Comment les maladies rares sont-elles définies et quelle est la situation épidémiologique en Suisse ? En principe, une affection est considérée comme rare ou négligée lorsqu’au maximum une personne sur 2000 en est atteinte. Ensemble, ces maladies touchent près d’un demi-million de personnes rien qu’en Suisse. Il est clair que la situation diagnostique et thérapeutique des personnes concernées doit être améliorée.
(ag) Si l’on additionne toutes les maladies entrant dans la catégorie des “maladies rares”, on arrive à environ 7000. Seuls 15% d’entre eux font l’objet de recherches. Plus de 400 000 personnes en Suisse et environ 30 millions dans l’ensemble de l’UE souffrent de la maladie. personnes à l’une de ces entités, ce qui relativise le mot “rare”. Les enfants sont particulièrement nombreux à être touchés. Cela n’a rien d’étonnant puisqu’une grande partie des maladies rares, qui peuvent inclure par exemple une défaillance des fonctions métaboliques ou organiques ainsi qu’une immunité réduite et un retard de croissance, sont dues à un défaut du patrimoine génétique. La moyenne des enfants atteints meurt avant l’âge de dix ans.
Le diagnostic est difficile
Par nature, seul un petit nombre de médecins se spécialisent dans une maladie rare donnée, ce qui entraîne un retard dans le diagnostic. L’amélioration des possibilités techniques dans le domaine des analyses sanguines et génétiques, par exemple pour les maladies métaboliques rares, ne peut pas compenser cet état de fait. C’est pourquoi il est nécessaire de mettre en réseau les patients, les médecins, les chercheurs et les autres experts au niveau international, afin d’assurer la communication en faveur d’un diagnostic plus rapide et donc d’un traitement plus efficace. En particulier pour l’inclusion dans des études, il y a souvent trop peu de participants dans un seul pays. Il n’est donc guère logique que la Suisse agisse seule dans ce domaine et qu’elle ne se mette que peu en réseau au niveau international, comme elle l’a fait jusqu’à présent. Il est plus que compréhensible et tout à fait utile que la population s’informe elle-même sur les maladies rares, car cela permet également de réduire les obstacles à la discussion avec le médecin et d’augmenter la probabilité d’un diagnostic correct. Plus une telle affection est détectée tôt (et la communication est fondamentale à cet égard), plus les bénéfices du traitement en termes de qualité et d’espérance de vie sont élevés. Des centres de compétence nationaux pourraient également aider à améliorer la situation (notamment dans le domaine de la décision de remboursement des caisses d’assurance maladie, comme indiqué dans HAUSARZT PRAXIS 5/2014). Des exemples étrangers montrent comment cela fonctionne.
Guérison impossible
Bien qu’il ne soit pas possible de guérir la grande majorité des maladies rares (dans le cas des maladies rares du système nerveux, il n’est parfois même pas possible d’empêcher leur progression), il est essentiel de mettre en place un traitement précoce. La première fondation suisse pour les maladies rares, la Foundation Orphanbiotec, est l’un de ces acteurs actifs dans le domaine des maladies rares et du développement de médicaments. Elle est à l’origine d’un modèle hybride. Tandis que la fondation indépendante à but non lucratif informe sur les maladies rares, donne la parole aux patients, tisse des réseaux et collecte des fonds auprès du public, l’entreprise sociale associée mène des recherches sur le développement de nouveaux médicaments orphelins. L’objectif est de financer conjointement des médicaments et de réduire les risques de démarrage pour les investisseurs d’impact (les substances d’origine naturelle sont au cœur du projet). Une partie des bénéfices éventuels de l’entreprise est reversée à la fondation afin de lancer de nouveaux projets.
Un soutien également nécessaire de la part des autorités
Mais pour pouvoir développer et produire des médicaments nouveaux et abordables pour les personnes concernées, il faut aussi un soutien de la part des autorités. L’Italie, par exemple, oblige toutes les entreprises pharmaceutiques à consacrer 5 % de leurs dépenses de marketing à la recherche de médicaments dans ce domaine. Cet exemple pourrait également être utilisé en Suisse pour assurer le succès durable de la recherche et soutenir les personnes concernées. C’est là que l’industrie pharmaceutique traditionnelle peut apporter une contribution directe à la société.
PRATIQUE DU MÉDECIN DE FAMILLE 2014 ; 9(6) : 46-47
