This content is machine translated Estudo de caso Queratose folicular espinhosa decalvante A Queratose Folicular Espinulosa Decalvans, também conhecida como síndrome de Siemens, é uma genodermatose rara que afecta predominantemente os rapazes. Os sintomas clássicos são hiperqueratose folicular difusa em conjunto com…
View Post 3 min This content is machine translated "Cabelo de fuso" Mutações identificadas noutro gene da queratina A moniletrix (“cabelo fusiforme”) é uma displasia da haste capilar com consequente hipotricose. Na forma autossómica dominante desta genodermatose, foram recentemente identificadas mutações causais, para além das variantes genéticas patológicas…
View Post 3 min This content is machine translated Doenças de pele rara Hiperqueratose lenticular perstans, também conhecida como doença de Flegel A doença de Flegel é uma genodermatose que se manifesta na segunda metade da vida. Atualmente, são utilizadas para o tratamento preparações tópicas, como as que contêm ureia ou cortisona.…
View Post 4 min This content is machine translated 6ª Jornadas de Formação em Dermatologia de Zurique 2016 Cinco genodermatoses: Doenças genéticas da pele na infância As genodermatoses são doenças da pele e dos seus apêndices causadas pela mutação de um único gene e herdadas de acordo com as regras mendelianas. Estas doenças de pele hereditárias…
