This content is machine translated Enfermedades raras Síndrome de Fanconi-Bickel El síndrome de Fanconi-Bickel (FBS) se produce debido a variantes en el gen SLC2A2. El diagnóstico de una enfermedad genética rara puede tardar hasta 5-6 años, e incluso más en…
Ver Publicación 6 min This content is machine translated Enfermedades raras Síndrome de Donnai-Barrow Este síndrome muy poco frecuente está causado por mutaciones en el gen LRP2, que codifica la megalina, y se hereda de forma autosómica recesiva. Se caracteriza por rasgos craneofaciales con…
Ver Publicación 6 min This content is machine translated Síndrome de Birt-Hogg-Dubé Fibrofoliculomas como lesiones indicadoras La gran mayoría de los pacientes afectados por este raro síndrome tumoral hereditario desarrollan numerosos fibrofoliculomas en la mediana edad, sobre todo en la cara y la parte superior del…
Ver Publicación 4 min This content is machine translated Artículo invitado de la Fundación para Personas con Enfermedades Raras La creciente importancia de la genética en la medicina En medicina, hay que pensar en la posibilidad de un efecto genético. La familiaridad puede ser indicativa, pero las enfermedades genéticas también se dan de forma esporádica. Con la secuenciación…
Ver Publicación 4 min This content is machine translated Medicamentos para enfermedades raras Trabajar juntos para mejorar la atención con sentido y comprensión Hay algo de cinismo en el hecho de que, aunque ya se dispone de medicamentos huérfanos (MH) para algunas enfermedades raras, son tan caros que el médico que los trata…
Ver Publicación 3 min This content is machine translated Concepto Nacional Enfermedades Raras Dar vida a un concepto El “Concepto Nacional sobre Enfermedades Raras” del FOPH está disponible desde septiembre de 2014. En vista de los grandes retos y de la situación cotidiana de los afectados, esto debe…
Ver Publicación 2 min This content is machine translated Nueva hora de consulta interdisciplinar en la UKBB Interdisciplinar contra enfermedades complejas Los padres de niños con una enfermedad compleja se enfrentan a grandes retos en su vida cotidiana. El alivio es aún mayor cuando no tienen que acudir a muchas citas…
