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  • This content is machine translated Atrofia muscular espinhal

A doença em 2022 à luz de novas opções terapêuticas

Na atrofia muscular espinhal, não é fornecida proteína SMN suficiente devido a um defeito ou perda do gene SMN1. Como resultado, os neurónios motores da medula espinal e do tronco…
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A terapia genética única mostra benefícios terapêuticos transformadores

Novos dados de ensaios demonstram um desenvolvimento adequado à idade e a realização de marcos motores em crianças pré-sintomáticas com AME usando terapia genética de agente único, sem qualquer suporte…
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  • This content is machine translated Atrofia muscular espinhal

A experiência clínica fala pela gestão da terapia individual

A atrofia muscular espinhal é uma doença genética rara caracterizada pela perda de neurónios motores na medula espinhal e no tronco cerebral inferior. Entretanto, os peritos concordam que a gestão terapêutica…
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  • This content is machine translated Doença de Espectro

Atrofia muscular espinhal – doença rara com curso individual

Um em cerca de 10.000 recém-nascidos tem um defeito genético para que a transmissão de impulso dos neurónios motores seja perturbada. Os músculos já não recebem sinais e atrofia. Devido…
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  • This content is machine translated Doença dos órfãos

Tratamento excelente e inovador para a atrofia muscular espinhal

A atrofia muscular espinhal está associada a uma rápida perda de neurónios motores, resultando, entre outras coisas, numa dificuldade respiratória. É a causa genética mais comum da mortalidade infantil e…
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  • This content is machine translated Atrofia muscular espinhal

SMA em adultos: o caminho para um tratamento personalizado

Adultos com atrofia muscular espinal formam um grupo clínica e geneticamente muito heterogéneo. Uma característica comum é a destruição progressiva das células motoras do chifre anterior na medula espinhal e…
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  • This content is machine translated Avaliação da vertigem na prática

O diagnóstico correcto de vertigens facilitado

Os pacientes com queixas de tonturas reportam frequentemente principalmente ao seu médico de clínica geral, dando aos médicos de clínica geral uma importante função de triagem. A história e o…
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