Les adultes atteints d’amyotrophie spinale forment un groupe très hétérogène sur le plan clinique et génétique. Le point commun est la destruction progressive des cellules de la corne antérieure motrice dans la moelle épinière, ce qui perturbe la transmission des impulsions. Une atrophie musculaire, une hypotonie musculaire et une parésie peuvent en résulter. Le traitement doit donc être individualisé et tenir compte de l’activité de la maladie et des besoins du patient.
L’amyotrophie spinale (SMA) est une maladie musculaire rare, principalement autosomique récessive, caractérisée par une dégénérescence des cellules de la corne antérieure motrice et des noyaux des nerfs crâniens moteurs. La cause est généralement un défaut du gène SMN1. Le manque de protéine SMN fonctionnelle qui en résulte peut être partiellement compensé par le gène SMN2. Par conséquent, plus il y a de copies de SMN2, plus la SMA commence tard et plus l’évolution est favorable. Les patients atteints de SMA d’apparition tardive (type II-IV) ont souvent une espérance de vie normale. En principe, la maladie forme cependant un groupe très hétérogène avec de nombreuses formes, même très rares. On les distingue selon leur mode de distribution, le début de la maladie, la gravité et le mode de transmission. Cependant, la grande majorité (90%) est une SMA proximale, caractérisée par un début de faiblesse musculaire dans les groupes musculaires proximaux (type I-III). Le type IV est une forme particulière du type non proximal avec un début de la maladie >30 ans (tab. 1).
Objectifs de traitement individuels
Le groupe de patients adultes atteints de SMA étant très différent, les objectifs du traitement ne peuvent pas être mis sur le même plan. Pour l’un d’entre eux, il est important de conserver son indépendance dans la marche et de retarder le plus possible le moment où il devra utiliser un fauteuil roulant. Chez d’autres patients, en revanche, il convient de se concentrer sur la fonction des membres supérieurs (tab. 2). Les patients atteints de SMA bénéficient donc d’une kinésithérapie, d’une ventilation mécanique de soutien s’ils le souhaitent et de mesures orthopédiques pour compenser la déformation de la colonne vertébrale. Il convient également de veiller à un apport calorique suffisant pour éviter que les muscles ne se dégradent encore plus rapidement. En principe, la gestion du traitement a pour objectif de renforcer l’endurance et la résistance, de préserver la santé des os, d’éviter les fractures, de maintenir un poids corporel constant et de surveiller la respiration.
Ne plus se contenter d’un traitement palliatif de soutien
Le premier traitement modificateur de la maladie est désormais disponible. Les études d’enregistrement ayant été réalisées chez les enfants, une étude d’observation a permis d’examiner plus précisément les effets chez les adultes. Les résultats indiquent que l’oligonucléotide antisens nusinersen peut également améliorer de manière significative les fonctions motrices des adultes atteints de SMA. L’évaluation portait sur la variation de l’échelle Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE). Par rapport à la valeur initiale, celle-ci était significativement plus élevée.
Source : EAN Virtual Congress 2020
InFo NEUROLOGIE & PSYCHIATRIE 2020 ; 18(4) : 36 (publié le 29.6.20, ahead of print)
