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  • Nouveau-né avec des macules et des plaques bleuâtres-rougeâtres

De baies et de peau

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  • 2 minutes de lecture

Rapport de cas : La famille se présente en urgence avec son nouveau-né de trois semaines. Dès la naissance, on a remarqué une tache bleutée sur le visage, qui a été prise pour un hématome péri-partum. Depuis le dixième jour de vie, des taches et des plaques bleues-rouges similaires apparaîtraient sur tout le corps. Son fils est né à la date prévue après une grossesse sans incident, a présenté une adaptation sans problème et est en bon état général avec une bonne prise de poids.

Tableau clinique :

Au total, une vingtaine de macules et de plaques bleuâtres et rougeâtres, aux contours relativement nets, sont visibles au niveau du visage, du tronc et, dans une moindre mesure, des extrémités proximales (Fig. 1). Les muqueuses sont sans particularité, il n’y a pas de lymphadénopathies ni d’organomégalies.

 

 

Quiz

Sur la base de ces informations, quel est le diagnostic le plus probable ?
A Mastocytose (urticaire pigmentaire)
B Syndrome du “Blue rubber bleb nevus”.
C Hémangiomatose
D Leucémie aiguë
E Maltraitance des enfants

Diagnostic et discussion :

Cette présentation clinique rare mais caractéristique, avec de multiples macules, plaques ou nodules bleutés, rougeâtres ou roses, est appelée “blueberry muffin baby” en raison de sa ressemblance avec les muffins aux myrtilles. Il s’agit d’un phénotype qui peut être à l’origine de différentes pathologies et qui s’observe exclusivement à la naissance et dans les premières semaines de vie. Classiquement, une hématopoïèse extramédullaire compensatoire est présente dans la peau et d’autres organes dans le cadre d’infections congénitales ou d’états anémiques sévères, mais le tableau peut également être dû à des infiltrats néoplasiques (tableau 1) [1,2].

 

 

En raison de la gravité des maladies sous-jacentes possibles, les lésions de type “blueberry muffin” doivent être interprétées comme un signal d’alarme et des investigations supplémentaires sont indiquées sans délai. Celles-ci comprennent une anamnèse précise (signes d’infection pendant la grossesse), un statut clinique (signes vitaux, lymphadénopathies, organomégalies), des analyses de laboratoire (numération formule sanguine différenciée, chimie, LDH, paramètres d’hémolyse, recherche sérologique d’infections congénitales), une biopsie cutanée, une échographie abdominale et, le cas échéant, une ponction de moelle osseuse et une ponction lombaire.

Notre patient ne présentait aucun signe d’infection congénitale et les examens initiaux effectués dans notre service d’urgence, notamment la numération sanguine, la chimie et l’échographie abdominale, se sont révélés normaux. Seule la biopsie cutanée a permis de mettre en évidence une infiltration myéloïde atypique compatible avec une leucémie aiguë myélomonocytaire (M4) (réponse D). La biopsie de la moelle osseuse réalisée par la suite a révélé un taux de blastes de 48% et l’analyse du LCR était également positive.
La connaissance du phénotype “blueberry muffin” en tant que signe d’alerte cutané est essentielle pour pouvoir orienter immédiatement les nouveau-nés et les nourrissons concernés vers les investigations nécessaires et un éventuel traitement.

Littérature :

  1. Hodl S, et al : Blueberry muffin baby : the pathogenesis of cutaneous extramedullary hematopoiesis. Dermatologue 2001 ; 52 : 1035-1042.
  2. Mehta V, Balachandran C, Lonikar V : Blueberry muffin baby : a pictoral differential diagnosis. Dermatol Online J 2008 ; 14 : 8.

DERMATOLOGIE PRATIQUE 2014 ; 24(5) : 36-37

Autoren
  • Dr. med. Martin Theiler
Publikation
  • DERMATOLOGIE PRAXIS
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