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Detección de autoanticuerpos contra la insulina como marcador precoz

La diabetes tipo 1 se desarrolla en varias etapas, en la primera fase preclínica sólo están presentes inicialmente en la sangre autoanticuerpos específicos de la diabetes, pero los pacientes son...…
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De la investigación sanitaria a la medicina de precisión

En Suiza, alrededor del 20% de los niños están afectados por eccema atópico, frente al 4-5% de los adultos. La carga de morbilidad del EA es considerable, lo que también...…
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  • This content is machine translated Informe del estudio

Datos a largo plazo sobre los moduladores del CFTR en niños con fibrosis quística

La fibrosis quística (FQ) es una de las enfermedades metabólicas congénitas más comunes en Europa. Las opciones de tratamiento para los enfermos de FQ se han ampliado considerablemente en los...…
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  • This content is machine translated Globulina antitimocítica en niños con T1D

Vieja medicina, nueva esperanza

El conocido fármaco inmunomodulador globulina antitimocítica (ATG) puede inhibir eficazmente la progresión de la diabetes tipo 1 (T1D) en pacientes jóvenes a dosis bajas, al tiempo que presenta un perfil...…
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  • This content is machine translated Estudio de caso

Síndrome de Wiedemann-Steiner en una niña de 2 años

Se descubrió que la paciente, que presentaba un fenotipo caracterizado por hipertelorismo, cejas gruesas y otros rasgos, tenía una mutación sin sentido c.517C>T en el gen KMT2A. Esta rara mutación...…
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  • This content is machine translated Gliomas pediátricos de bajo grado

La consideración del microentorno tumoral abre nuevas opciones de tratamiento

Los gliomas de bajo grado se encuentran entre los tumores cerebrales primarios más frecuentes en la infancia y pueden afectar a los pacientes de por vida, por lo que un...…
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Alta eficacia precoz como clave para mejorar el pronóstico

La esclerosis múltiple pediátrica (EMP) es una forma poco frecuente pero especialmente difícil de la enfermedad. Los niños y adolescentes con EM suelen experimentar más recaídas, una mayor carga de...…
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Micosis fungoide en un niño de 11 años

Los linfomas cutáneos primarios pertenecen al grupo de los linfomas no Hodgkin. La forma más común de linfoma cutáneo de células T es la micosis fungoide. La micosis fungoide foliculotrópica...…
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  • This content is machine translated Enfermedades respiratorias prevenibles mediante vacunación

VRS y neumococos: recomendaciones para los grupos de riesgo

Además de los riesgos conocidos de las infecciones por el virus respiratorio sincitial (VRS) en recién nacidos, lactantes y niños pequeños, recientemente se ha sabido que el VRS también alberga...…
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  • This content is machine translated Conclusiones del estudio TRACK-FA

Biomarcadores de neuroimagen en la ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedreich (AF) es una enfermedad neurodegenerativa rara, autosómica recesiva, cuya historia natural y caracterización clínica han avanzado significativamente en las últimas décadas. Sin embargo, aún se carece...…
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  • This content is machine translated Hacer deporte sin miedo ni riesgo

Hacer deporte sin miedo ni riesgo

Una de las enfermedades crónicas más comunes en los niños es la diabetes mellitus tipo 1 (DMT1), clasificada como enfermedad autoinmune y causada por la destrucción de las células beta...…
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