Tiques funcionais ou Tourette's - a diferença subtil

A Síndrome de Gilles de la Tourette (GTS) é uma das perturbações neuropsiquiátricas comuns. É predominantemente determinada geneticamente e baseia-se em anomalias neuroanatómicas e neurofisiológicas. A doença é, portanto, muito mais do que praguejar e praguejar.

A Síndrome de Gilles de la Tourette (GTS) é uma das perturbações neuropsiquiátricas comuns, com uma prevalência que varia de 0,3 a 1% da população total, dependendo da literatura. Por esta razão, e com a presença cada vez maior dos meios de comunicação social deste quadro clínico, cada vez mais colegas médicos têm sido recentemente confrontados com pacientes que suspeitam ter esta doença.

De acordo com o DSM-5, um pré-requisito para o diagnóstico de GTS é a ocorrência de pelo menos um carrapato vocal e vários tiques motores com início antes dos 18 anos e com duração de pelo menos um ano. Tipicamente, os primeiros tiques ocorrem na idade da escola primária (4-9 anos). São sobretudo tiques motores simples na área facial, como por exemplo, piscar mais, rolar dos olhos, esguichar os olhos ou movimentos bruscos da cabeça, por exemplo. É típico que os tiques não permaneçam constantes durante um longo período de tempo, mas mudem ao longo do tempo. Podem também ocorrer tiques motores mais complexos, por exemplo sob a forma de agachamento, torção do corpo ou movimentos bruscos das extremidades. É também possível uma sequência concertada de vários movimentos. Normalmente alguns anos após o aparecimento dos tiques motores, aparecem os primeiros tiques vocais. Também aqui, o espectro é vasto. Para além de sons individuais como “grunhir”, “limpar a garganta”, “ranger” ou “snifar”, sílabas individuais, palavras ou raramente frases curtas ou exclamações são também possíveis.

Para além dos fenómenos de eco, ou seja, imitação de gestos observados (echopraxia) ou repetição de sons ou palavras ouvidas (echolalia), também são possíveis coprofenómenos sob a forma de gestos vulgares (copropraxia) ou palavras (coprolalia). Embora os coprofenómenos ocorram apenas em cerca de um em cada cinco pacientes GTS, eles dominam frequentemente a cobertura mediática, levando a uma percepção pública distorcida da doença e, portanto, também a um fardo significativo para os pacientes que não têm coprofenómenos e os seus familiares.

A diferenciação entre tiques no contexto do GTS e outras perturbações do movimento pode ser difícil. É importante notar que os tiques são normalmente movimentos curtos, faseados e repetitivos. É também típico que os tiques ocorram em grupos (os chamados “bouts”) ao longo do tempo. Os tiques podem ter uma forte semelhança com movimentos fisiológicos espontâneos. No entanto, vistas no contexto, parecem geralmente inadequadas, deslocadas ou exageradas. Típica é também a capacidade dos pacientes de suprimir tiques pelo menos temporariamente, o que normalmente não é possível com outras perturbações clássicas do movimento, por exemplo, mioclonus ou coréia. A dependência das queixas dos processos cognitivos (aumento da frequência do tic com stress e concentração nos tiques, diminuição com distracção) também pode ser utilizada como característica distintiva das perturbações clássicas do movimento.

Uma das principais características do GTS, para além dos tiques reais, é o impulso premonitório que os precede. Isto aparece normalmente pela primeira vez alguns anos após o aparecimento dos primeiros tiques, geralmente por volta dos 10 anos de idade. Isto é frequentemente uma tensão interior ou um impulso interior para agir. Por vezes isto também é descrito como outra percepção sensorial, por exemplo uma sensação de calor ou frio ou uma sensação de tensão nos músculos envolvidos na execução do tique. Tipicamente, a supressão dos tiques leva a um aumento, e a execução de tiques leva a uma diminuição temporária deste sentimento. Na maioria dos casos, os pacientes consideram a sensação premonitória muito desagradável e leva frequentemente a uma forte diminuição da capacidade de prestar atenção e de concentração.

Os doentes com GTS têm frequentemente comorbilidades psiquiátricas. 60% têm uma desordem concomitante de défice de atenção e hiperactividade, enquanto 40% têm ansiedade e desordens obsessivo-compulsivas. Além disso, não são raros os distúrbios depressivos e perturbações da auto-estima.

Curso e terapia

Felizmente, o curso do GTS é benigno na maioria dos casos. Embora seja tipicamente por volta do século X-11. Quando os sintomas atingem o pico aos 18 anos de idade, normalmente diminuem significativamente aos 18 anos. Na idade adulta, a maioria dos pacientes são livres de sintomas. Neste contexto, nenhuma terapia específica é frequentemente necessária. Contudo, se os sintomas causarem um elevado grau de sofrimento ou persistirem na idade adulta, existem algumas opções de tratamento disponíveis. Os antipsicóticos (antagonistas de dopamina) provaram ser particularmente eficazes. Para além do tiapride como primeira escolha em crianças e do aripiprazole como primeira escolha em pacientes adultos, outros neurolépticos como o sulpiride ou o pimozide são também frequentemente utilizados. Também são utilizados agonistas alfa-2, como a guanfacina. Além disso, estão disponíveis métodos específicos de psicoterapia, tais como a “terapia de inversão de hábitos”. Os dois elementos principais desta terapia, também chamados de “inversão de hábitos”, são a autoconsciência adequada dos tiques e a aprendizagem de uma “resposta concorrente”, ou seja, uma contra-resposta motora. Em casos especiais com tiques focais menos variáveis, muitas vezes na zona do maxilar ou pescoço, a terapia sintomática com injecções de toxinas botulínicas pode ser útil. A estimulação cerebral profunda, principalmente do globus pallidus internus, também se revelou útil em princípio, mas só deve ser realizada no âmbito de estudos clínicos.

Etologia e fisiopatologia

A investigação sobre os factores desencadeantes do GTS data de 1885, quando o neurologista e patologista forense francês George Gilles de la Tourette descreveu pela primeira vez esta síndrome. Embora inicialmente se tenha assumido uma causa psiquiátrica ou psicossomática, esta teoria foi abandonada por volta de 1950, tendo como pano de fundo procedimentos de diagnóstico cada vez melhores. Actualmente, além de uma predisposição genética, um grande número de peculiaridades neuroanatómicas, neurofisiológicas e perceptivas ou cognitivo-psicológicas em pacientes com GTS são consideradas como certas.

Características neuroanatómicas e neurofisiológicas

Algumas destas anomalias encontram-se na área dos gânglios basais, mais precisamente na área do circuito de controlo cortico-estriato-talamo-cortical, que é particularmente importante para a iniciação, planeamento e execução de movimentos. Uma das características mais constantes é a diminuição do volume do striatum. Mas também poderiam ser mostradas alterações na conectividade dos componentes individuais entre si.

Na área do córtex, os pacientes com GTS também mostram uma série de peculiaridades. Isto inclui, entre outras coisas, uma diminuição do volume de matéria cinzenta na área do córtex pré-frontal. De particular importância são as anomalias na área motora suplementar (SMA). Esta secção cortical, localizada na parte central da Área 6 de Brodmann, é considerada como desempenhando um papel importante no planeamento e iniciação de movimentos, entre outras coisas. De forma adequada, foi demonstrado um aumento de actividade associado ao tic nos doentes com GTS. A inibição desta área por estimulação magnética transcraniana foi capaz de reduzir a frequência de tic em crianças com GTS.
O córtex parietal inferior (área 40 de Brodmann) também deve ser mencionado neste ponto. Uma vez que isto é responsável pelo acoplamento entre percepção e acção, que parece ser perturbado em doentes com GTS (ver abaixo), esta secção do córtex está também a receber cada vez mais atenção.

Outras características especiais podem ser encontradas na área do equilíbrio de neurotransmissores. Uma sobreactividade do sistema dopaminérgico é evidenciada, entre outras coisas, pelo bom efeito terapêutico de antagonistas da dopamina como o aripiprazole.

Anomalias psicológicas perceptivas e cognitivas

Numerosos estudos mostraram mudanças na percepção, processamento e selecção de impressões e acções sensoriais em doentes com GTS. Um exemplo disto é um controlo inibitório deficiente, ou seja, uma capacidade reduzida de bloquear estímulos irrelevantes, como demonstrado, por exemplo, por experiências com tarefas Stroop, Flanker, Simon ou Go/noGo. A percepção intraceptiva, ou seja, a percepção do próprio corpo, por exemplo, sob a forma do próprio batimento cardíaco, também é significativamente reduzida nos pacientes com GTS.

O sistema somatosensorial é de particular importância na área dos processos perceptuais alterados. Por um lado, isto resulta das percepções somatosensoriais típicas, conhecidas como pré-sensoriais, que normalmente precedem os tiques (ver acima). Além disso, cerca de 80% dos pacientes com GTS relatam hipersensibilidade a estímulos externos, de modo que, por exemplo, o contacto da pele com uma cadeira ou as instruções de lavagem num saltador podem ser vistos como muito desagradáveis.

Uma vez que, por um lado, os doentes com GTS consideram frequentemente os tiques como uma reacção à pré-experiência anterior e, por outro lado, a execução de tiques conduz a uma diminuição temporária desta pré-experiência, parece haver uma ligação particularmente forte entre as percepções e as acções dos doentes com GTS, que está possivelmente envolvida no desenvolvimento de tiques. Para investigar esta questão, o grupo de investigação multidisciplinar TEC4Tic (“Cognitive theory for Tourette syndrome – a novel perspective”, DFG FOR 2698) foi lançado em 2019. A base para isto é a “Teoria da Codificação de Eventos” (TEC) desenvolvida por Bernhard Hommel. Representa um conceito de enquadramento ou base cognitiva para processos de percepção e acção. Assume-se que as percepções são armazenadas nos chamados “ficheiros objecto” e as acções nos chamados “ficheiros acção”. Segundo o TEC, isto não é de forma alguma feito independentemente um do outro, mas sim de acordo com os mesmos códigos, interdependentes e relacionados entre si, de modo que os chamados “ficheiros de eventos” são criados através de um acoplamento entre “ficheiros de objectos” e “ficheiros de acções” associados. Isto significa que as consequências sensoriais resultantes de uma acção estão associadas a ela e vice-versa. É importante notar que um “ficheiro de eventos” estabelecido é activado por um estímulo que contém e é depois completamente recuperado, o que é conhecido como “lógica de conclusão de padrões”. Além disso, os “ficheiros de eventos” já estabelecidos levam a uma clara influência nas acções subsequentes. Se um estímulo já ligado num ficheiro de evento for apresentado num contexto diferente, as ligações pré-existentes dentro do ficheiro de evento pré-existente levam a problemas, uma vez que as ligações pré-existentes devem ser primeiro libertadas. Estes problemas são chamados “custos parciais de repetição”. O nível destes “custos de repetição parcial”, que são representados, por exemplo, como aumento do tempo de reacção ou taxa de erro nas “tarefas de resposta a estímulos”, representam uma medida da força da ligação entre percepção e acção. De facto, estudos iniciais mostraram um aumento destes “custos de repetição parcial” em doentes com GTS como uma indicação de um acoplamento particularmente forte entre percepções (por exemplo, pré-sensações) e acções (por exemplo, tiques).

Diferenciação do GTS dos tiques funcionais

No contexto do recente aumento do retrato mediático das perturbações do tique, especialmente das manifestações extremas com coprofenómenos muito acentuados, e devido ao facto de os sintomas que têm pouco ou nada em comum com uma síndrome Tourette clássica serem também referidos como Tourette, é importante fazer uma distinção clara entre o GTS e outras perturbações. De particular importância aqui são os “movimentos semelhantes a tic” que recentemente se tornaram mais frequentes e ocorrem no contexto de perturbações funcionais. Especialmente nas redes sociais e em plataformas de vídeo como o YouTube, há uma acumulação de “doentes de Tourette” que geram uma enorme atenção mediática ao apresentarem comportamentos bizarros e, para um grupo-alvo especial, certamente divertidos. Esta exibição pública de alegados tiques, completamente atípica para os pacientes clássicos de Tourette, causa uma forte distorção da percepção pública do GTS e, portanto, leva a um enorme fardo para as pessoas realmente afectadas e os seus familiares. Uma distinção entre perturbações funcionais com movimentos semelhantes a carraças e o clássico síndrome de Tourette é de extraordinária importância terapêutica. Os pontos seguintes podem servir de guia: Se, por exemplo, os “tiques” são bastante complexos, lentos, movimentos tónicos, e não, como descrito acima, movimentos curtos, fragmentados e bruscos, isto fala mais contra a presença de um GTS clássico. Uma referência contextual ou uma acção relacionada com um alvo ou objecto também tendem a indicar a presença de uma desordem funcional. Do mesmo modo, os tiques no contexto de um GTS normalmente não têm um carácter comunicativo imediato. Isto é especialmente verdade para os coprofenómenos bastante raros, que desempenham frequentemente um papel muito central nos meios de comunicação social. Se os palavrões forem curtos, “picuinhas” e estereotipados sem referência directa a uma situação ou pessoa, isto é típico do GTS, enquanto que, por exemplo, frases completas, uma referência situacional pela qual uma pessoa específica pode sentir-se ofendida ou uma variedade de expressões diferentes que não são ou raramente se repetem são mais indicativas de uma desordem funcional. Insultos direccionados, destruição selectiva de objectos, comportamento sexualmente agressivo ou ataques a outras pessoas não estão entre os sintomas da síndrome de Tourette.

Outras pistas podem ser dadas pelo início dos sintomas (GTS geralmente em idade escolar primária, tiques funcionais normalmente >18), possíveis comorbidades (GTS frequentemente TDAH, ansiedade e transtorno obsessivo-compulsivo, transtornos de personalidade mais frequentemente) e a falta de resposta aos antipsicóticos nos transtornos funcionais.

Globalmente, é importante não ver a síndrome de Tourette como uma espécie de termo colectivo para comportamentos socialmente inaceitáveis e encaminhar os pacientes para um ambulatório especial em caso de dúvida, a fim de evitar um diagnóstico errado e as consequências por vezes graves a ela associadas.

Mensagens Take-Home

GTS não é uma doença psicossomática, mas sim uma perturbação neurológica ou neuropsiquiátrica que é predominantemente determinada geneticamente e que se baseia em anomalias neuroanatómicas e neurofisiológicas.
O curso é frequentemente benigno, pelo que não é necessária nenhuma terapia especial.
Coprolalia ocorre em apenas cerca de 20% das pessoas afectadas e consiste geralmente em palavrões únicos “picuinhas” sem referência contextual ou carácter comunicativo.
Estão disponíveis formas eficazes de medicação, psicoterapia e terapia intervencionista em casos de sofrimento considerável.
A diferenciação das perturbações funcionais com “tic-tac
Os “movimentos” podem ser difíceis, de modo que, em caso de dúvida, é aconselhável uma apresentação numa clínica ambulatória especial.

Agradecimentos: Agradecemos à Fundação Alemã de Investigação (DFG) pelo seu apoio (FOR 2698).

Leitura adicional:

Brandt VC, Beck C, Sajin V, et al: Relação temporal entre impulsos premonitórios e tiques na síndrome de Gilles de la Tourette. Cortex. 2016; 77: 24-37.
Frankfurter Allgemeine Sonntagszeitung, 21 de Julho de 2019, No. 29, Entrevista com o Prof. Alexander Münchau.
Ganos C, Garrido A, Navalpotro-Gomez I, et al: O impulso premonitório de tic em Tourette’s está associado à consciência interoceptiva. Desordem em movimento. 2015; 30(9): 1198-1202.
Ganos C, Roessner V, Münchau A: A anatomia funcional da síndrome de Tourette. Neurosci Biobehav Rev. 2013; 37: 1050-1062.
Hommel B: Ficheiros de eventos: apresentam encadernação na e através da percepção e acção. Tendências Cogn Sci. 2004; 8(11): 494-500.
Leckman JF: Síndrome de Tourette. Lanceta. 2002; 360(9345): 1577-1586.
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