e a estabilização da progressão da doença. As melhorias foram independentes da idade dos pacientes no início da terapia.
Fonte: DGN 2020
InFo NEUROLOGIA & PSYCHIATRY 2020; 18(6): 30 (publicado 28.11.20, antes da impressão).
