En un paciente pediátrico, la melanocitosis dérmica atípica condujo al diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo II, también conocida como “enfermedad de Hunter”.
(rojo) La mayoría de las veces, la melanocitosis dérmica atípica es un hallazgo aislado e inofensivo, pero también puede ocultar una enfermedad metabólica o un síndrome poco frecuente.
Un niño de 16 meses fue remitido al servicio de dermatología del Hospital Infantil de Zúrich para la evaluación de una melanocitosis dérmica extensa y persistente. Los antecedentes médicos no eran destacables, salvo por infecciones respiratorias recurrentes y sibilancias ocasionales. Los hitos del desarrollo sólo se retrasaron ligeramente. En la inspección, se observaron zonas de hiperpigmentación azul-grisácea en los hombros, la espalda, las nalgas y las extremidades. La cara y la parte posterior de la cabeza estaban algo aplanadas, el abdomen ligeramente distendido con un hígado palpable a unos tres centímetros por debajo de la caja torácica.
Para la detección de una posible enfermedad por almacenamiento lisosómico, se midieron los glicosaminoglicanos y los oligosacáridos en orina y sangre. Los niveles de glucosaminoglicanos (heparán y dermatán sulfato) eran elevados y la actividad de la enzima iduronato-2-sulfatasa estaba ausente en los leucocitos, lo que condujo al diagnóstico de mucopolisacaridosis de tipo II.
Fuente: Alvarez E, et al.: A diagnosis out of the blue – Atypical dermal melanocytosis associated with mucopolysaccharidosis type II (Hunter’s disease), Poster 32, Abstract volume, SGDV Annual Meeting, 9-11.11.2022.
PRÁCTICA DERMATOLÓGICA 2023; 33(1): 37
