This content is machine translated Doenças raras Síndrome de Fanconi-Bickel A síndrome de Fanconi-Bickel (FBS) ocorre devido a variantes no gene SLC2A2. O diagnóstico de uma doença genética rara pode demorar até 5-6 anos, e ainda mais em países de…
View Post 5 min This content is machine translated Doenças raras Síndrome de Donnai-Barrow Esta síndrome muito rara é causada por mutações no gene LRP2, que codifica a megalina, e é herdada de forma autossómica recessiva. Caracteriza-se por caraterísticas craniofaciais com traços faciais caraterísticos.…
View Post 6 min This content is machine translated Síndrome de Birt-Hogg-Dubé Fibrofoliculomas como lesões indicadoras A grande maioria dos doentes afectados por esta síndrome tumoral hereditária rara desenvolve numerosos fibrofoliculomas na meia-idade, particularmente na face e na parte superior do corpo. São necessários testes genéticos…
View Post 4 min This content is machine translated Artigo convidado pela Fundação para as Pessoas com Doenças Raras A importância crescente da genética na medicina Na medicina, é preciso pensar na possibilidade de um efeito genético. A familiaridade pode ser indicativa, mas as doenças genéticas também ocorrem esporadicamente. Com a mais moderna sequenciação de alto…
View Post 3 min This content is machine translated Medicamentos para doenças raras Trabalhar em conjunto para melhorar os cuidados com bom senso e compreensão Há algo de cínico no facto de que, embora os medicamentos órfãos (DO) estejam agora disponíveis para algumas doenças raras, são tão caros que o médico que os trata mal…
View Post 3 min This content is machine translated Conceito Nacional de Doenças Raras Respiração da vida num conceito O “National Concept on Rare Diseases” da FOPH está disponível desde Setembro de 2014. Tendo em conta os grandes desafios e situações quotidianas das pessoas afectadas, isto deve ser visto…
View Post 2 min This content is machine translated Nova hora de consulta interdisciplinar na UKBB Interdisciplinar contra doenças complexas Os pais de crianças com uma doença complexa são severamente desafiados na sua vida quotidiana. O alívio é ainda maior quando não têm de comparecer a muitas consultas e tratamentos…
