This content is machine translated Estudio de caso Síndrome de Wiedemann-Steiner en una niña de 2 años Se descubrió que la paciente, que presentaba un fenotipo caracterizado por hipertelorismo, cejas gruesas y otros rasgos, tenía una mutación sin sentido c.517C>T en el gen KMT2A. Esta rara mutación...…
Ver Publicación 15 min This content is machine translated Inteligencia artificial Dr ChatGPT: Grandes modelos lingüísticos en la práctica clínica diaria Con la disponibilidad pública de ChatGPT 3.5 en otoño de 2022 a más tardar, la inteligencia artificial en el sentido de los grandes modelos lingüísticos (LLM) está en boca de...… CME-Test
Ver Publicación 4 min This content is machine translated Del síntoma al diagnóstico Dolor abdominal – hernias externas Si la hernia puede reconocerse desde el exterior o si la protuberancia resultante de una hernia se dirige desde el interior del cuerpo hacia la piel, se denomina hernia externa....…
Ver Publicación 5 min This content is machine translated Detección precoz de la diabetes tipo 1 Detección de autoanticuerpos contra la insulina como marcador precoz La diabetes tipo 1 se desarrolla en varias etapas, en la primera fase preclínica sólo están presentes inicialmente en la sangre autoanticuerpos específicos de la diabetes, pero los pacientes son...…
Ver Publicación 5 min This content is machine translated Del síntoma al diagnóstico Dolor abdominal – Colitis Las enfermedades inflamatorias intestinales crónicas se caracterizan por un curso intermitente. En la enfermedad de Crohn, los principales lugares de manifestación son el íleon terminal y el colon, mientras que...…
Ver Publicación 7 min This content is machine translated ERC: contrarrestar la progresión renal y reducir el riesgo de ECV Intervención específica mediante un enfoque multifactorial La Sociedad Suiza de Nefrología (SGN) está a favor del cribado selectivo para grupos de riesgo definidos. Sin embargo, dada la prevalencia de la enfermedad renal crónica (ERC) en la...…
Ver Publicación 3 min This content is machine translated Casuística La hernia resulta ser un divertículo de Meckel de 25 cm de longitud El divertículo de Meckel es una de las anomalías congénitas más comunes del sistema gastrointestinal, con una prevalencia estimada de alrededor del 2% en la población general. Aunque a menudo...…
Ver Publicación 4 min This content is machine translated Del síntoma al diagnóstico Disnea – hamartomas pulmonares Los tumores benignos de pulmón pueden ser de naturaleza epitelial, mesenquimal o embrionaria. Los hamartomas se encuentran entre los tumores benignos de pulmón más frecuentes. Como suelen ser asintomáticos, en...…
Ver Publicación 13 min This content is machine translated Cetoacidosis diabética Recomendaciones para actuar en la práctica La cetoacidosis diabética (CAD) es una complicación aguda y potencialmente mortal de la diabetes mellitus que se produce predominantemente en la diabetes de tipo 1, pero que también se da...… CME-Test
Ver Publicación 5 min This content is machine translated Del síntoma al diagnóstico Carcinoma de células renales En las fases iniciales, suele ser un hallazgo incidental, ya que los síntomas no suelen manifestarse hasta una fase posterior. Hoy en día, la ecografía, el TAC y la resonancia...…
Ver Publicación 4 min This content is machine translated Benralizumab en un paciente con asma y EGPA Cuando el biológico tiene un efecto contraproducente La vasculitis eosinofílica con poliangeítis (EGPA) es una rara inflamación de los vasos sanguíneos pequeños que suele asociarse al asma. La afectación de los ojos se produce esporádicamente y la...…
