This content is machine translated Atrofia muscular espinhal A doença em 2022 à luz de novas opções terapêuticas Na atrofia muscular espinhal, não é fornecida proteína SMN suficiente devido a um defeito ou perda do gene SMN1. Como resultado, os neurónios motores da medula espinal e do tronco…
View Post 2 min This content is machine translated Atrofia muscular espinhal A terapia genética única mostra benefícios terapêuticos transformadores Novos dados de ensaios demonstram um desenvolvimento adequado à idade e a realização de marcos motores em crianças pré-sintomáticas com AME usando terapia genética de agente único, sem qualquer suporte…
View Post 3 min This content is machine translated Atrofia muscular espinhal A experiência clínica fala pela gestão da terapia individual A atrofia muscular espinhal é uma doença genética rara caracterizada pela perda de neurónios motores na medula espinhal e no tronco cerebral inferior. Entretanto, os peritos concordam que a gestão terapêutica…
View Post 4 min This content is machine translated Doença de Espectro Atrofia muscular espinhal – doença rara com curso individual Um em cerca de 10.000 recém-nascidos tem um defeito genético para que a transmissão de impulso dos neurónios motores seja perturbada. Os músculos já não recebem sinais e atrofia. Devido…
View Post 4 min This content is machine translated Doença dos órfãos Tratamento excelente e inovador para a atrofia muscular espinhal A atrofia muscular espinhal está associada a uma rápida perda de neurónios motores, resultando, entre outras coisas, numa dificuldade respiratória. É a causa genética mais comum da mortalidade infantil e…
View Post 2 min This content is machine translated Atrofia muscular espinhal SMA em adultos: o caminho para um tratamento personalizado Adultos com atrofia muscular espinal formam um grupo clínica e geneticamente muito heterogéneo. Uma característica comum é a destruição progressiva das células motoras do chifre anterior na medula espinhal e…
View Post 8 min This content is machine translated Avaliação da vertigem na prática O diagnóstico correcto de vertigens facilitado Os pacientes com queixas de tonturas reportam frequentemente principalmente ao seu médico de clínica geral, dando aos médicos de clínica geral uma importante função de triagem. A história e o…