This content is machine translated Informe del estudio Datos a largo plazo sobre los moduladores del CFTR en niños con fibrosis quística La fibrosis quística (FQ) es una de las enfermedades metabólicas congénitas más comunes en Europa. Las opciones de tratamiento para los enfermos de FQ se han ampliado considerablemente en los...…
Ver Publicación 5 min This content is machine translated Globulina antitimocítica en niños con T1D Vieja medicina, nueva esperanza El conocido fármaco inmunomodulador globulina antitimocítica (ATG) puede inhibir eficazmente la progresión de la diabetes tipo 1 (T1D) en pacientes jóvenes a dosis bajas, al tiempo que presenta un perfil...…
Ver Publicación 5 min This content is machine translated Estudio de caso Síndrome de Wiedemann-Steiner en una niña de 2 años Se descubrió que la paciente, que presentaba un fenotipo caracterizado por hipertelorismo, cejas gruesas y otros rasgos, tenía una mutación sin sentido c.517C>T en el gen KMT2A. Esta rara mutación...…
Ver Publicación 19 min This content is machine translated Gliomas pediátricos de bajo grado La consideración del microentorno tumoral abre nuevas opciones de tratamiento Los gliomas de bajo grado se encuentran entre los tumores cerebrales primarios más frecuentes en la infancia y pueden afectar a los pacientes de por vida, por lo que un...… CME-Test
Ver Publicación 8 min This content is machine translated Esclerosis múltiple pediátrica Alta eficacia precoz como clave para mejorar el pronóstico La esclerosis múltiple pediátrica (EMP) es una forma poco frecuente pero especialmente difícil de la enfermedad. Los niños y adolescentes con EM suelen experimentar más recaídas, una mayor carga de...…
Ver Publicación 5 min This content is machine translated Informe de un caso Micosis fungoide en un niño de 11 años Los linfomas cutáneos primarios pertenecen al grupo de los linfomas no Hodgkin. La forma más común de linfoma cutáneo de células T es la micosis fungoide. La micosis fungoide foliculotrópica...…
Ver Publicación 6 min This content is machine translated Enfermedades respiratorias prevenibles mediante vacunación VRS y neumococos: recomendaciones para los grupos de riesgo Además de los riesgos conocidos de las infecciones por el virus respiratorio sincitial (VRS) en recién nacidos, lactantes y niños pequeños, recientemente se ha sabido que el VRS también alberga...…
Ver Publicación 6 min This content is machine translated Conclusiones del estudio TRACK-FA Biomarcadores de neuroimagen en la ataxia de Friedreich La ataxia de Friedreich (AF) es una enfermedad neurodegenerativa rara, autosómica recesiva, cuya historia natural y caracterización clínica han avanzado significativamente en las últimas décadas. Sin embargo, aún se carece...…
Ver Publicación 14 min This content is machine translated Hacer deporte sin miedo ni riesgo Hacer deporte sin miedo ni riesgo Una de las enfermedades crónicas más comunes en los niños es la diabetes mellitus tipo 1 (DMT1), clasificada como enfermedad autoinmune y causada por la destrucción de las células beta...… CME-Test
Ver Publicación 6 min This content is machine translated Sensación de dolor Características especiales para personas con discapacidades múltiples Los pacientes con discapacidades múltiples se ven afectados por dolores de diversa índole debidos a una amplia gama de enfermedades agudas y crónicas. Las personas que no son capaces de...…
Ver Publicación 14 min This content is machine translated Dermatitis atópica Clínica, terapia y prevención en la primera infancia La dermatitis atópica es la enfermedad inflamatoria crónica de la piel más frecuente en la primera infancia y está causada por una compleja interacción de factores genéticos y ambientales. La...… CME-Test
