This content is machine translated Enfermedades raras Síndrome de Wolfram El término síndrome “DIDMOAD” -un acrónimo de los síntomas característicos- sirve como nombre alternativo para esta enfermedad neurodegenerativa autosómica recesiva, que se describió por primera vez en 1938: Diabetes Insípida,...…
Ver Publicación 2 min This content is machine translated Enfermedades cutáneas raras Síndrome de Clouston: una displasia ectodérmica hidrótica El síndrome de Clouston es un trastorno hereditario autosómico dominante caracterizado por los síntomas principales de hiperqueratosis, distrofia ungueal y alopecia. El síndrome está causado por mutaciones en el gen…
Ver Publicación 2 min This content is machine translated Enfermedades raras Síndrome de Von Hippel-Lindau El síndrome de Von Hippel-Lindau se debe a mutaciones en el gen VHL y se caracteriza por hemangioblastomas del cerebro, la médula espinal y la retina del ojo. Además, los…
Ver Publicación 6 min This content is machine translated Investigación multidisciplinar del cáncer Prevención, detección precoz y terapia eficaz en el punto de mira de la oncología El Congreso de la ESMO es el mayor congreso oncológico europeo de carácter transversal y este año volvió a presentar los últimos avances en la terapia de las enfermedades malignas.…
Ver Publicación 2 min This content is machine translated Hemoglobinuria paroxística nocturna Alivio para los pacientes gracias a intervalos de infusión más largos La destrucción crónica de los glóbulos rojos es característica de la hemoglobinuria paroxística nocturna. Las mutaciones en el gen PIG-A provocan un déficit de GPI-AP, que da lugar a una…
Ver Publicación 12 min This content is machine translated Neoplasias mieloproliferativas Policitemia vera: patogenia, implicaciones clínicas, diagnósticas y terapéuticas La neoplasia mieloproliferativa de células madre hematopoyéticas está causada predominantemente por mutaciones somáticas del gen JAK2 y la hematopoyesis autónoma clonal resultante. El riesgo de mielofibrosis o de transformación leucémica…
