Como são definidas as doenças raras e qual é a situação epidemiológica na Suíça? Em princípio, uma condição é considerada rara ou negligenciada se não forem afectadas mais do que uma pessoa em 2000. No seu conjunto, tais doenças afectam quase meio milhão de pessoas só na Suíça. É evidente que tanto a situação diagnóstica como terapêutica das pessoas afectadas deve ser melhorada.
(ag) Se somarmos todas as doenças que se enquadram na categoria “doença rara”, obtemos cerca de 7000. Destes, apenas cerca de 15% estão a ser investigados. Mais de 400.000 pessoas na Suíça e cerca de 30 milhões de pessoas na UE sofrem desta doença. pessoas de uma destas entidades, o que coloca a palavra “raro” em perspectiva. Um número particularmente elevado das pessoas afectadas encontra-se ainda na infância. Isto não é surpreendente, uma vez que um grande número de doenças raras, que podem incluir, por exemplo, uma falha das funções metabólicas ou dos órgãos, bem como uma defesa limitada e um crescimento retardado, são causadas por um defeito no material genético. A média de crianças afectadas morre antes dos dez anos de idade.
O diagnóstico é difícil
Naturalmente, apenas alguns médicos são especializados numa doença rara em particular, o que resulta num diagnóstico tardio. Mesmo melhores possibilidades técnicas no campo do sangue e dos exames genéticos, por exemplo, para doenças metabólicas raras, não podem compensar esta circunstância. Por conseguinte, os pacientes, médicos, investigadores e outros peritos devem ser ligados em rede a nível internacional para assegurar a comunicação em benefício de um diagnóstico mais rápido e, portanto, de uma terapia mais eficaz. Especialmente para inclusão em estudos, há frequentemente muito poucos participantes num único país. Por conseguinte, faz pouco sentido que a Suíça aja sozinha nesta área e, como tem sido o caso até agora, tenha poucas redes internacionais. É mais do que compreensível e bastante benéfico se a população se informar sobre doenças raras, porque isto também diminui o obstáculo para uma conversa com o médico e torna mais provável o diagnóstico correcto. Quanto mais cedo essa condição for detectada (e a comunicação é fundamental para isso), maior será o benefício terapêutico em termos de qualidade de vida e de expectativa de vida. Os centros nacionais de competência também poderiam ajudar a melhorar a situação (sobretudo na área da decisão de remuneração das caixas de seguro de saúde, como relatado no HAUSARZT PRAXIS 5/2014). Exemplos do estrangeiro mostram como isto pode ser feito de uma forma exemplar.
Cura impossível
Embora a cura ainda não seja possível para a grande maioria das doenças raras (no caso de doenças raras do sistema nervoso, por vezes nem sequer a progressão pode ser evitada), o início precoce da terapia é crucial. A primeira fundação suíça para as doenças raras, a Fundação Orphanbiotec, é um destes actores activos no campo das doenças raras e do desenvolvimento de medicamentos. É o iniciador de um modelo híbrido. Enquanto a fundação independente e sem fins lucrativos informa sobre doenças raras, dá voz aos doentes, cria redes e angaria dinheiro no público, a empresa social associada investiga o desenvolvimento de novos medicamentos órfãos. Desta forma, os medicamentos devem ser financiados conjuntamente e os riscos de arranque para os investidores de impacto reduzidos (o foco está nas substâncias de origem natural). Parte do lucro da empresa, se houver, flui de novo para a fundação para iniciar novos projectos.
Apoio também necessário por parte das autoridades
Contudo, a fim de poder desenvolver e produzir medicamentos novos e acessíveis para as pessoas afectadas, é também necessário o apoio das autoridades. A Itália, por exemplo, exige que todas as empresas farmacêuticas dêem cinco por cento das suas despesas de marketing à investigação de medicamentos nesta área. Este exemplo também poderia ser utilizado na Suíça para o sucesso da investigação sustentável e para apoiar as pessoas afectadas. É aqui que a indústria farmacêutica tradicional pode dar uma contribuição directa à sociedade.
PRÁTICA DO GP 2014; 9(6): 46-47
