Um em cerca de 10.000 recém-nascidos tem um defeito genético para que a transmissão de impulso dos neurónios motores seja perturbada. Os músculos já não recebem sinais e atrofia. Devido às características individuais muito diferentes, há crianças que não atingem os dois anos de idade, mas também as afectadas que só são diagnosticadas com a doença na idade adulta.