Eines von ca. 10’000 Neugeborenen weist einen Gen-Defekt auf, sodass die Impuls-weiterleitung der Motoneurone gestört ist. Die Muskeln empfangen keine Signale mehr und atrophieren. Aufgrund der individuell sehr unterschiedlichen Ausprägung gibt es Kinder, die das zweite Lebensjahr nicht erreichen aber auch Betroffene, bei denen die Erkrankung erst im Erwachsenenalter diagnostiziert wird.